Pruebas antes de planificar el embarazo

El período preconcepcional es el mejor momento para identificar y controlar los factores de riesgo: tratar infecciones, actualizar las vacunas, corregir afecciones crónicas y deficiencias, y, si es necesario, hablar sobre los riesgos genéticos. Esto reduce el riesgo de complicaciones tanto para la madre como para el feto y aumenta la probabilidad de un embarazo saludable. [1]

Las directrices internacionales subrayan que algunas pruebas de detección deben realizarse a toda la población, mientras que otras deben adaptarse a los factores de riesgo individuales, la edad, los antecedentes familiares y la situación epidemiológica. El enfoque único para todos, de «un conjunto de pruebas para todos», está obsoleto; ahora se prioriza la personalización. [2]

Una sección aparte de la preparación preconcepcional incluye pruebas de inmunidad a las vacunas contra enfermedades prevenibles mediante vacunación y vacunaciones rutinarias antes del embarazo, ya que algunas vacunas vivas están contraindicadas después de la concepción. La verificación de la inmunidad y la inmunización oportuna antes del embarazo reducen el riesgo de infecciones congénitas. [3]

Finalmente, es útil hablar sobre las pruebas genéticas para enfermedades monogénicas comunes y hemoglobinopatías antes de la concepción para que la pareja entienda sus opciones reproductivas con anticipación y pueda tomar decisiones informadas. [4]

Lo que la mayoría de la gente necesita comprobar: Pruebas preconcepcionales básicas

La mayoría de los adultos deberían hacerse la prueba del VIH al menos una vez, ya que los servicios de prevención acreditados recomiendan un cribado universal específico para cada edad; si se desconoce su estado, esto es especialmente importante antes de planificar un embarazo para proteger a su hijo por nacer. [5]

Se recomienda realizar una prueba de detección del virus de la hepatitis C a todos los adultos de un amplio rango de edad si no se han sometido a la prueba previamente; si existen factores de riesgo, el médico puede recomendar repetir la prueba. La detección y el tratamiento reducen los riesgos para la madre y el feto. [6]

Se recomienda realizar pruebas de detección de clamidia e infecciones gonocócicas a todas las mujeres sexualmente activas menores de 25 años, y a aquellas de 25 años o más si presentan factores de riesgo. Estas infecciones suelen ser asintomáticas, pero se asocian con enfermedad inflamatoria pélvica y resultados adversos del embarazo. [7]

El control del peso y la presión arterial se combina con la detección de prediabetes y diabetes en adultos de 35 a 70 años con sobrepeso u obesidad; si existen factores de riesgo, el médico puede recomendar una detección más temprana. La detección preconcepcional de trastornos del metabolismo de los carbohidratos permite un embarazo seguro y reduce el riesgo de defectos congénitos. [8]

Tabla 1. Pruebas básicas para planificar un embarazo

Dirección	¿Para quién está indicado?	¿Qué estamos entregando?	Para qué	Repetir
VIH	Una vez para todos, más a menudo en caso de riesgos	Prueba de inmunoensayo para el VIH	Diagnóstico precoz y prevención de la transmisión vertical	Por riesgos
Hepatitis C	Todos los adultos de 18 a 79 años	Anticuerpos contra el VHC con confirmación mediante ARN en caso de cribado positivo	El tratamiento reduce los riesgos para la madre y el feto.	Por riesgos
Clamidia, gonorrea	Todos los menores de 25 años; mayores de 25 años: en riesgo	Prueba de amplificación de ácidos nucleicos	Prevención de complicaciones inflamatorias y resultados adversos	Por riesgos
Prediabetes y diabetes	Personas de entre 35 y 70 años con sobrepeso u obesidad	Glucosa en ayunas o HbA1c	Reducir el riesgo de defectos del desarrollo y complicaciones	Por riesgos
[9]

Inmunidad y vacunación antes de la concepción

Antes del embarazo, es importante confirmar la inmunidad a la rubéola y la varicela. Si no se tiene inmunidad, se administra la vacunación antes de la concepción y, posteriormente, se observa un intervalo de al menos 28 días antes de intentar concebir. Estas medidas previenen defectos congénitos e infecciones neonatales graves. [10]

