^

Salud

You are here

A
A
A

Forma mosaica del síndrome de Down: cómo identificar

 
, Editor medico
Último revisado: 25.06.2018
 
Fact-checked
х

Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.

Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.

Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.

La patología genética causada por cambios en el cromosoma 21 es un síndrome de mosaico de Down. Considere sus características, métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención.

La enfermedad de Down pertenece a los trastornos genéticos congénitos más comunes. Se caracteriza por un marcado retraso en el desarrollo mental y una serie de anomalías intrauterinas. Debido a la alta fertilidad de los niños con trisomía, se han realizado muchas investigaciones. La patología se encuentra en representantes de todos los pueblos del mundo, por lo que no existe dependencia geográfica o racial.

trusted-source[1], [2], [3]

Epidemiología

Según las estadísticas médicas, el síndrome de Down ocurre en 1 niño por 700-1000 nacimientos. La epidemiología del trastorno se asocia con ciertos factores: predisposición hereditaria, malos hábitos de los padres y su edad.

El patrón de propagación de la enfermedad no está relacionado con el estado geográfico, sexual, nacional o económico de la familia. La trisomía es causada por discapacidades en el desarrollo del niño.

trusted-source[4], [5], [6], [7]

Causas de síndrome de Down mosaico

Las principales causas del síndrome mosaico de Down se asocian con trastornos genéticos. Una persona sana contiene 23 pares de cromosomas: femenino, cariotipo 46, XX, masculino 46, XY. Uno de los cromosomas de cada par se transmite de la madre y el segundo del padre. La enfermedad se desarrolla como resultado de una violación cuantitativa de autosomas, es decir, material genético adicional se une al par 21. La trisomía en el cromosoma 21 es responsable de los síntomas del defecto.

El síndrome de mosaico puede ocurrir por los siguientes motivos:

  • Mutaciones somáticas en el cigoto o en las primeras etapas de la trituración.
  • Redistribución en células somáticas.
  • Segregación de cromosomas con mitosis.
  • Herencia de una mutación genética de una madre o padre.

La formación de gametos anormales puede asociarse con ciertas enfermedades del área genital de los padres, la radiación, el tabaquismo y el alcoholismo, el uso de medicamentos o sustancias narcóticas, así como la situación ambiental del lugar de residencia.

Alrededor del 94% del síndrome se asocia con trisomía simple, es decir: cariotipo 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+. Las copias del cromosoma 21 están presentes en todas las células, ya que durante la división de la meiosis en las células parentales, se rompe la división de los cromosomas del par. Alrededor del 1-2% de los casos son causados por una violación de la mitosis de las células embrionarias en la etapa de gastrula o blastula. El mosaicismo se caracteriza por trisomía en los derivados de la célula afectada, mientras que el resto tiene un conjunto cromosómico normal.

Con la forma de translocación, que ocurre en 4-5% de los pacientes, el cromosoma 21 o un fragmento del mismo se transloca al autosoma en meiosis, penetrando con él en la célula recién formada. Los principales objetos de translocación son 14, 15, con menor frecuencia 4, 5, 13 o 22 cromosomas. Dichos cambios pueden ser aleatorios o heredados de un padre que actúa como portador de translocación y un fenotipo normal. Si hay tales violaciones en el padre, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 3%. Con el transportista por parte de la madre - 10-15%.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12]

Factores de riesgo

La trisomía es una enfermedad genética que no se puede adquirir durante la vida. Los factores de riesgo para su desarrollo no están relacionados con el estilo de vida o la etnia. Pero las posibilidades de tener un niño enfermo aumentan en tales circunstancias:

  • Parto tardío: las mujeres de 20 a 25 años de edad tienen mínimas posibilidades de tener un bebé con la enfermedad, pero después de los 35 años el riesgo aumenta significativamente.
  • La edad del padre: muchos científicos afirman que la enfermedad genética depende no tanto de la edad de la madre como de la edad del padre. Es decir, cuanto mayor es el hombre, mayores son las posibilidades de patología.
  • Herencia: la medicina es conocida en el caso cuando el defecto fue heredado de parientes cercanos, teniendo en cuenta el hecho de que ambos padres son absolutamente saludables. En este caso, hay una predisposición a solo ciertos tipos de síndrome.
  • Incesto: el matrimonio entre parientes consanguíneos conlleva mutaciones genéticas de diversa gravedad, incluida la trisomía.
  • Los malos hábitos: reflejan negativamente la salud del futuro del bebé, por lo que el abuso del tabaco durante el embarazo puede conducir a una anomalía genómica. Similar se observa con el alcoholismo.

