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Síndrome de Down
El síndrome de Down es el síndrome cromosómico que se diagnostica con más frecuencia. Clínicamente descrito por Down en 1866.
Identificados cariotípicamente en 1959. Los niños con este síndrome tienen una copia adicional (trisomía) de 21 cromosomas, lo que conduce al desarrollo de trastornos mentales (pérdida de inteligencia) y físicos (diversas malformaciones de los órganos internos).
Factores de riesgo
Los principales factores de riesgo para el síndrome de Down.
- La edad de la madre es más de 35 años.
- Trisomía regular en el cromosoma 21 (47, t21).
- Translocación (intercambio de secciones cromosómicas) de los cromosomas 14 y 21 (46, tl4 / 21).
- Translocación de cromosomas 21/21 (46, t21 / 21).
- En el 2% de los casos, se produce una variante de mosaico, si la no disyunción de estos cromosomas se produce en las primeras etapas de la división del cigoto. En este caso, el cariotipo parece 47; 21 + / 46.
Patogenesia
La patogénesis del síndrome de Down finalmente no está clara. Probablemente, el desequilibrio de los cromosomas en las células somáticas conduce a la interrupción del funcionamiento del genotipo. En particular, se ha establecido que la mielinización de las fibras nerviosas y la producción de neurotransmisores sufren de trisomía.
Dependiendo de los cambios en 21 cromosomas, se distinguen tres tipos de síndrome de Down:
- Trisomía 21: aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía en 21 cromosomas. Con esta forma de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2-x habituales.
- Translocación del cromosoma 21: este tipo ocurre en el 3% de los casos de este síndrome. En este caso, parte del cromosoma 21 está unido al hombro del otro (la mayoría de las veces son 14 cromosomas).
- Mosaicismo: este tipo ocurre en el 2% de los casos. Caracterizado por el hecho de que algunas de sus células tienen 3 copias del cromosoma 21, y algunas, dos copias típicas de los cromosomas 21.
Síntomas de síndrome de Down
Los niños con síndrome de Down tienen una cara aplanada con los ojos en forma de Mongoloid y aurículas reducido (<3 cm de longitud vertical en lactantes) combinado con hipotonía generalizada, clinodactilia pequeños dedos cepillo con un solo pliegue de flexión en las palmas de la mano y el pulgar. De malformaciones congénitas atresia duodenal específica, páncreas anular y defectos del corazón del tabique interventricular. Menos comunes son la enfermedad de Hirschsprung y el hipotiroidismo congénito.
Poco después del nacimiento, hay un retraso claro en el desarrollo psicomotor y físico. Retraso mental desarrollado y estatura baja. Los niños con síndrome de Down tienen trastornos de inmunidad, lo que los hace muy vulnerables a las infecciones bacterianas. Tienen un riesgo 20 veces mayor de desarrollar leucemia aguda. Las razones para esto no están claras.
Otras enfermedades que pueden acompañar al síndrome de Down:
- Pérdida de audición (en el 75% de los casos);
- El síndrome de apnea obstructiva del sueño (50 - 75%);
- Infecciones de oído (50 - 70%);
- Enfermedades de los ojos, incluidas las cataratas (hasta 60%).
Otras enfermedades menos comunes:
- Dislocación de la cadera;
- Enfermedad de la glándula tiroides;
- Anemia y deficiencia de hierro.
Pocas personas viven hasta la edad adulta. La esperanza de vida en tales pacientes está limitada por malformaciones del corazón y vasos grandes, tracto gastrointestinal, manifestación de leucemia aguda e infección.
Diagnostico de síndrome de Down
El diagnóstico no es difícil, pero es posible que los recién nacidos prematuros (antes de las 34 semanas de gestación) estén retrasados.
Pruebas de detección
Las pruebas de detección son una combinación de un análisis de sangre que mide la cantidad de diversas sustancias en el suero sanguíneo de la madre [p. Ej., MS-AFP, diagnóstico prenatal (detección triple, detección cuádruple)] y ecografía del feto.
Desde 2010, está disponible una nueva prueba genética para el diagnóstico del síndrome de Down, que consiste en encontrar pequeños trozos de ADN del niño en desarrollo que circulan en la sangre de la madre. Esta prueba, por regla general, se lleva a cabo en los primeros 3 meses de la edad gestacional.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico se realizan después de una prueba de detección positiva para hacer el diagnóstico final:
- Biopsia de corion (CVS).
- Amniocentesis y cordocentesis.
- Análisis de sangre del cordón umbilical (PUBS).
Tratamiento de síndrome de Down
El síndrome de Down no tiene métodos específicos de tratamiento. Use cursos de drogas nootrópicas y vasculares. De gran importancia son las actividades educativas que pueden adaptar significativamente estos pacientes socialmente.
Se muestran todas las mujeres embarazadas mayores de 45 años que realizan cariotipos intrauterinos fetales. Esto se hace con vistas a la terminación artificial del embarazo a tiempo en casos de detección anormal del cariotipo. Si un paciente tiene una variante de translocación del síndrome de Down, con el fin de predecir el riesgo de dicha patología en los niños posteriores, es necesario cariotipo de los padres.
Pronóstico
Con la trisomía regular en el cromosoma 21, el riesgo repetido de tener un hijo con una enfermedad como el síndrome de Down es bajo y no es una contraindicación para la maternidad. En mujeres mayores de 35 años, la probabilidad de una trisomía regular en el cromosoma 21 aumenta.
Con la translocación, el riesgo repetido de tener un hijo con esta enfermedad oscila entre 1 y 10% y depende del tipo de translocación y sexo del portador de este cariotipo equilibrado. Con la translocación 21/21 en uno de los padres, el riesgo repetido del nacimiento de un niño es del 100%.
A veces no todos citogenético investigaron las células del niño contienen un cromosoma adicional 21. Estos casos de mosaicismo más complicado del proceso de asesoramiento genético de los padres en cuanto a la previsión de un futuro desarrollo intelectual de un niño con síndrome de Down.