Las vacunas vivas están contraindicadas durante el embarazo, por lo que las vacunaciones contra el sarampión, las paperas, la rubéola y la varicela se programan con antelación. No se requieren pruebas de embarazo de rutina antes de estas vacunas; basta con recomendar posponer la concepción durante 28 días. [11]

Durante la consulta preconcepcional, el médico también comprobará la pertinencia de otras vacunas según el calendario de vacunación por edad y la situación epidemiológica. Si no existe inmunidad, se administrarán las vacunas antes del embarazo, teniendo en cuenta el tipo de vacuna, los riesgos de exposición y las recomendaciones regionales. [12]

Algunos sistemas de salud hacen hincapié en la práctica de verificar el estado de laboratorio para rubéola y varicela antes de planificar un embarazo, ya que la interpretación serológica puede ser menos fiable durante el embarazo. Esto resulta conveniente desde el punto de vista organizativo y mejora la seguridad de la futura madre y del niño. [13]

Tabla 2. Inmunidad y vacunación antes del embarazo

Infección	Qué comprobar	Si no hay inmunidad	Intervalo antes de la concepción
Rubéola	IgG o comprobante de dos dosis de la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola.	vacuna MMR	No menos de 28 días
Varicela	IgG o 2 dosis documentado	Vacuna contra la varicela, 2 dosis	No menos de 28 días
Otras vacunas	Según el calendario y los riesgos	Según las lecturas	Según las instrucciones
[14]

Infecciones de transmisión sexual: ¿quién necesita qué pruebas?

Se recomienda realizar pruebas de detección de clamidia y gonorrea a todas las mujeres sexualmente activas menores de 25 años, y a las mayores de esa edad si presentan factores de riesgo. El método de elección es una prueba de amplificación de ácidos nucleicos en muestras del tracto genitourinario o de orina. El diagnóstico y tratamiento precoces antes de la concepción reducen el riesgo de factores tubáricos y complicaciones del embarazo. [15]

La prueba de detección de sífilis se realiza en personas con mayor riesgo. Es importante determinar el estado serológico antes de la concepción, ya que el tratamiento oportuno previene consecuencias graves para el feto. El médico determina la frecuencia de las pruebas de repetición según los factores de riesgo epidemiológicos e individuales. [16]

Se recomienda realizar la prueba del VIH a todos los adultos al menos una vez, y luego según el riesgo. La detección y el tratamiento antes de la concepción pueden lograr una carga viral indetectable y reducir drásticamente el riesgo de transmisión vertical. [17]

Se recomienda realizar pruebas de detección del virus de la hepatitis C a todos los adultos, con la posterior confirmación de los resultados positivos y el tratamiento indicado. La detección antes del embarazo ayuda a minimizar los riesgos perinatales y a planificar el seguimiento. [18]

Tabla 3. Pruebas de detección de ITS al planificar un embarazo

Prueba	A quien	Método	Para qué
Clamidia	Todos los menores de 25 años; mayores de 25, según el riesgo.	Prueba de ácido nucleico	Prevención de complicaciones e infertilidad
Gonorrea	Asimismo	Prueba de ácido nucleico	Prevención de complicaciones
Sífilis	Por riesgos	Serología	Prevención de la sífilis congénita
VIH	Todos al menos una vez	Inmunoensayo	Prevención de la transmisión vertical
Hepatitis C	A todos los adultos	Anticuerpos con confirmación de ARN	Tratamiento y reducción del riesgo
[19]

Prueba de detección de portadores genéticos: antes de la concepción es más conveniente

A las parejas que planean un embarazo se les debe ofrecer la prueba de detección de portadores genéticos. Históricamente, las pruebas se ofrecían en función del origen étnico o los antecedentes familiares, pero los enfoques modernos recomiendan ofrecer la prueba a todas las personas, independientemente de su origen. Esto aumenta la detección y la equidad en el acceso. [20]

