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La tecnología de biopsia líquida ultrasensible detecta el cáncer antes que los métodos habituales
Último revisado: 02.07.2025
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Un método basado en IA para detectar ADN tumoral en sangre ha demostrado una sensibilidad sin precedentes para predecir la recurrencia del cáncer, según un estudio dirigido por científicos de la Facultad de Medicina Weill Cornell, el Hospital Presbiteriano de Nueva York, el Centro del Genoma de Nueva York (NYGC) y el Memorial Sloan Kettering (MSK). Esta nueva tecnología tiene el potencial de mejorar el tratamiento del cáncer al detectar la recurrencia de forma muy temprana y monitorizar estrechamente la respuesta tumoral a la terapia.
En un estudio publicado el 14 de junio en la revista Nature Medicine, los investigadores demostraron que lograron entrenar un modelo de aprendizaje automático, un tipo de plataforma de inteligencia artificial, para detectar ADN tumoral circulante (ADNct) a partir de datos de secuenciación de ADN de análisis de sangre de pacientes con una sensibilidad y precisión muy altas. Demostraron con éxito la tecnología en pacientes con cáncer de pulmón, melanoma, cáncer de mama, cáncer de colon y pólipos de colon precancerosos.
"Logramos una mejora significativa en la relación señal-ruido, lo que nos permitió, por ejemplo, detectar la recurrencia del cáncer meses o incluso años antes que los métodos clínicos estándar", afirmó el Dr. Dan Landau, coautor del estudio y profesor de medicina en la división de hematología y oncología médica de la Facultad de Medicina Weill Cornell y miembro principal del Centro del Genoma de Nueva York.
El Dr. Adam Widman, investigador postdoctoral en el laboratorio de Landau y oncólogo mamario del MSK, fue coautor y primer autor del estudio. Otros primeros autores fueron Minita Shah, del NYGC, la Dra. Amanda Frydendal, de la Universidad de Aarhus, y Daniel Halmos, del NYGC y la Facultad de Medicina Weill Cornell.
La tecnología de biopsia líquida ha tardado en materializar su gran potencial. La mayoría de los enfoques existentes se centran en conjuntos relativamente pequeños de mutaciones asociadas al cáncer, que suelen ser demasiado raras en la sangre para ser detectadas con fiabilidad, lo que lleva a subestimar la recurrencia del cáncer.
Hace varios años, el Dr. Landau y sus colegas desarrollaron un enfoque alternativo basado en la secuenciación completa del genoma del ADN en muestras de sangre. Demostraron que este método podía recopilar mucha más "señal", lo que permitía detectar el ADN tumoral con mayor sensibilidad y logística. Desde entonces, este enfoque ha sido adoptado cada vez más por quienes desarrollan biopsias líquidas.
En el nuevo estudio, los investigadores fueron un paso más allá al utilizar una estrategia avanzada de aprendizaje automático (similar a la utilizada en aplicaciones de IA populares como ChatGPT) para detectar patrones sutiles en los datos de secuenciación, específicamente para distinguir patrones indicativos de cáncer de patrones indicativos de errores de secuenciación y otro "ruido".
En una prueba, los investigadores entrenaron su sistema, al que llamaron MRD-EDGE, para que reconociera mutaciones tumorales específicas de 15 pacientes con cáncer de colon. Tras la cirugía y la quimioterapia, el sistema predijo, basándose en datos de sangre, que nueve de ellos presentaban cáncer remanente. En cinco de estos pacientes, varios meses después, se detectó la recurrencia mediante métodos menos sensibles. Sin embargo, no se produjeron falsos negativos: ninguno de los pacientes que MRD-EDGE había contabilizado como libres de ADN tumoral presentó recurrencia durante el período del estudio.
MRD-EDGE demostró una sensibilidad similar en estudios en pacientes con cáncer de pulmón en etapa temprana y cáncer de mama triple negativo, detectando todas las recurrencias menos una de manera temprana y rastreando el estado del tumor durante el tratamiento.
Los investigadores demostraron que MRD-EDGE podría incluso detectar ADN mutante de adenomas de colon precancerosos (pólipos a partir de los cuales se desarrollan los cánceres de colon).
"No estaba claro que estos pólipos pudieran liberar ADNct detectable, por lo que este es un avance significativo que podría indicar futuras estrategias para detectar cambios precancerosos", afirmó el Dr. Landau, quien también es miembro del Centro Oncológico Sandra y Edward Meyer de la Facultad de Medicina Weill Cornell y hematólogo-oncólogo del NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Finalmente, los investigadores demostraron que incluso sin entrenamiento previo sobre datos de secuenciación de tumores de pacientes, MRD-EDGE podría detectar respuestas a la inmunoterapia en pacientes con melanoma y cáncer de pulmón semanas antes de la detección con imágenes de rayos X estándar.
"En general, MRD-EDGE aborda una gran necesidad, y estamos entusiasmados con su potencial y estamos trabajando con socios de la industria para intentar acercarlo a los pacientes", afirmó el Dr. Landau.