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Ataxia Friedrich
Último revisado: 23.04.2024
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La ataxia de Friedreich es una patología autosómica recesiva cuando un niño enfermo nace de una pareja visualmente saludable, pero uno de los padres posee el gen de la enfermedad. La enfermedad se expresa en la derrota de las células nerviosas: el daño primario a los haces de Gaul, las vías piramidales, las raicillas y las fibras nerviosas periféricas, las neuronas cerebelosas y el cerebro. Al mismo tiempo, otros órganos pueden verse afectados: las estructuras celulares del músculo cardíaco, el páncreas, la retina del ojo y el sistema musculoesquelético están involucrados en el proceso.
Epidemiología
Según las estadísticas médicas mundiales, la ataxia de Friedreich es la variante más común de la ataxia. Esta enfermedad afecta a un promedio de 2-7 pacientes por 100 000 personas, y el portador del trastorno genético es una persona entre 120.
Tanto hombres como mujeres se ven afectados. Sin embargo, la enfermedad no afecta a personas de raza Asiática y Negroid.
Causas de el ataque de Friedrich
La ataxia hereditaria de Friedreich se desarrolla debido a una deficiencia o una falla en la estructura de la proteína frataxina producida intracelularmente en el citoplasma. La función de la proteína es la transferencia de hierro desde los orgánulos de energía de la célula mitocondrial. La capacidad de acumulación de hierro de las mitocondrias se debe a procesos activos de oxidación en ellas. Cuando la concentración de hierro en la mitocondria aumenta más de diez veces, la cantidad de hierro intracelular total no excede los límites de lo normal, y la cantidad de hierro citoplásmico disminuye. A su vez, esto provoca la estimulación de las estructuras génicas que codifican enzimas que transportan hierro, esto es ferroxidasa y permeasa. Como resultado, el equilibrio de hierro dentro de las células se altera aún más marcadamente.
La mayor cantidad de hierro dentro de las mitocondrias causa un aumento en el número de oxidantes agresivos: radicales libres, dañando las estructuras vitales (en este caso, las células).
Un papel auxiliar en la etiología de la enfermedad puede jugar un trastorno de la homeostasis antioxidante: la protección de las células humanas contra las formas dañinas de oxígeno activo.
Síntomas de el ataque de Friedrich
La ataxia familiar de Friedreich, como dijimos anteriormente, es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, los primeros signos de la enfermedad aparecen solo a la edad de 8-23 años. Al mismo tiempo, la clínica inicial está claramente asociada con la ataxia, que afecta el caminar de la persona. El paciente se vuelve inestable al caminar, hay temblores, debilidad en las piernas (las piernas parecen enredarse). Hay dificultades para coordinar movimientos. Gradualmente, una persona comienza a experimentar dificultades con la pronunciación.
Los atributos de la ataxia de Friedreich tienen la propiedad de intensificarse si los ojos están cerrados.
Con el paso del tiempo, los síntomas se vuelven permanentes; además, la gravedad de las manifestaciones clínicas va en aumento. La razón de esto es el daño al cerebelo, que es responsable de coordinar los movimientos de las extremidades.
Además, el paciente tiene funciones auditivas y visuales deterioradas. Hay un signo importante - una disminución o pérdida de reflejos naturales y la aparición de efectos patológicos, por ejemplo, se observa el reflejo de Babinsky. La sensibilidad en las extremidades se reduce: el paciente pierde la oportunidad de sentir objetos en las palmas y apoyo debajo de sus pies.
Después de un tiempo, los trastornos locomotores se fijan en forma de parálisis o paresia. Comience tales problemas con la derrota de los pies.
Las habilidades mentales, por regla general, no se violan. La enfermedad crece gradualmente, a lo largo de docenas de años. Algunas veces incluso puedes notar periodos estables a corto plazo.
Entre los signos que lo acompañan, se debe notar el cambio en la forma de los huesos del esqueleto: las características son notables en las manos y en el área de los pies, así como en la columna vertebral. Hay problemas con el corazón, es posible el desarrollo de diabetes, daño a los ojos.
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Diagnostico de el ataque de Friedrich
El diagnóstico de la enfermedad puede presentar ciertas dificultades, porque en las etapas iniciales, muchos pacientes acuden al cardiólogo para que lo ayude con problemas cardíacos, o al ortopedista debido a la patología del sistema osteoarticular o la columna vertebral. Y solo cuando se manifiesta una imagen neurológica, los pacientes se encuentran en la consulta de un neurólogo.
Los principales métodos de diagnóstico instrumental para la ataxia de Friedreich son la resonancia magnética y la prueba neurofisiológica.
La tomografía del cerebro ayuda a determinar la atrofia de algunas de sus áreas, en particular, el cerebelo, la médula oblongada.
La tomografía de la columna vertebral determina el cambio de estructura y la atrofia: estos síntomas son más evidentes en las últimas etapas de la enfermedad.
La función conductiva se examina mediante los siguientes métodos:
- estimulación magnética transcraneal;
- electroneurografía;
- electromiografía.