El conjunto mínimo incluye fibrosis quística y atrofia muscular espinal para todas las mujeres, así como hemoglobinopatías. Se destaca la necesidad de realizar pruebas universales para hemoglobinopatías en todas las mujeres que planean un embarazo debido a las limitaciones del enfoque basado en la ascendencia. [21]

Los paneles ampliados pueden abarcar docenas o cientos de afecciones, pero la selección del panel y la interpretación de los resultados requieren consulta y, si es necesario, asesoramiento genético. Es importante realizar las pruebas en parejas: si un miembro de la pareja es portador, se le ofrece la prueba al otro. [22]

La ventaja de las pruebas preconcepcionales es que la pareja tiene más tiempo para tomar una decisión informada: concepción natural sin intervenciones adicionales, FIV con diagnóstico genético preimplantacional, uso de material de donante o adopción. [23]

Tabla 4. Cribado genético para la detección de portadores

Dirección	A quien	¿De qué hablar?	Comentarios
Fibrosis quística	A todos	Panel CFTR	Recomendación universal
Atrofia muscular espinal	A todos	SMN1	Recomendación universal
Hemoglobinopatías	A todos	Electroforesis o prueba molecular	Un enfoque universal en lugar de la ascendencia
Paneles avanzados	A petición de la pareja	paneles multigénicos	Con asesoramiento genético
[24]

Pruebas endocrinas y metabólicas

Si existen factores de riesgo, se controla el metabolismo de los carbohidratos antes de la concepción. En personas con diabetes diagnosticada antes del embarazo, se establece un objetivo de HbA1c inferior al 6,5 % en ausencia de hipoglucemia grave, y se evalúan las posibles complicaciones asociadas. Esto reduce el riesgo de defectos congénitos y resultados adversos. [25]

En mujeres con hipotiroidismo conocido o problemas de fertilidad, se recomienda evaluar la hormona estimulante de la tiroides (TSH) antes de la concepción y, de ser necesario, ajustar el tratamiento con levotiroxina para asegurar que la TSH se encuentre dentro del rango objetivo asociado a mejores resultados reproductivos. En pacientes que se someten a programas de reproducción asistida (TRA), a menudo se busca un nivel de TSH inferior a 2,5 mUI/L. [26]

La realización de pruebas de función tiroidea de forma rutinaria y universal en todas las personas sin síntomas ni factores de riesgo es controvertida; las guías recomiendan un enfoque equilibrado y selectivo basado en la historia clínica y los síntomas. La decisión de realizar la prueba la toma un médico tras evaluar el perfil de riesgo. [27]

Se recomienda a todas las mujeres que planean un embarazo que tomen suplementos de ácido fólico con anticipación, pero esto es una cuestión de prevención, no de análisis de laboratorio. La dosis de ácido fólico se ajusta según el riesgo, y se realizan análisis de laboratorio para determinar los niveles de ácido fólico y vitamina B12 según sea necesario, por ejemplo, cuando se sospecha una deficiencia. [28]

Tabla 5. Tareas endocrinas y metabólicas de la etapa preconcepcional

Dirección	A quien	¿Qué estamos haciendo?	Objetivo
Metabolismo de los carbohidratos	Entre los factores de riesgo se incluye un historial de diabetes.	Glucosa o HbA1c	HbA1c inferior al 6,5% al planificar
glándula tiroides	Según las lecturas	Hormona estimulante de la tiroides, anticuerpos según se indique	Optimización de la función preconcepcional
Folatos	Para todos como medida preventiva	Tomar ácido fólico	Reducir el riesgo de defectos del tubo neural
[29]

La sangre y el factor Rh: lo que conviene saber antes de la concepción

Durante la primera visita prenatal, a todas las mujeres embarazadas se les realiza una tipificación sanguínea ABO y una determinación del factor Rh, así como una prueba de detección de anticuerpos. Conocer tu factor Rh con antelación te ayuda a comprender la necesidad de prevenir la sensibilización Rh y a planificar tu atención médica. [30]

