Diagnóstico de anomalías congénitas

El desarrollo de defectos congénitos se asocia con factores genéticos y anomalías cromosómicas. Estos defectos pueden afectar significativamente la vida posterior del niño o determinar su calidad de vida.

Los defectos congénitos incluyen:

• Trastornos genéticos: síndrome de Down y trisomía 18.
• Enfermedades hereditarias: anemia de células falciformes, fibrosis quística.
• Anomalías estructurales: defectos cardíacos congénitos y defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.

Las mujeres embarazadas y sus parejas deben decidir por sí mismas si se realizan pruebas para detectar defectos congénitos. Si deciden hacerlo, consulten con un genetista. Un psicólogo puede ayudarles a tomar la decisión correcta o derivarlas a otro especialista.

Defectos congénitos - diagnóstico

Pruebas de defectos congénitos en el primer trimestre

Estos incluyen:

• Prueba de translucencia nucal. Mediante ecografía, esta prueba detecta la acumulación de líquido subcutáneo en la nuca del feto durante el primer trimestre del embarazo. Un aumento de su grosor es señal de un defecto congénito prematuro. Esta prueba solo puede ser realizada por un médico con formación específica.
• Análisis de sangre para β-hCG y PAPP-A durante el primer trimestre. Esta prueba mide la concentración de dos sustancias en la sangre: la gonadotropina coriónica humana beta (β-hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). La β-hCG es una hormona producida por la placenta, y sus niveles elevados indican ciertos defectos congénitos. La PAPP-A es una proteína presente en la sangre, y sus niveles bajos también indican la presencia de defectos congénitos. El médico tratante compara los niveles de estas sustancias según la edad y otros factores, y determina el riesgo de defectos congénitos en el niño.

Las pruebas del primer trimestre se realizan entre las semanas 10 y 13 de embarazo, según el tipo de prueba. En ocasiones, se solicitan varias pruebas simultáneamente. La prueba de translucencia nucal suele realizarse simultáneamente con un análisis de sangre.

• Una muestra de vellosidades coriónicas (MVC) es una prueba que se realiza para observar las células de la placenta entre las semanas 10 y 12 del embarazo. El médico toma muestras de la placenta mediante un catéter transvaginal de plástico. Los resultados de esta prueba permiten detectar defectos congénitos cromosómicos, como el síndrome de Down, y enfermedades hereditarias como la anemia de células falciformes y la fibrosis quística. Sin embargo, no detecta defectos del tubo neural.

Esta prueba la realiza un profesional altamente capacitado, por lo que se considera que el riesgo de parto prematuro es de 1 en 400, según un estudio.

Pruebas del segundo trimestre

Estos incluyen:

• Análisis químico sanguíneo triple o cuádruple. Estas pruebas miden la cantidad de tres o cuatro sustancias en la sangre de una mujer embarazada. El triple cribado analiza los niveles de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG, beta-hCG, b-hCG, gonadotropina coriónica humana, HCG) y el tipo de estriol libre (estriol no conjugado). Este cribado mide los niveles de tres sustancias y la hormona inhibina A. El especialista compara los niveles de estas sustancias con la edad y otros factores y determina el riesgo de malformaciones congénitas en el niño.
• Ecografía. El médico visualiza en la pantalla una imagen del feto en desarrollo. Se realiza entre las semanas 18 y 20 del embarazo para identificar ciertas características asociadas con anomalías cromosómicas (síndrome de Down). La ecografía ayuda a identificar cambios estructurales en órganos como el corazón, la columna vertebral, la cavidad abdominal u otros.

La prueba de detección del segundo trimestre se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Los análisis de sangre triples y cuádruples también se denominan pruebas de AFP extendidas. En algunos casos, se realiza una prueba de detección completa. Se proporciona un informe completo de los resultados después de las pruebas del segundo trimestre.

• La amniocentesis (punción del saco amniótico) se realiza para detectar alteraciones cromosómicas mediante el análisis de las células del líquido amniótico. El procedimiento se realiza por vía transplacentaria (se selecciona la parte más delgada de la placenta) entre las semanas 15 y 20 de embarazo. La amniocentesis detecta defectos del tubo neural (espina bífida).

Detección de defectos congénitos: precisión de las pruebas

Ninguna prueba es 100% precisa. A veces, un niño con resultados negativos en la prueba presenta defectos congénitos. Esto se denomina falso negativo. Sin embargo, también puede ocurrir que los resultados de la prueba se desvíen de la norma, pero el niño no presente una anomalía del desarrollo.

Por lo tanto, el cribado solo determina el posible riesgo de desarrollar una patología en el feto. Si los resultados indican un mayor riesgo, el médico prescribirá pruebas adicionales: una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para un diagnóstico preciso.

El cribado del primer trimestre detecta el síndrome de Down en el 85 % de los casos. El cribado exhaustivo garantiza una precisión diagnóstica del 95 %.

La ecografía detecta defectos del tubo neural y anencefalia (ausencia congénita del cerebro) en casi todos los casos. La biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis detectan con precisión el síndrome de Down en el 99 % de los casos.

Detección de defectos de nacimiento: ¿debería realizarme la prueba?

Cada mujer embarazada toma esta importante decisión por sí misma. Debe considerar el factor hereditario, la edad, la necesidad del procedimiento y qué hará después de recibir los resultados. Asimismo, las creencias espirituales y otros valores morales desempeñan un papel importante en la decisión.

Algunos defectos congénitos, como el labio hendido o el paladar hendido, o ciertas afecciones cardíacas, pueden corregirse quirúrgicamente después del nacimiento, o a veces incluso durante el embarazo. Otros defectos congénitos no pueden corregirse.

El diagnóstico debe realizarse en los siguientes casos:

• Si está pensando en interrumpir un embarazo en caso de defectos congénitos.
• Tiene una enfermedad hereditaria, como fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs o hemofilia.
• Definitivamente necesitas saber si el feto tiene un trastorno del desarrollo.
• En caso de defecto, le gustaría saber todo sobre el cuidado y la crianza de un niño con discapacidades del desarrollo.
• Le gustaría elegir un hospital y seleccionar un médico tratante con quien cooperará para el cuidado y tratamiento completo de su hijo.

Diagnóstico de defectos de nacimiento: ¿por qué no debería someterse a este diagnóstico?

Puede rechazar el diagnóstico si:

• Quieres tener un bebé a pesar de los resultados de las pruebas. A veces, los resultados son positivos, pero el bebé puede nacer sano. Mientras esperan los resultados, las futuras madres están muy preocupadas.
• Este diagnóstico no revela todas las posibles desviaciones.
• Le preocupa el riesgo de parto prematuro porque la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis no siempre son seguras. Un estudio realizado por profesionales altamente capacitados halló un riesgo de 1:400. Otros estudios han encontrado riesgos más altos, de 2:400 y 4:400, pero con profesionales menos capacitados.
• Los diagnósticos son caros.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]