Diagnóstico prenatal: fetoscopia, triple análisis de sangre

A los padres que tienen un mayor riesgo de tener hijos con deformidades congénitas se les ofrece un diagnóstico prenatal, según cuyos resultados se puede desarrollar un plan de tratamiento aceptable para minimizar las consecuencias del defecto fetal o dar a los futuros padres la oportunidad de interrumpir un embarazo que terminará en el nacimiento de un niño con deformidades importantes.

El grupo de alto riesgo incluye a mujeres mayores de 35 años (defectos cromosómicos); aquellas que ya han dado a luz a niños con deformidades o tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias; representantes de una población de alto riesgo (anemia de células falciformes en personas caribeñas de ascendencia africana).

Problemas del diagnóstico prenatal

• Estrés y ansiedad al recibir resultados falsos positivos en pruebas de detección.
• Interrupción injustificada de un embarazo normal, por ejemplo cuando se aborta un feto masculino mientras la enfermedad hereditaria está ligada al cromosoma X.
• La mayoría de las anomalías congénitas observadas en grupos de bajo riesgo no se detectan mediante pruebas de detección aleatorias.
• La disponibilidad de servicios médicos varía según las regiones.

Determinación de alfa-fetoproteína

El suero materno se analiza para detectar alfafetoproteína a las 17 semanas de embarazo. Su nivel es elevado si el feto presenta un defecto del tubo neural abierto (pero no cerrado) o una hernia umbilical, o cuando, en embarazos gemelares, se presentan defectos como válvulas uretrales posteriores y síndrome de Turner. Los niveles de alfafetoproteína son bajos en embarazos con síndrome de Down y en madres con diabetes. Dado que la prueba no es específica, se utiliza para el cribado preliminar: a quienes resulten positivos se les pueden ofrecer pruebas adicionales.

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Prueba de sangre triple

La determinación de los niveles séricos maternos de alfa-fetoproteína, estradiol no conjugado y gonadotropina coriónica humana se realiza en función de la edad materna, el peso corporal y la edad gestacional. Esto permite evaluar el riesgo de defectos del tubo neural y síndrome de Down. Si esta prueba y el cribado posterior de las madres en riesgo estuvieran disponibles para todas las madres, el diagnóstico temprano del síndrome de Down aumentaría del 15 al 50 % (hipótesis de Scheurmier), como se demostró en un amplio estudio prospectivo (N = 12 603).

Amniocentesis

La amniocentesis se realiza bajo control ecográfico aproximadamente a las 18 semanas de embarazo. La frecuencia de pérdida fetal tras dicha manipulación es de aproximadamente el 0,5 %. Se determina el contenido de alfafetoproteína en el líquido amniótico (este estudio es más preciso para detectar defectos del tubo neural que la determinación de alfafetoproteína en el suero sanguíneo materno), y se cultivan las células del líquido amniótico para estudiar el cariotipo y determinar la actividad enzimática para el análisis genético. El estudio del cultivo celular dura tres semanas, por lo que un embarazo anormal puede interrumpirse algo más tarde.

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Muestreo de vellosidades coriónicas

Entre las semanas 8 y 10, se toman muestras de la placenta en desarrollo para su análisis mediante un catéter transcervical o una aguja transabdominal bajo guía ecográfica. El cariotipo demora dos días, mientras que la actividad enzimática y el análisis genético demoran tres semanas, lo que permite interrumpir un embarazo anormal antes, con mayor seguridad y menos estrés que tras la amniocentesis. La incidencia de pérdida fetal tras la toma de muestra de vellosidades coriónicas es de aproximadamente el 3 % (un 0,8 % mayor que tras la amniocentesis). Este procedimiento no detecta defectos del tubo neural en el feto.

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Ultrasonido de alta resolución

A partir de las 18 semanas, un especialista experimentado puede identificar un número cada vez mayor de anomalías estructurales externas e internas.

Fetoscopia

Se realiza a partir de la semana 18 bajo control ecográfico. Se pueden detectar malformaciones fetales externas, se toman muestras de sangre fetal y biopsias de órganos. La frecuencia de pérdida fetal es de aproximadamente el 4%.

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