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Los genetistas han compilado un mapa completo del genoma humano
Último revisado: 01.07.2025
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Los genetistas han conseguido crear un mapa detallado del código genético humano.
En los últimos años, los científicos han asumido que la base de la naturaleza humana es menos del 2% del genoma completo, es decir, 20 mil genes, y que la mayor parte de la hélice de ADN no contiene información. El 98% restante de los genes se consideraba ADN inútil o basura.
Sin embargo, los investigadores del Proyecto Internacional Enciclopedia de Elementos del ADN (ENCODE), que comenzó a finales de los años 90, han descubierto que el 80% de este llamado "ADN basura" es en realidad biológicamente activo.
Más de 400 especialistas de 32 laboratorios científicos participaron en el estudio y la decodificación del genoma humano. Examinaron cerca de 3.000 millones de pares de genes que conforman la doble hélice del ADN.
"Los resultados de este estudio muestran que las suposiciones previas son erróneas porque la mayor parte del genoma es biológicamente activo y es hora de retirar el término 'ADN basura'", dijo el Dr. Euan Birnie, quien dirigió el proyecto en el Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge.
“Hemos avanzado mucho”, afirmó Evan Burney, profesor del Instituto Europeo de Bioinformática del Reino Unido y analista principal y coordinador del proyecto ENCODE. “Mediante un análisis exhaustivo y la integración de una impresionante variedad de datos, hemos descubierto que el genoma humano funciona activando y desactivando genes para controlar la producción de proteínas. ENCODE ha llevado nuestra comprensión del genoma a un nuevo nivel, y todo este nuevo conocimiento está disponible gratuitamente”.
El Consorcio ENCODE recopiló todos los datos obtenidos y, tras comprobar su exactitud y fiabilidad, los publicó en línea para acceso público gratuito.
“La base de datos ENCODE es como un mapa de Google del genoma humano”, explica la Dra. Alice Finegold, directora del programa del NHGRI. “Con solo acercar o alejar el mapa de Google, se pueden ver países, estados, ciudades, calles e incluso intersecciones individuales; y al seleccionar una característica específica, se pueden ver fotos, nombres de calles, información de tráfico e incluso información meteorológica. De esta manera, el mapa ENCODE permite a los investigadores estudiar cromosomas, genes, elementos funcionales y nucleótidos individuales en el genoma humano”.
La base de datos ENCODE se está convirtiendo rápidamente en un recurso fundamental para que los investigadores comprendan la biología y las enfermedades humanas.
Ya se han publicado más de cien artículos utilizando estos datos por científicos que no participaron en el proyecto.
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