Métodos invasivos de diagnóstico prenatal

Los métodos invasivos de diagnóstico prenatal son ampliamente utilizados para la identificación de un gran número de enfermedades fetales, incluyendo enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas (trisomía 18 y 21 pares de cromosomas, Cri du Chat, distrofia muscular de Duchenne, defectos del tubo neural, trastornos metabólicos congénitos y similares. D .), así como la detección de violaciones del feto.

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Amniocentesis

Toma de muestras de líquido amniótico para bioquímicos, hormonales, inmunológicos, estudios citológicos y genéticos para juzgar el estado del feto. Las indicaciones para la amniocentesis son incompatibilidad isoserological de sangre entre la madre y el feto, la hipoxia crónica fetal (embarazo perenashivanie, OPG-la toxemia, enfermedades extragenitales de la madre, etc ...), el establecimiento de la madurez fetal, diagnóstico prenatal del sexo, la investigación cardiología de malformaciones fetales, microbiológicos investigación.

Dependiendo del sitio de la punción, se distinguen la amniocentesis transvaginal y transabdominal. La amniocentesis transvaginal se recomienda para realizarse a término del embarazo hasta 16-20 semanas, transabdominal - después de 20 semanas. La operación siempre se realiza bajo control con ultrasonido, eligiendo el lugar de punción más conveniente, según la ubicación de la placenta y las partes pequeñas del feto.

Con la amniocentesis transabdominal después del tratamiento de la pared abdominal anterior con una solución antiséptica, se realiza anestesia de la piel, tejido subcutáneo y espacio subaponeurótico con una solución al 0,5% de novocaína. Para el estudio, se necesitan al menos 40 ml de líquido amniótico. Coloque la punción en la pared abdominal anterior tratada con un antiséptico y aplique una etiqueta aséptica. La amniocentesis transvaginal se realiza a través del fórnix anterior de la vagina, el canal cervical o la bóveda vaginal posterior. La elección de la ubicación de la aguja de punción depende de la ubicación de la placenta. Después del saneamiento preliminar de la vagina, el cuello uterino se fija con una pinza de bala, desplazada hacia arriba o hacia abajo, según el método elegido, y se realiza una punción de la pared vaginal en ángulo con respecto a la pared del útero. Cuando la aguja penetra en la cavidad uterina, se libera líquido amniótico de su abertura.

La composición bioquímica del líquido amniótico es relativamente constante. Hay ligeras fluctuaciones en la concentración de sustancias minerales y orgánicas, según el período de embarazo y el estado del feto. El pH del líquido amniótico se correlaciona con el de la sangre fetal obtenida de la piel de la cabeza del feto. En el embarazo a término, el pH del líquido amniótico es 6.98-7.23. El respecto al valor hipoxia fetal pH de diagnóstico más informativo (menos de 7,02), pCO 2 (por encima de 7,33 kPa), p02 (menos de 10,66 kPa), la concentración de potasio (más de 5,5 mmol / l), urea (7 , 5 mmol / L) y cloruros (mayor PO mmol / L). Uno de los indicadores importantes del metabolismo en el líquido amniótico es la creatinina, cuya concentración aumenta con la progresión del embarazo y al final es de 0.18-0.28 mmol / l. Creatinina refleja el grado de madurez del riñón fetal, lo que aumenta su nivel de líquido amniótico se observa con hipotrofia fetal y finales de toxicosis del embarazo. Un aumento en el contenido de proteína en el líquido amniótico puede indicar enfermedad hemolítica, muerte fetal intrauterina, anencefalia y otras anomalías del desarrollo fetal. El nivel de glucosa en el líquido amniótico de 15 mg / 100 ml o más "es un signo de la madurez del feto, por debajo de 5 mg / 100 ml: su inmadurez. Cuando el embarazo está sobregirado, la concentración de glucosa disminuye en un 40% debido a una reducción en el contenido de glucógeno en la placenta debido a cambios distróficos.

Para determinar la enfermedad hemolítica del feto, determine la densidad óptica de la bilirrubina (CBP) en el líquido amniótico. El valor de OPB se establece usando un espectrofotómetro a 450 nm. Cuando el OPB está por debajo de 0.1, la curva espectrofotométrica se evalúa como fisiológica.

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Estudio citológico del líquido amniótico

Con el fin de diagnosticar el grado de madurez de la citología de líquido amniótico feto realizado. La fuente principal de la composición celular del líquido amniótico son la piel y el epitelio del tracto urinario del feto. En su composición amnios epitelio activado, cavidad oral umbilical y fetal. Para la investigación y precipitar el líquido amniótico se centrifugó a 3000 rev / min durante 5 min, los frotis se fijan con una mezcla de éter y alcohol, y se tiñeron por el método de Shore-Garrasa, frotis o solución 0.1% de sulfato de azul Nilo, que tiñe las células de lípidos-anuclear ( productos fetales glándulas sebáceas de la piel) a naranja (las denominadas células de naranja). El porcentaje de células en un frotis corresponde madurez de la fruta de naranja: hasta 38 semanas de gestación tienen menos de 10%, más de 38 semanas - hasta el 50%. Para evaluar la madurez del pulmón fetal se mide la concentración de fosfolípido en el líquido amniótico, en particular la relación de lecitina / esfingomielina (L / S). La lecitina, fosfatidilcolina saturada, es el principal ingrediente activo del surfactante. Los valores de la relación M / C se interpretan de la siguiente manera:

• L / C = 2: 1 o más - luz madura; Solo el 2% de los casos de recién nacidos están en riesgo de desarrollar síndrome de dificultad respiratoria;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - la probabilidad de desarrollar síndrome de dificultad respiratoria es del 50%;
• L / C = menor que 1.5: 1 - en 73% de los casos, es posible el desarrollo del síndrome de dificultad respiratoria.

