Se han encontrado células similares al cáncer de mama en mujeres sanas

Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas ha descubierto que, en mujeres sanas, algunas células mamarias de apariencia normal podrían contener anomalías cromosómicas comúnmente asociadas con el cáncer de mama invasivo. Los hallazgos desafían las ideas tradicionales sobre el origen genético del cáncer de mama y podrían influir en los métodos de detección temprana.

Un estudio publicado en la revista Nature reveló que al menos el 3 % de las células normales del tejido mamario de 49 mujeres sanas presentaban ganancia o pérdida de cromosomas, una afección conocida como aneuploidía. Estas células se acumulan y aumentan de tamaño con la edad, lo que plantea interrogantes sobre qué se considera tejido "normal", según el investigador principal, el Dr. Nicholas Navin, catedrático de biología de sistemas.

Estos hallazgos suponen un desafío para los desarrolladores de métodos de detección temprana del cáncer, como el diagnóstico molecular o el análisis de muestras de carcinoma ductal in situ (CDIS), ya que dichas células pueden confundirse con cáncer de mama invasivo.

"Un investigador de cáncer u oncólogo que analizara el patrón genómico de estas células normales las clasificaría como cáncer de mama invasivo", dijo Navin.
"Siempre nos han enseñado que las células normales tienen 23 pares de cromosomas, pero eso no parece ser cierto, ya que todas las mujeres sanas analizadas en nuestro estudio presentaban anomalías, lo que plantea la intrigante pregunta de cuándo exactamente se produce el cáncer".

Principales resultados del estudio

En el estudio, los investigadores examinaron muestras de tejido mamario de 49 mujeres sanas que se sometieron a una cirugía de reducción mamaria. Compararon los cambios en el número de cromosomas en el tejido mamario normal con datos de estudios clínicos sobre cáncer de mama.

Mediante secuenciación uninuclear y mapeo espacial, los investigadores se centraron en las células epiteliales mamarias, un tipo celular considerado el origen del cáncer. Descubrieron que un promedio del 3,19 % de las células epiteliales en el tejido mamario normal eran aneuploides, y más del 82,67 % de las células presentaban cambios en el número de copias cromosómicas típicos del cáncer de mama invasivo.

Cambios cromosómicos clave:

• Adición de copias del cromosoma 1q.
• Pérdida de los cromosomas 10q, 16q y 22.

Estos cambios son comunes en el cáncer de mama invasivo. Además, la edad de las mujeres se asoció estrechamente con la frecuencia de células aneuploides y el número de cambios en las copias cromosómicas: las mujeres de mayor edad presentaron más cambios de este tipo.

La importancia de los descubrimientos

Los resultados del estudio identificaron dos líneas celulares mamarias conocidas, cada una con firmas genéticas únicas, positivas o negativas para los receptores de estrógeno (RE). Una línea celular presentó cambios característicos del cáncer de mama con RE positivo, mientras que la otra presentó cambios característicos del cáncer de mama con RE negativo, lo que pone de relieve sus diferentes orígenes.

Navin señaló que este estudio describe células aneuploides raras en tejido normal, y que se necesitan más estudios a largo plazo para comprender qué factores de riesgo pueden provocar que estas células se vuelvan cancerosas. Dado que las células epiteliales se encuentran en muchos órganos, estos hallazgos podrían aplicarse a otros tipos de cáncer.

"Esto demuestra que nuestros cuerpos son imperfectos y pueden producir estas células a lo largo de nuestra vida", añadió Navin.
"Esto tiene importantes implicaciones no solo para la investigación del cáncer de mama, sino también para otros tipos de cáncer. No significa necesariamente que todos tengan una condición precancerosa, pero necesitamos realizar estudios más amplios para comprender estos riesgos".