Síndrome de Down, según los médicos: un accidente genético puro. ¿Por qué los niños nacen con síndrome de Down? ¿Qué caracteriza a esta desviación y puede detectarse en las primeras etapas del embarazo?
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down también se llama trisomía con la participación del cromosoma 21º. Esta es una de las formas de patología de los genes, cuando en el material genético hay un cromosoma adicional en lugar de los 46-prescritos. En general, los cromosomas del par, pero en lugar del par 21, en lugar de dos cromosomas, hay tres.
El síndrome de Down en 1866 fue descubierto y descrito por primera vez por un médico inglés John Down, por lo que la patología fue nombrada en su honor. Mucho más tarde, en 1959, el genetista francés Jerome Lezhen continuó su aventura descubriendo que este síndrome y el número innato de cromosomas en el niño están estrechamente relacionados. Por la palabra "síndrome" se entiende un conjunto de ciertos rasgos y atributos.
Como el cromosoma adicional no es característico de una persona, provoca cierto retraso en el desarrollo: ralentiza el desarrollo físico y, lo que es más importante, el desarrollo mental del niño.
¿Con qué frecuencia nacen niños con síndrome de Down?
Según los datos médicos, la edad de la madre puede afectar la probabilidad de un nacimiento con síndrome de Down. La probabilidad de que un niño con esta patología sea mayor cuanto mayor sea la madre. Según las estadísticas, la probabilidad de tener un niño con síndrome de Down en madres de 20-24 años - 1: 1562. A la edad de 35-39 la cifra es de 1: 214, y si la madre es mayor que 45, y la probabilidad de nacimiento de un bebé con síndrome de Down alcanza 1 : 19.
Según los informes médicos, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es mayor si la madre aún no tiene 35 años. Pero no es por patologías genéticas, dicen los médicos, sino porque a esta edad las mujeres dan a luz con mayor frecuencia. En cuanto a los hombres, su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta después de 42 años. Esto se debe a la calidad de los espermatozoides, que se reduce significativamente.
En la Tierra, cada niño de 700 nace con síndrome de Down cada año, según la OMS. Tanto las niñas como los niños pueden nacer con esta patología con la misma probabilidad. Y los padres pueden ser absolutamente saludables, tanto mamá como papá.
¿Cómo saben los padres cuando tienen un hijo con síndrome de Down?
La mayoría de las madres interrumpen el embarazo. Según los estudios de 2002, hasta el 93% de los embarazos se interrumpieron en Europa debido a la detección del síndrome de Down en los niños por nacer. También hay evidencia de que en más de 7 años de investigación se descubrió que al menos el 92% de las mujeres interrumpieron el embarazo después de enterarse de que estaban cargando a un niño con síndrome de Down.
Según las estadísticas, más de 2,5 mil niños con este síndrome nacen en Rusia todos los años. Más del 84% de los padres dejan a estos niños en la maternidad y los rechazan. En la mayoría de los casos, el personal médico no solo los apoya, sino que también brinda recomendaciones positivas.
¿Por qué aparecen los niños con síndrome de Down?
De acuerdo con la investigación moderna, literalmente, el síndrome de Down, pasó hace un par de años, se ha demostrado que esta patología puede ser causada no sólo por la presencia de un cromosoma extra en la formación del embrión, sino también todo tipo de accidentes durante el embarazo. También puede aparecer un cromosoma adicional debido a la formación y desarrollo incorrectos de células germinales.
Ni el comportamiento ni el modo de vida de la madre y el padre no afectan el desarrollo de esta patología. No afecte la formación del embrión con síndrome de Down y las circunstancias del mundo circundante: clima, factores ambientales, régimen de temperatura.
Diagnóstico temprano del feto con síndrome de Down
El diagnóstico precoz de los niños con síndrome de Down, aún no nacido, es posible y accesible para todas las familias. Se puede hacer temprano en el embarazo. Los principales métodos de diagnóstico son el método de detección bioquímica del corion y el método de ultrasonido. El caparazón del embrión, en el que hay vellosidades del corion, sensible a diversas fluctuaciones, es el material para la investigación. Los médicos grandes de aguja fina toman una muestra de la placenta o líquido amniótico y hacen el análisis. El análisis del líquido amniótico se llama amniocentesis.
Estos métodos de diagnóstico se consideran bastante arriesgados. Con estos métodos de diagnóstico, existe un alto riesgo de aborto espontáneo o daño de la placenta.
Nacimiento de un niño con síndrome de Down
Cuando nació un niño, el síndrome de Down se puede identificar en un recién nacido por sus características. El peso de un niño así es menor que el habitual, los ojos son estrechos, el puente nasal es demasiado plano, la boca está constantemente entreabierta. Pero para asegurarse de que el niño nació con síndrome de Down, debe realizar pruebas adicionales para los cromosomas.
Un niño con síndrome de Down tiene varias enfermedades concomitantes, como enfermedad cardíaca, problemas de visión, audición y del habla. La creencia de que los niños con síndrome de Down tienen discapacidades mentales no es del todo cierto. Estos niños pueden hablar, escribir, dibujar, reparar instrumentos, leer y tocar diferentes instrumentos musicales. Para tales niños, la comunicación es importante, pero no aislada, sino en el equipo de niños.
Los niños con síndrome de Down son muy difíciles de comunicar por completo, pero no deben ser arrancados de las personas. Es difícil para ellos hacer un trabajo analítico, pero esos niños pueden tener habilidades que los niños normales no tienen. Pueden tener una memoria fenomenal, en particular, una visual. Pueden memorizar grandes cantidades de información, tanto musical como textual.
¿Por qué nacen los niños? La naturaleza planea a algunos de estos niños que viven entre nosotros y que a menudo se destacan por sus habilidades extraordinarias. Nada sucede por accidente. Y el punto aquí no está solo en la posible presencia de un cromosoma adicional, sino también en la inestimable valor de la vida humana, que cumple su misión en este mundo.