Con signos extraneurales, se realiza un diagnóstico auxiliar: se examina el sistema cardiovascular, endocrino y musculoesquelético. Además, puede ser necesario consultar especialistas como un cardiólogo, ortopedista, oculista, endocrinólogo. Se están llevando a cabo varios estudios:
- nivel de glucosa en sangre, prueba de tolerancia a la glucosa;
- determinación del nivel de hormonas en la sangre;
- electrocardiografía;
- prueba con carga;
- examen de ultrasonido del corazón;
- un roentgen de una columna vertebral.
Se le da una importancia particular en el diagnóstico de la ataxia al asesoramiento genético médico y al diagnóstico complejo de ADN. Se lleva a cabo con los materiales del paciente, sus parientes más cercanos y sus padres.
En mujeres embarazadas, la ataxia de Friedreich en un futuro hijo puede determinarse analizando el ADN de las vellosidades coriónicas entre la octava y la duodécima semana de gestación, o analizando el líquido amniótico de la semana 16 a la semana 24.
Diferenciar con deficiencia hereditaria ataxia tocoferol, patologías hereditarias de procesos metabólicos, con neurosífilis, cerebelo con neoplasias, esclerosis múltiple y otros.
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Tratamiento de el ataque de Friedrich
El tratamiento de la enfermedad no puede conducir a la curación, pero de esta manera es posible prevenir el desarrollo de ciertas consecuencias y dificultades. Para frenar el aumento de los síntomas de la enfermedad, use medicamentos del grupo mitocondrial, antioxidantes y otras drogas que reducen la concentración de hierro dentro de las mitocondrias.
Los medicamentos generalmente se recetan en un complejo, al menos 3 medicamentos a la vez. Uso significa antioxidante, por ejemplo, tocoferol y retinol, así como análogo sintético de la coenzima Q 10 (idebenona) neurodegeneración inhibir y aumentar infarto de hipertrofia - cardiomiopatía.
Además, para el uso del tratamiento significa que mejora los procesos metabólicos en el músculo cardíaco: se recomienda tomar riboxina, preductal, cocarboxilasa, etc.
En la mayoría de los casos, recete 5-hydroxyprophane, cuyo efecto es notable, pero este medicamento no se ha investigado por completo.
El tratamiento complementario se prescribe según los síntomas, por ejemplo, medicamentos antidiabéticos, medicamentos cardiovasculares.
Realización de terapia de fortalecimiento general (complejos vitamínicos), mejora del metabolismo tisular (piracetam, cerebrolisina, aminalona).
De acuerdo con las indicaciones, es posible la intervención quirúrgica en forma de corrección de la forma de los pies y el uso de Botox en los músculos afectados por el espasmo.
La fisioterapia y la gimnasia pueden mejorar significativamente la efectividad del tratamiento. Pero para un efecto persistente, las sesiones y sesiones deben ser regulares, con énfasis en el entrenamiento de equilibrio y la fuerza muscular.
Dado que la ataxia de Friedreich es el resultado de trastornos genéticos, que no pueden ser reversibles, las recetas alternativas en el tratamiento de esta enfermedad no funcionan.
En nutrición, los pacientes con ataxia deben reducir o eliminar el consumo de alimentos con carbohidratos, ya que la enfermedad se asocia con un exceso de energía en las células. Una gran cantidad de carbohidratos (dulces, azúcar, hornear) puede empeorar la condición del paciente.
Prevención
Se asigna un papel especial en la prevención a las pruebas de ADN en las etapas iniciales de los síntomas previos, para el inicio oportuno del tratamiento preventivo.
Sin lugar a dudas, los parientes directos de una persona enferma ya diagnosticada están siendo examinados. Inicialmente, la enfermedad se puede sospechar por motivos clínicos: aparición de ataxia, la reducción del tono muscular, trastornos sensoriales, la desaparición de los reflejos tendinosos, desarrollo paresia, polineuropatías, signos de la enfermedad en el ECG, la aparición de diabetes mellitus, modifica el sistema osteoarticular, procesos atróficos (en particular, nervios ópticos), curvatura de la columna vertebral, etc.
Es necesario el monitoreo y la supervisión periódica de un neuropatólogo o endocrinólogo. Un gran valor preventivo también se le da a la gimnasia médica y al tratamiento fisioterapéutico.
Pronóstico
La ataxia de Friedreich es una enfermedad progresiva e incurable que gradualmente empeora la condición del paciente y eventualmente lleva a consecuencias fatales. Por lo general, el paciente muere por falta de actividad cardíaca o por un espasmo del sistema respiratorio, y con menor frecuencia por enfermedades infecciosas.
Desafortunadamente, aproximadamente la mitad de todos los pacientes con ataxia de Friedreich no pueden vivir hasta el 35º aniversario. Sin embargo, el pronóstico de la enfermedad en la mujer se considera más favorable: por regla general, todas las mujeres con este diagnóstico definitivamente viven al menos 20 años desde el inicio de la enfermedad. Para los hombres, tal indicador es equivalente a solo el 60%.
En muy raras ocasiones, los pacientes viven hasta la edad avanzada, siempre que no haya trastornos cardíacos ni diabetes.