Hay sugerencias de que el desarrollo del malestar puede deberse a la edad a la que la abuela dio a luz a la madre y otros factores. Gracias al diagnóstico de preimplantación y otros métodos de investigación, el riesgo de dar a luz a un hijo de Down se reduce significativamente.

trusted-source[13], [14], [15], [16]

Patogenesia

El desarrollo de una enfermedad genética se asocia con una anormalidad cromosómica, en la que el paciente en lugar de 46 aparece 47 cromosomas. La patogenia del síndrome de mosaico tiene un mecanismo de desarrollo diferente. Los gametos parentales de los padres tienen una cantidad normal de cromosomas. Su fusión condujo a la formación de un cigoto con un cariotipo de 46, XX o 46, XY. En el proceso de dividir la célula de ADN original, ocurrió una falla y la distribución fue incorrecta. Es decir, parte de las células recibió un cariotipo normal y una parte, una patológica.

Este tipo de anomalía ocurre en 3-5% de los casos de la enfermedad. Tiene un pronóstico positivo, porque las células sanas compensan parcialmente el trastorno genético. Dichos niños nacen con signos externos del síndrome y retraso en el desarrollo, pero su tasa de supervivencia es mucho mayor. Tienen menos patologías internas incompatibles con la vida.

trusted-source[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Síntomas de síndrome de Down mosaico

Una característica genética anormal del organismo, que surge con un aumento en el número de cromosomas, tiene una serie de signos externos e internos. Síntomas del mosaico El síndrome de Down se manifiesta por un retraso en el desarrollo mental y físico.

Los principales síntomas físicos de la enfermedad:

  • Crecimiento pequeño y lento.
  • Debilidad muscular, disminución de la función de la fuerza, debilidad de la cavidad abdominal (vientre caído).
  • Cuello corto y grueso con arrugas.
  • Extremidades cortas y una gran distancia entre el pulgar y el índice en las piernas.
  • Pliegues cutáneos específicos en las palmas de los niños.
  • Conjunto bajo y orejas pequeñas.
  • Forma distorsionada de lengua y boca.
  • Dientes retorcidos

La enfermedad causa una serie de desviaciones en el desarrollo y la salud. En primer lugar, es el atraso cognitivo, los defectos cardíacos, los problemas con los dientes, los ojos, la espalda y el oído. Propensión a enfermedades infecciosas y respiratorias frecuentes. El grado de manifestación de la enfermedad depende de los factores inherentes y el tratamiento correcto. La mayoría de los niños están entrenados, a pesar del retraso mental, físico y mental.

Primeros signos

El síndrome de Mosaic Down tiene síntomas menos pronunciados, en contraste con la forma clásica del trastorno. Los primeros signos se pueden ver en el ultrasonido a las 8-12 semanas de embarazo. Se manifiestan por un aumento en la zona del collar. Pero el ultrasonido no brinda una garantía del 100% de la presencia de la enfermedad, pero le permite evaluar la probabilidad de malformaciones en el feto.

Los síntomas externos más comunes, con su ayuda, presumiblemente los médicos diagnostican la patología inmediatamente después del nacimiento del bebé. El defecto se caracteriza por:

  • Ojos agrietados.
  • Una cara "plana".
  • Ataque de cabeza.
  • Engrosamiento de la piel del cuello uterino
  • Pliegue semilunar en el ángulo interno de los ojos.

Con un examen más detallado, se identifican los siguientes problemas:

  • Disminución del tono muscular.
  • Aumento de la movilidad articular.
  • Deformación de una pila de células (aquilladas, en forma de embudo).
  • Huesos anchos y cortos, occipucio plano.
  • Orejas deformadas y nariz doblada.
  • Un pequeño cielo arqueado.
  • Pigmentación a lo largo del borde del iris.
  • Pliegue palmar transversal

Además de los síntomas externos, el síndrome tiene trastornos internos:

  • Cardiopatías congénitas y otros trastornos del sistema cardiovascular, anomalías de grandes vasos.
  • Patologías por parte del sistema respiratorio causadas por las peculiaridades de la estructura de la orofaringe y una lengua grande.
  • Estrabismo, catarata congénita, glaucoma, discapacidad auditiva, hipotiroidismo.
  • Trastornos gastrointestinales: estenosis intestinal, atresia del ano y recto.
  • Hidronefrosis, hipoplasia renal, hidrouréter.

