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Se ha descubierto una nueva explicación genética de las cardiopatías
Último revisado: 02.07.2025
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Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Genetics y dirigido por científicos del University College London (UCL), el Imperial College London y el Laboratorio de Ciencias Médicas MRC ha descubierto que la miocardiopatía dilatada (MCD) puede estar causada por los efectos combinados de cientos o miles de genes, en lugar de una única mutación genética "defectuosa" como se pensaba anteriormente.
¿Qué es la miocardiopatía dilatada?
La miocardiopatía dilatada (MCD) es una afección en la que el corazón se agranda y debilita, lo que reduce su capacidad para bombear sangre eficazmente. Afecta a hasta 260.000 personas (1 de cada 250) en el Reino Unido y es la principal causa de trasplantes de corazón.
Anteriormente se creía que la miocardiopatía dilatada (MCD) se debía a copias defectuosas de un solo gen que se transmitían de padres a hijos. Sin embargo, más de la mitad de los pacientes no presentan esta mutación genética.
Principales conclusiones del estudio
Influencia acumulativa de los genes:
- Entre un cuarto y un tercio del riesgo de desarrollar DCM se puede explicar por pequeños efectos de muchas diferencias genéticas distribuidas por todo el genoma.
- Esto indica similitudes entre la miocardiopatía dilatada y enfermedades más comunes como la enfermedad coronaria, en la que múltiples genes influyen colectivamente en el riesgo.
Riesgo poligénico:
- Los científicos han desarrollado una puntuación de riesgo poligénico para estimar la probabilidad de desarrollar DCM basándose en el efecto combinado de muchos genes.
- Las personas con mayor riesgo poligénico (el 1% superior) tienen un riesgo cuatro veces mayor de desarrollar DCM que las personas con riesgo promedio.
Riesgo en presencia de mutaciones:
- En pacientes con mutaciones raras, el riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta al 7,3% (frente al 1,7% en pacientes con bajo riesgo poligénico).
Descubrimiento de nuevos genes:
- Se identificaron ochenta regiones genómicas y 62 genes asociados con DCM, la mayoría de los cuales no habían sido descritos previamente.
Aplicación práctica de los resultados
Diagnóstico mejorado:
- Las puntuaciones de riesgo poligénico pueden ayudar a los médicos a predecir con mayor precisión el riesgo de enfermedad en los pacientes y sus familias.
- Esto es especialmente útil para aquellos cuya enfermedad es causada por los efectos combinados de los genes en lugar de una sola mutación.
Identificación de grupos de alto riesgo:
- Los pacientes con alto riesgo poligénico podrán ser monitoreados más de cerca y tener acceso a ensayos clínicos de tratamientos preventivos.
Posibles nuevos fármacos:
- El estudio de los genes asociados con la DCM podría arrojar luz sobre los procesos biológicos subyacentes a la enfermedad y ayudar a desarrollar nuevos tratamientos.
Comentarios de los investigadores
Dr. Tom Lambours (UCL):
«Nuestros hallazgos revolucionan la comprensión de la genética de la miocardiopatía dilatada: la enfermedad no se debe a una única mutación, sino a la interacción de numerosos genes. Esto abre nuevas posibilidades para la predicción y prevención de riesgos».Profesor James Ware (Imperial College London):
«Esperamos que nuestros descubrimientos mejoren la precisión de las pruebas genéticas y aumenten el número de pacientes a los que se les pueda dar una explicación genética de su enfermedad».Profesor Metin Avkiran (Fundación Británica del Corazón):
«Estos resultados proporcionan una visión más clara del riesgo individual de cada paciente y podrían sentar las bases para el seguimiento y el tratamiento personalizados de la miocardiopatía dilatada».
Futuras direcciones de investigación
- Integración de puntuaciones de riesgo poligénico en pruebas genéticas.
- Estudio adicional del papel de los genes recientemente identificados en el desarrollo de DCM.
- Desarrollo de métodos de tratamiento y seguimiento personalizados.
El estudio representa un paso importante en la comprensión de la DCM, allanando el camino para un diagnóstico más preciso y el desarrollo de nuevas terapias para miles de pacientes.