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Descubiertos 28 genes responsables del desarrollo de la hipertensión arterial
Último revisado: 30.06.2025
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Un equipo internacional de más de 300 investigadores ha anunciado la finalización de un proyecto para descubrir las causas genéticas de la hipertensión arterial. Los científicos han identificado 28 genes cuyas mutaciones provocan alteraciones en su regulación.
Aproximadamente mil millones de personas padecen hipertensión arterial. Considerando que la más mínima variación en sus valores aumenta el riesgo de trastornos cardiovasculares y puede provocar un infarto, la hipertensión arterial debería considerarse la enfermedad más común en el mundo moderno.
Se sabe que la presión arterial depende de muchos factores, tanto genéticos como relacionados con el estilo de vida. Pero si todo está más o menos claro con respecto a este último, entonces casi nada se sabe con certeza sobre las causas genéticas de la presión arterial anormal: solo conjeturas y suposiciones.
La búsqueda de los genes correspondientes involucró a 351 investigadores de 234 centros científicos de todo el mundo. Tras analizar cerca de 2,5 millones de muestras de ADN de más de 69.000 europeos, los científicos descubrieron varias regiones cromosómicas cuyos genes podrían influir en la presión arterial. En la segunda etapa de la búsqueda, se analizó el ADN de más de 130.000 personas; como resultado, se identificaron 28 genes asociados con la regulación de la presión arterial sistólica y diastólica. Para confirmar que estos mismos genes también son efectivos en otras razas y pueblos, se analizaron los genomas de 74.000 residentes del sur y este de Asia y África.
Se había sospechado previamente que 12 de estos genes estaban implicados en anomalías cardiovasculares; 16 de los genes descritos aún no habían sido detectados por los investigadores. Los resultados del trabajo se publicaron en dos artículos: en las revistas Nature y Nature Genetics.
Las mutaciones en algunos de los genes identificados provocan directamente enfermedad arterial coronaria, cambios estructurales en el músculo cardíaco y otras complicaciones. Al mismo tiempo, algunos de estos genes podrían revelar a los científicos otra forma, previamente desconocida, de regular la presión arterial. Tres de los veintiocho genes descritos forman parte del sistema que controla la renovación del guanosín monofosfato cíclico (GMPc). El GMPc participa en la relajación de la pared muscular de los vasos sanguíneos y en el metabolismo del sodio en los riñones. El control de la presión arterial depende directamente de ambos factores, lo que significa que los médicos tienen una nueva oportunidad para normalizar la presión arterial.
Es de esperar que las consecuencias prácticas de este colosal trabajo no tarden en aparecer: conociendo el mapa genético del paciente, será mucho más fácil hacer predicciones sobre su sistema cardiovascular e individualizar los planes de tratamiento.
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