La sintomatología anterior requiere un tratamiento constante para mantener el estado normal del cuerpo. Son malformaciones congénitas que causan una corta vida de downs.

trusted-source[23], [24]

Signos externos de un mosaico del Síndrome de Down

En la mayoría de los casos, los signos externos de una forma de mosaico del síndrome de Down aparecen inmediatamente después del nacimiento. Debido a la alta prevalencia de la patología genética, sus síntomas se estudian en detalle y se describen.

Los cambios en el cromosoma 21 se caracterizan por tales signos externos:

  1. Estructura anormal del cráneo

Este es el síntoma más notable y pronunciado. Normalmente, los bebés tienen una cabeza más grande que los adultos. Por lo tanto, cualquier deformación es visible inmediatamente después del nacimiento. Los cambios se refieren a la estructura del cráneo y el cráneo facial. El paciente tiene una desproporción en la región de los huesos de la corona. También hay un aplanamiento del occipucio, una cara plana y un pronunciado hipertelorismo oftálmico.

  1. Las infracciones del desarrollo de los ojo.

Una persona con esta enfermedad se parece a un representante de la raza mongoloide. Cambios similares aparecen inmediatamente después del nacimiento y persisten durante toda la vida. Además, vale la pena cancelar el estrabismo en el 30% de los pacientes, la presencia de un pliegue de la piel en la esquina interna del párpado y la pigmentación del iris del ojo.

  1. Defectos congénitos de la cavidad oral.

Este tipo de trastorno se diagnostica en el 60% de los pacientes. Crean dificultades para alimentar a un niño, ralentizando su crecimiento. Una persona con un síndrome cambia la superficie de la lengua debido a una capa papilar engrosada (lengua ranurada). En el 50% de los casos hay un cielo gótico y violaciones del reflejo de succión, boca entreabierta (hipotensión muscular). En casos raros, hay anomalías como "boca de lobo" o "labio de liebre".

  1. Forma incorrecta de las orejas

Esta violación ocurre en 40% de los casos. Los cartílagos subdesarrollados forman una aurícula anormal. Las orejas pueden sobresalir en diferentes direcciones o ubicarse debajo del nivel de los ojos. A pesar de que los defectos son cosméticos, pueden causar problemas graves con la audición.

  1. Pliegues adicionales de la piel.

Hay 60-70% de pacientes. Cada pliegue de la piel es causado por el subdesarrollo de los huesos y su forma irregular (la piel no se estira). Este signo externo de trisomía se manifiesta como un exceso de piel en el cuello, engrosamientos en la articulación del codo y un pliegue transversal en la palma.

  1. Patología del desarrollo del sistema musculoesquelético

Surgen debido a una violación del desarrollo fetal del feto. El tejido conectivo de las articulaciones y algunos huesos no tienen tiempo para formarse por completo antes del nacimiento. Las anormalidades más comunes: cuello corto, mayor movilidad de las articulaciones, extremidades cortas y dedos deformados.

  1. Deformación del cofre

Este problema está asociado con el subdesarrollo del tejido óseo. En pacientes, se observa deformidad de la columna torácica y las costillas. Con mayor frecuencia diagnostican el esternón abultado sobre la superficie del cofre, es decir, la forma y deformación de la quilla, en la cual hay una depresión en forma de embudo en el área del plexo solar. Ambos trastornos persisten a medida que crecen y crecen. Provocan alteraciones en la estructura del sistema respiratorio y el sistema cardiovascular. Estos síntomas externos indican un mal pronóstico de la enfermedad.

La principal característica de la forma de mosaico del síndrome de Down es que con ella muchos de los síntomas anteriores pueden estar ausentes. Esto complica la diferenciación de la patología con otras anomalías cromosómicas.

trusted-source[25], [26], [27]

Formas

El síndrome tiene varios tipos, considérelos:

