Síndrome de down

El síndrome de Down es el síndrome cromosómico más comúnmente diagnosticado. Clínicamente descrito por Down en 1866.

Identificación cariotípica en 1959. Los niños con este síndrome tienen una copia adicional (trisomía) de 21 cromosomas, lo que conduce al desarrollo de trastornos mentales (inteligencia reducida) y físicos (diversas malformaciones de los órganos internos).

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Epidemiología

La frecuencia de la población no depende del género y es de 1: 700 sin tener en cuenta la edad de los padres. Con la proliferación de programas de detección para mujeres embarazadas en el primer o segundo trimestre, el número de recién nacidos con síndrome de Down comenzó a disminuir.

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Causas síndrome de down

Las verdaderas causas de esta enfermedad no se descifran, sin embargo, los factores ambientales mutagénicos parecen jugar un papel en esto.

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Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo para el síndrome de Down.

• Edad de la madre mayor de 35 años.
• Trisomía regular en el cromosoma 21 (47, t21).
• Translocación (intercambio de regiones cromosómicas) de los cromosomas 14 y 21 (46, tl4 / 21).
• Translocación de los cromosomas 21/21 (46, t21 / 21).
• En el 2% de los casos, existe una variante de mosaico, si la no divergencia de estos cromosomas se produce en las primeras etapas de la división del cigoto. Al mismo tiempo, el cariotipo parece 47; 21 + / 46.

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Patogenesia

La patogenia del síndrome de Down finalmente no está clara. Probablemente, el desequilibrio de los cromosomas en las células somáticas conduce a la interrupción del funcionamiento del genotipo. En particular, se ha establecido que la mielinización de las fibras nerviosas y la producción de neurotransmisores sufren de trisomía.

Dependiendo de los cambios en 21 cromosomas, hay tres tipos de síndrome de Down:

1. Trisomía 21: aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen cromosomas con trisomía 21. Con esta forma de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 habituales.
2. Translocación del cromosoma 21: este tipo se encuentra en el 3% de los casos de este síndrome. En esta parte del cromosoma 21 se une al hombro del otro (en la mayoría de los casos es el cromosoma 14).
3. Mosaicismo: este tipo se encuentra en el 2% de los casos. Se caracteriza por el hecho de que algunas de sus células tienen 3 copias del cromosoma 21, y algunas son dos copias típicas de los cromosomas 21.

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Síntomas síndrome de down

Los niños con síndrome de Down tienen una cara aplanada con una abertura mongoloide ocular y aurículas disminuidas (<3 cm de longitud vertical en los recién nacidos) en combinación con hipotonía muscular generalizada, clynodactilia de los dedos pequeños de la mano con un solo pliegue de flexión en las palmas y dedos pequeños de la mano. De las malformaciones congénitas, la atresia específica del duodeno, el páncreas anular y los defectos del tabique interventricular del corazón son específicos. La enfermedad de Hirschsprung y el hipotiroidismo congénito son menos comunes.

Poco después del nacimiento, se observa un claro retraso en el desarrollo psicomotor y físico. Posteriormente, se manifiesta retraso mental pronunciado y baja estatura. Los niños con síndrome de Down tienen inmunidad deteriorada, lo que los hace muy vulnerables a la infección bacteriana. Son 20 veces más propensos a desarrollar leucemia aguda. Las razones de esto no están claras.

Otras enfermedades que pueden acompañar el síndrome de Down:

• Pérdida auditiva (75% de los casos);
• Síndrome de apnea obstructiva del sueño (50 - 75%);
• Infecciones del oído (50 - 70%);
• Enfermedades oculares, incluyendo cataratas (hasta 60%).

Otras enfermedades menos comunes:

• Dislocación de la cadera;
• Enfermedad tiroidea;
• Anemia y deficiencia de hierro.

Hasta la madurez, pocos sobreviven. La esperanza de vida de estos pacientes está limitada por las malformaciones del corazón y los grandes vasos, el tracto gastrointestinal, la manifestación de leucemia aguda y la infección.

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Diagnostico síndrome de down

El diagnóstico no causa dificultades, sin embargo, en los recién nacidos con prematuridad (anteriormente 34 semanas de gestación) puede retrasarse.

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Pruebas de tamizaje

Las pruebas de detección son una combinación de una prueba de sangre que mide la cantidad de varias sustancias en el suero de la madre [p. Ej., MS-AFP, diagnóstico prenatal (triple detección, detección cuádruple)] y ecografía fetal.

Desde 2010, se dispone de una nueva prueba genética para diagnosticar el síndrome de Down, que consiste en detectar pequeños fragmentos de ADN de un niño en desarrollo que circulan en la sangre de la madre. Esta prueba generalmente se realiza en los primeros 3 meses del período gestacional.

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Pruebas diagnosticas

Las pruebas de diagnóstico se realizan después de una prueba de detección positiva para hacer un diagnóstico final:

1. Biopsia de corion (CVS).
2. Amniocentesis y cordocentesis.
3. Prueba de sangre del cordón umbilical (PUBS).

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Tratamiento síndrome de down

El síndrome de Down no tiene métodos de tratamiento específicos. Utilizar cursos de drogas nootrópicas y vasculares. De gran importancia son las actividades educativas que pueden adaptar significativamente a estos pacientes socialmente.

Todas las mujeres embarazadas mayores de 45 años tienen cariotipo fetal. Esto se lleva a cabo con el propósito de la interrupción artificial oportuna del embarazo en casos de detección de un cariotipo anormal. Si un paciente tiene una versión de translocación del síndrome de Down, para predecir el riesgo de la aparición de tal patología en los hijos posteriores, los padres deben ser cariotipados.

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Pronóstico

Con la trisomía regular del cromosoma 21, el riesgo repetido de tener un hijo con una enfermedad como el síndrome de Down es bajo y no es una contraindicación para la maternidad. En mujeres mayores de 35 años, aumenta la probabilidad de una trisomía regular del cromosoma 21.

En la translocación, el riesgo repetido de tener un hijo con esta enfermedad varía de 1 a 10% y depende del tipo de translocación y el género del portador de este reordenamiento equilibrado del cariotipo. Con la translocación de 21/21 en uno de los padres, el riesgo repetido de tener un bebé es del 100%.

A veces no todas las células estudiadas citogenéticamente de un niño contienen un cromosoma 21. Estos casos de mosaicismo son los más difíciles en el proceso de asesoramiento médico y genético de los padres para predecir el futuro desarrollo intelectual de un niño con síndrome de Down.

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