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Síndrome de Marfan
Último revisado: 22.11.2021
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El síndrome de Morfan (Marfan) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la afectación sistémica del tejido conectivo (Q87.4; OMIM 154700). El tipo de herencia es autosómico dominante con alta penetrancia y variada expresividad. La frecuencia de casos diagnosticados es de 1 por 10 000-15 000, formas pesadas, 1 por cada 25 000-50 000 recién nacidos. Los niños y niñas se enferman con la misma frecuencia.
[¿Qué causa el síndrome de Morfan?
En el 95% de los casos, el síndrome de Morphan es causado por mutaciones en el gen de la proteína fibrillina (15q21.1), una glicoproteína involucrada en el sistema microfibrilar, que proporciona la base para las fibras elásticas del tejido conectivo. Al 5% se reunió mutación en los genes que codifican la síntesis de una 2 -Cadenas de colágeno (7q22.1), causando el desarrollo de enfermedades con cuadro clínico relativamente suave. Se ha demostrado que todos los pacientes en la biopsia de piel y el cultivo de fibroblastos disminuyen la cantidad de microfibrillas.
Síntomas del síndrome de Marfan
El síndrome clásico de Marfan incluye una tríada clínica en forma de daño al sistema cardiovascular, el sistema musculoesquelético y el órgano de la visión. De acuerdo con los criterios diagnósticos modernos (Ghent, L996), se han identificado criterios grandes y pequeños para la derrota del sistema cardiovascular.
Criterios de Ghent para la derrota del sistema cardiovascular en el síndrome de Marfan (1996)
Gran criterio:
- dilatación de la aorta ascendente con (o sin) regurgitación aórtica y afectación, al menos, de los senos de Valsalva;
- estratificación de la aorta ascendente.
Pequeño criterio:
- prolapso de la válvula mitral con o sin regurgitación mitral;
- dilatación del tronco pulmonar en ausencia de estenosis pulmonar valvular o subvalvular o cualquier otra causa obvia antes de los 40 años;
- Calcificación del anillo mitral a la edad de hasta 40 años;
- dilatación o estratificación de la aorta descendente torácica o abdominal a la edad de hasta 50 años.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
El principal método para diagnosticar el corazón y las lesiones vasculares es el DEHC.
Factores de riesgo para la disección aórtica en el síndrome de Marfan:
- diámetro aórtico> 5 cm;
- la extensión de la dilatación más allá del seno de Valsalva;
- dilatación progresiva rápida (> 5% o 2 mm y año en adultos);
- casos familiares de disección aórtica.
Todos los pacientes con síndrome de Marfan deben someterse a examen clínico y ecocardiografía transtorácica cada año. En los niños, EchoCG se usa según el diámetro y la velocidad de dilatación de la aorta. Las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan tienen un riesgo de disección aórtica si su diámetro excede los 4 cm. En tales casos, se muestra el control de la función cardiovascular durante el embarazo y el parto.
En el diagnóstico de la progresión de la dilatación de la aorta, se muestra la determinación de oxirrolina y glicosaminoglicanos en la orina diaria, cuya excreción aumenta 2-3 veces.
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento del síndrome de Marfan
Actividad física pesada contraindicada. Desde una edad temprana, se muestran los cursos de terapia de masaje y ejercicio. Tratamiento quirúrgico de patología ocular, válvulas cardíacas y aneurismas. El riesgo de disección aórtica en pacientes con síndrome de Marfan puede reducirse mediante el uso de beta-bloqueantes, que reducen la presión arterial sistólica en la aorta, que constituyó la base para el desarrollo de las directrices clínicas para el tratamiento de pacientes con síndrome de Marfan:
- en pacientes de cualquier edad con dilatación aórtica, se observa el mayor efecto profiláctico de los betabloqueantes con diámetro aórtico <4 cm;
- cirugía profiláctica en la aorta debe llevarse a cabo cuando el seno de Valsalva diámetro excede de 5,5 cm en adultos y en niños de 5 cm o tasa de dilatación mayor de 2 mm en adultos, así como en casos familiares de disección aórtica.
Como método quirúrgico de tratamiento, se muestra la operación de Bentall (reparación de la válvula valvular aórtica y aórtica).
Pronóstico para el síndrome de Marfan
El pronóstico depende de la gravedad del corazón y los pulmones. Invalidación debido a patología de la visión. La causa de muerte más frecuente es el daño al corazón y a los vasos sanguíneos. El pronóstico para la ruptura aórtica es desfavorable.