Si una mujer es Rh negativa, se le administra inmunoprofilaxis anti-D durante todo el embarazo según los protocolos estándar. Es importante que la mujer conozca su estado antes de la concepción y, si tiene antecedentes de transfusiones, pérdidas de embarazo o procedimientos invasivos, que informe a su médico. [31]

Si se detectan anticuerpos antes de la concepción, la estrategia cambia: se deriva a la mujer a un centro especializado para evaluar el riesgo de enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido. Estas situaciones son raras, pero la verificación preconcepcional simplifica el proceso. [32]

Las guías no exigen un cribado universal para la deficiencia de hierro fuera de los factores de riesgo, pero un hemograma completo antes de la concepción puede ser útil por razones clínicas. La decisión la toma el médico basándose en la historia clínica, la dieta y los síntomas de la paciente. [33]

Tabla 6. ABO, Rh y anticuerpos: qué considerar

Qué	Cuándo saberlo	Próximos pasos
ABO y Rh	Es recomendable saberlo antes de la concepción, y definitivamente durante la primera visita prenatal.	En caso de ser Rh negativo, se planifica la inmunoprofilaxis.
Detección de anticuerpos	En la primera visita prenatal; antes de la concepción - como se indica	Si se detectan anticuerpos, se requiere un seguimiento especializado.
[34]

Pruebas para hombres: la contribución de la pareja

La preparación preconcepcional involucra a ambos miembros de la pareja. Para el hombre, es importante hablar sobre su estado de vacunación, someterse a pruebas de detección de infecciones de transmisión sexual utilizando los mismos criterios de riesgo y, si la concepción se ha postergado por mucho tiempo, programar una evaluación de fertilidad según sea necesario. Este enfoque reduce los riesgos de infección para la mujer y el feto. [35]

La detección de portadores genéticos se organiza mejor a nivel de pareja: si una mujer es portadora, su pareja se somete a la prueba de la misma mutación para determinar el riesgo para la descendencia y las opciones reproductivas. Esto es más rápido y eficaz que las pruebas secuenciales e independientes. [36]

Al igual que en las mujeres, en los hombres también se deben realizar pruebas de detección del VIH, la hepatitis C y otras infecciones según indicaciones universales o individuales. El diagnóstico y el tratamiento precoces antes de la concepción son importantes para la seguridad de la pareja y del niño. [37]

Si un hombre presenta factores de riesgo para trastornos del metabolismo de los carbohidratos, también es beneficioso realizarle una evaluación para detectar prediabetes y diabetes. Mejorar la salud metabólica de la pareja tiene un impacto positivo en las probabilidades de concepción y en los resultados del embarazo. [38]

Tabla 7. Tareas preconcepcionales para un hombre

Dirección	¿De qué hablar?	Cuando
Vacunas	Según el calendario y los riesgos de contacto	Antes de planificar
ETS	VIH, hepatitis C, clamidia, gonorrea - según criterios	Antes de planificar
Genética	Prueba de detección de portadores emparejados	Antes de planificar
Salud metabólica	Detección de prediabetes y diabetes según el riesgo	Antes de planificar
[39]

Lo que normalmente no se debe hacer: "Paneles TORCH" y pruebas controvertidas

No se recomienda el cribado rutinario de TORCH antes o durante el embarazo. En particular, las pruebas serológicas universales para citomegalovirus tienen un valor clínico limitado debido a los falsos positivos de IgM y a la falta de intervenciones preventivas eficaces a nivel poblacional. Las medidas higiénicas para reducir la exposición son mucho más beneficiosas. [40]

Tampoco se recomienda el cribado sistemático de toxoplasmosis en países con baja seroconversión. La educación sobre medidas preventivas y la evaluación clínicamente indicada son preferibles a las pruebas masivas indiscriminadas. [41]

Las pruebas de detección del parvovirus B19 y otras infecciones intrauterinas no se realizan "para todas las mujeres", sino que se basan en indicaciones: exposición, síntomas o hallazgos ecográficos en el feto. Esto reduce el número de resultados falsos positivos e intervenciones innecesarias. [42]

