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¿Por qué nacen los niños?
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Down, según los médicos, una pura coincidencia genética. ¿Por qué nacen los niños con síndrome de Down? ¿Qué caracteriza a esta desviación y es posible detectarla en el embarazo temprano?
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down también se conoce como trisomía en el cromosoma 21. Esta es una de las formas de la patología genética, cuando en el material genético hay un cromosoma adicional en lugar del conjunto 46. En general, los cromosomas están emparejados, pero en lugar del par 21 en lugar de dos cromosomas resulta ser tres.
El síndrome de Down en 1866 fue descubierto y descrito por primera vez por un médico inglés, John Down, por lo que la patología recibió su nombre. Mucho más tarde, en 1959, el genetista francés Jerome Lejeune continuó su trabajo, descubriendo que este síndrome y el número innato de cromosomas en un niño están estrechamente relacionados. La palabra "síndrome" significa un conjunto de ciertos rasgos y signos.
Dado que el cromosoma adicional para una persona no es característico, provoca un cierto retraso en el desarrollo: ralentiza el desarrollo físico y, lo más importante, el desarrollo mental del niño.
¿Con qué frecuencia nacen los niños con síndrome de Down?
Según los registros médicos, la edad de la madre puede afectar la probabilidad de nacer con síndrome de Down. La probabilidad de tener un hijo con esta patología es mayor cuanto mayor es la madre. Según las estadísticas, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down entre las madres de 20 a 24 años es de 1: 1562. A la edad de 35 a 39 años, este indicador alcanza 1: 214, y si la madre tiene más de 45 años, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 : 19.
Según los informes médicos, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es mayor si la madre aún no tiene 35 años. Pero esto no se debe a patologías genéticas, dicen los médicos, sino al hecho de que a esta edad las mujeres dan a luz con mayor frecuencia. En cuanto a los hombres, su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 42 años. Esto se debe a la calidad del esperma, que se reduce significativamente.
En la Tierra, cada niño de cada 700 nace con síndrome de Down cada año, según la OMS. Tanto las niñas como los niños pueden nacer con esta patología con la misma probabilidad. Y los padres pueden ser absolutamente saludables, tanto mamá como papá.
[¿Qué hacen los padres cuando se enteran de que tendrán un hijo con síndrome de Down?
Más a menudo, las madres interrumpen el embarazo. Según una encuesta de 2002, hasta el 93% de los embarazos se interrumpieron en Europa debido al descubrimiento del síndrome de Down en niños no nacidos. Todavía hay evidencia que sugiere que en 7 años de investigación se descubrió que al menos el 92% de las mujeres terminaron el embarazo después de que se enteraron de que tenían un hijo con síndrome de Down.
Según las estadísticas, más de 2,5 mil niños con este síndrome nacen anualmente en Rusia. Más del 84% de los padres dejan a estos niños en el hospital de maternidad, rechazándolos. En la mayoría de los casos, el personal médico no solo los apoya, sino que también brinda recomendaciones positivas.
¿Por qué hay niños con síndrome de Down?
De acuerdo con estudios modernos sobre el síndrome de Down, realizados hace un par de años, se demostró que esta patología puede ser causada no solo por la presencia de un cromosoma adicional durante la formación del embrión, sino también por todo tipo de accidentes durante el embarazo. El cromosoma adicional también puede aparecer debido a la formación anormal y al desarrollo de células germinales.
Ni el comportamiento ni el modo de vida de la madre y el padre afectan el desarrollo de esta patología. No afecte la formación del embrión con síndrome de Down y las circunstancias del mundo: clima, factores ambientales, temperatura.
Diagnóstico precoz de un feto con síndrome de Down
El diagnóstico temprano de niños con síndrome de Down, que aún no ha nacido, es posible y está disponible para todas las familias. Se puede llevar a cabo en el embarazo temprano. Los principales métodos de diagnóstico son el método de selección bioquímica de corion y el método de ultrasonido. La concha de embrión, en la que hay vellosidades coriónicas sensibles a diferentes vibraciones, también es material para la investigación. Los médicos toman una muestra de la placenta o líquido amniótico con una aguja grande y fina y hacen un análisis. El análisis del líquido amniótico se llama amniocentesis.
Estos métodos de diagnóstico son considerados bastante riesgosos. Con estos métodos de diagnóstico, existe un alto riesgo de aborto involuntario o daño a la placenta.
Nacimiento de un niño con síndrome de Down
Cuando nace un niño, el síndrome de Down puede identificarse en un recién nacido por sus características características. El peso de un niño así es menos de lo habitual, los ojos son estrechos, el puente de la nariz es demasiado plano, la boca siempre está abierta. Pero para asegurarse de que el niño nació con síndrome de Down, es necesario realizar pruebas adicionales para los cromosomas.
Un niño con síndrome de Down tiene una serie de comorbilidades, como enfermedades del corazón, mala visión y problemas de audición y del habla. La opinión de que los niños con síndrome de Down tienen discapacidades mentales no es del todo cierta. Estos niños pueden hablar, escribir, dibujar, reparar instrumentos, leer, tocar varios instrumentos musicales. Para tales niños, la comunicación es importante, pero no separada, sino en un equipo infantil.
Es muy difícil para los niños con síndrome de Down comunicarse completamente, pero no vale la pena separarlos de las personas. Les resulta difícil hacer un trabajo analítico, pero estos niños pueden tener habilidades que los niños comunes no tienen. Pueden tener una memoria fenomenal, en particular, una visual. Pueden memorizar grandes cantidades de información, tanto musical como textual.
¿Por qué nacen los niños? La naturaleza planea algunos de estos niños que viven entre nosotros y que a menudo se distinguen por habilidades extraordinarias. Nada sucede por casualidad. Y el punto aquí no solo está en la posible presencia de un cromosoma adicional, sino también en la invalidez de la vida humana, que cumple su propósito en este mundo.