En la práctica diaria, use una evaluación cualitativa de la proporción de lecitina y esfingomielina (prueba de espuma). Con este fin, se añaden 3 ml de alcohol etílico a un tubo de ensayo que contiene 1 ml de líquido amniótico y el tubo se agita durante 3 minutos. El anillo de espuma resultante indica la madurez del feto (prueba positiva), la ausencia de espuma (prueba negativa) indica la inmadurez del tejido pulmonar.

El estudio del líquido amniótico con el propósito de diagnosticar malformaciones congénitas generalmente se realiza a la edad gestacional de 14-16 semanas. Las células fetales contenidas en el líquido amniótico y utilizadas para estudios genéticos se cultivan en cultivos de tejidos. Las indicaciones para la amniocentesis en este caso son:

• la edad de una mujer mayor de 35 años (dado el alto riesgo de formar trisomía para 21 pares de cromosomas);
• disponibilidad. Enfermedades cromosómicas en niños nacidos antes;
• Sospecha de enfermedades relacionadas con el cromosoma X en la madre.

Complicaciones de la amniocentesis: secreción prematura de líquido amniótico (más a menudo con acceso transcervical), herida de vasos fetales, herida de la vejiga e intestinos de la madre, corionamnionitis; menos: nacimiento prematuro, desprendimiento de la placenta, lesión fetal y lesión del cordón umbilical. Sin embargo, debido a la amplia introducción del control por ultrasonido, las complicaciones de la amniocentesis son extremadamente raras.

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Biopsia Vorsyn Chorion

Una operación cuyo propósito es obtener células del corion velloso para cariotipo del feto y determinar anomalías cromosómicas y genéticas (incluida la determinación de trastornos metabólicos causados por factores hereditarios). El muestreo se lleva a cabo transcervical o transabdominal en el período de 8 a 12 semanas de embarazo bajo la supervisión de la exploración por ultrasonido. Las complicaciones de la biopsia de vellosidades coriónicas pueden incluir infección intrauterina, hemorragia, abortos espontáneos, hematomas. Complicaciones más recientes incluyen nacimiento prematuro, bajo peso al nacer (<2500 g), malformaciones del feto. La mortalidad perinatal alcanza 0.2-0.9%.

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Kordotsentez

La cordocentesis (obtención de muestras de sangre fetal mediante punción del cordón umbilical) se realiza para el cariotipo fetal y estudios inmunológicos. Las contraindicaciones relativas para la cordocentesis son baja salinidad, polihidramnios, ubicación fetal sin éxito. Las complicaciones potenciales (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh inmunización, sangrado en el feto, hematoma vascular del cordón umbilical, retraso del crecimiento intrauterino.

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Cirugía fetal

Con la mejora de los métodos de ultrasonido y diagnóstico prenatal invasivo, se abrió la oportunidad para el desarrollo de una nueva dirección en perinatología: cirugía fetal. Algunas afecciones patológicas del feto se pueden corregir antes del nacimiento, lo que impide el nacimiento de niños en estado grave. La primera operación quirúrgica intrauterina, la transfusión de sangre fetal de reemplazo, se realizó en forma severa de enfermedad hemolítica del feto por medio de una cordocentesis. Sin embargo, la alta incidencia de muerte fetal intrauterina no permite el uso generalizado de este método.

Otra dirección de la cirugía fetal se asocia con un pinchazo y el vaciado de la acumulación patológica de líquido en la cavidad fetal (hidrotórax, ascitis, hidropericardio) que surgen en los casos de feto hidropesía inmune y no inmune.

También se han realizado intentos en el tratamiento intrauterino del feto con hidrocefalia, que se redujo a la implantación de un shunt ventriculoamniótico para reducir la presión intracraneal. A pesar de los resultados alentadores de los estudios experimentales, el valor de la aplicación clínica del método no se ha establecido finalmente: la mortalidad perinatal entre los fetos tratados fue del 18%; El 66% de los sobrevivientes tenían trastornos de desarrollo físico y mental de moderados a severos.

Prometedoras son las ayudas operativas en la perfusión arterial inversa en gemelos (patología específica en embarazos múltiples, caracterizada por mensajes vasculares entre las frutas que pueden ser la causa de la muerte de uno u otro gemelo). La perfusión arterial reversa ocurre solo en gemelos con placentas fusionadas. Con la insuficiencia cardíaca congestiva (la aparición de derrame pericárdico), se realiza una punción del hidropericardio; con polihidramnios - amniocentesis terapéutica. Además, es posible la ligadura de los vasos comunicantes en el cordón umbilical o su coagulación con láser bajo control endoscópico.

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