Por lo general, no está indicado realizar pruebas de detección de trombofilia antes de la concepción sin antecedentes personales o familiares significativos de trombosis venosa. Este enfoque selectivo es coherente con la medicina preventiva moderna y ayuda a evitar el sobrediagnóstico. [43]

Tabla 8. Pruebas que no se recomiendan de forma rutinaria

Prueba	Comentario
Panel TORCH	No se indica de forma rutinaria; enfoque selectivo
Citomegalovirus, serología	No se recomienda el cribado universal.
Toxoplasmosis, serología	No se recomienda el cribado universal.
Parvovirus B19	Solo en caso de exposición o hallazgos
trombofilias hereditarias	Según la anamnesis, no todos en fila
[44]

Cómo prepararse para una visita y con qué frecuencia repetir la prueba

Recopile información sobre vacunas, infecciones previas, antecedentes familiares y enfermedades crónicas. Esto le permitirá a su médico crear un plan de detección personalizado: qué es esencial ahora mismo y qué se puede posponer o evitar por completo. Este plan tiene en cuenta la edad, el estilo de vida, los contactos, los viajes y los riesgos regionales. [45]

Si nunca se han realizado pruebas de VIH y hepatitis C, conviene incluirlas una vez antes de planificar el embarazo. Las pruebas de clamidia y gonorrea se repiten según el riesgo, la edad y el cambio de pareja. Las pruebas de detección de prediabetes y diabetes se repiten a intervalos acordados con el médico, teniendo en cuenta el peso corporal y otros factores. [46]

Las pruebas de detección de portadores genéticos suelen realizarse una sola vez en la vida; si cambia la pareja, puede ser necesario repetir las pruebas de pareja o reconsiderar la estrategia. Las vacunas con virus vivos se administran con antelación, con un intervalo mínimo antes de la concepción. [47]

En pacientes con diabetes, enfermedad tiroidea y otras afecciones crónicas, es útil acordar los objetivos del tratamiento antes de la concepción y un plan de seguimiento al inicio del embarazo. Esto reduce el riesgo de complicaciones y aumenta las probabilidades de un resultado favorable. [48]

Una lista rápida para una pareja

1. Confirme su inmunidad a la rubéola y la varicela, si es necesario, vacúnese y espere 28 días. [49]
2. Si aún no lo has hecho, hazte una prueba de detección del VIH y la hepatitis C. [50]
3. Hazte la prueba de clamidia y gonorrea: todos los menores de 25 años, mayores de 25 años según el riesgo. [51]
4. Analizar el cribado de portadores genéticos y las pruebas universales para hemoglobinopatías. [52]
5. Si está indicado, verifique el metabolismo de los carbohidratos y la función tiroidea y ajuste la terapia antes de la concepción. [53]

Preguntas frecuentes

¿Deberían todas las mujeres someterse a la prueba TORCH antes del embarazo?
No. No se recomienda la prueba TORCH universal. Se utiliza un enfoque selectivo: evaluación de riesgos, capacitación en prevención y pruebas para detectar exposición o hallazgos clínicos. [54]

¿Cuándo vacunarse si no se es inmune?
Antes de la concepción. Las vacunas con virus vivos atenuados, como las de la rubéola y la varicela, están contraindicadas durante el embarazo. Después de la vacunación, se debe esperar al menos 28 días antes de intentar concebir. [55]

¿Son obligatorias las pruebas genéticas?
Es una opción que debería ofrecerse a todas las parejas. Las pruebas mínimas incluyen fibrosis quística, atrofia muscular espinal y hemoglobinopatías; las pruebas adicionales son opcionales y deben realizarse tras una consulta. [56]

¿Por qué es importante conocer el factor Rh antes del embarazo?
Para comprender la necesidad de la inmunoprofilaxis anti-D y para informar al médico con antelación sobre los factores que aumentan el riesgo de sensibilización. En cualquier caso, se realizarán pruebas de compatibilidad ABO, Rh y de anticuerpos durante la primera visita prenatal. [57]