  • Mosaico: el cromosoma extra no está contenido en todas las células del cuerpo. Esta enfermedad es el 5% de todos sus casos.
  • Familia: ocurre en el 3% de los pacientes. Su peculiaridad es que cada uno de los padres tiene una serie de anormalidades que no se expresan externamente. Durante el desarrollo fetal, parte del cromosoma 21 se une al otro, lo que lo convierte en un portador patológico de información. Los padres con este defecto tienen hijos con un síndrome, es decir, la anomalía se hereda.
  • Duplicar parte del cromosoma 21 es un tipo raro de enfermedad, cuya característica es que los cromosomas no pueden dividirse. Es decir, hay copias adicionales del cromosoma 21, pero no todos los genes. Los síntomas patológicos y las manifestaciones externas se desarrollan si se duplican fragmentos duplicados del gon, que causan un cuadro clínico del defecto.

trusted-source[28], [29]

Complicaciones y consecuencias

El mosaicismo cromosómico causa consecuencias y complicaciones que afectan negativamente el estado de salud y empeoran significativamente el pronóstico de la enfermedad.

Considere los principales riesgos de la trisomía:

  • Patologías del sistema cardiovascular y enfermedades del corazón. Alrededor del 50% de los pacientes tienen defectos de nacimiento, que requieren tratamiento quirúrgico a una edad temprana.
  • Enfermedades infecciosas: los defectos del sistema inmune provocan una mayor sensibilidad a diversas patologías infecciosas, especialmente resfriados.
  • Obesidad: las personas con el síndrome tienen una mayor tendencia al sobrepeso que en la población general.
  • Enfermedades del sistema hematopoyético. Las bajas son más propensas a sufrir de leucemia que los niños sanos.
  • Esperanza de vida corta: la calidad y la duración de la vida dependen de la gravedad de las enfermedades congénitas, las consecuencias y las complicaciones de la enfermedad. En la década de 1920, las personas con el síndrome no vivían hasta los 10 años, hoy la edad de los pacientes llega a 50 o más años.
  • Demencia: la demencia y la disminución persistente de la actividad cognitiva se asocian con la acumulación de proteínas anormales en el cerebro. Los síntomas del trastorno ocurren en pacientes menores de 40 años. Este trastorno se caracteriza por un alto riesgo de convulsiones.
  • Detener la respiración en el sueño: la apnea se asocia con una estructura anormal de los tejidos blandos y el esqueleto que son susceptibles a la obstrucción de las vías respiratorias.

Además de las complicaciones anteriores, la trisomía se caracteriza por problemas con la glándula tiroides, debilidad de los huesos, mala visión, pérdida de audición, menopausia precoz y obstrucción intestinal.

trusted-source[30], [31]

Diagnostico de síndrome de Down mosaico

Puedes detectar patología genética antes del nacimiento. Diagnóstico del mosaico El síndrome de Down se basa en el estudio del cariotipo de células sanguíneas y de tejidos. Al principio del embarazo, se realiza una biopsia coriónica que revela signos de mosaicismo. Según las estadísticas, solo el 15% de las mujeres que aprendieron sobre anomalías genéticas en un niño deciden abandonarlo. En otros casos, el aborto termina prematuramente.

Considere los métodos más confiables para diagnosticar la trisomía:

  • Examen de sangre bioquímico: la sangre se extrae de la madre para examinarla. El fluido biológico se evalúa para β-hCG y proteína A plasmática A. En el segundo trimestre, se realiza otro ensayo para rastrear los niveles de β-hCG, AFP y estriol libre. Las tasas reducidas de AFP (una hormona producida por el hígado fetal) son altamente propensas a indicar una enfermedad.
  • La ecografía se realiza cada trimestre del embarazo. El primero permite revelar: anencefalia, higroma cervical, determinar el grosor de la zona del collar. El segundo ultrasonido permite rastrear enfermedades del corazón, anomalías en el desarrollo de la médula espinal o el cerebro, trastornos del tracto gastrointestinal, órganos auditivos y riñones. En presencia de tales patologías, el aborto está indicado. El último estudio, realizado en el tercer trimestre, puede revelar trastornos menores que pueden eliminarse después del parto.

Los estudios descritos anteriormente permiten evaluar el riesgo de tener un hijo con un síndrome, pero no ofrecen una garantía absoluta. Al mismo tiempo, el porcentaje de resultados erróneos de diagnósticos realizados durante el embarazo es bajo.

trusted-source[32], [33]

Análisis

El diagnóstico de la patología genómica comienza en el período de gestación. Los análisis se realizan en las primeras etapas del embarazo. Todos los estudios para la trisomía se llaman cribado o cribado. Sus resultados dudosos permiten sospechar la presencia de mosaicismo.

  • Primer trimestre: hasta 13 semanas de análisis para hCG (gonadotropina coriónica humana) y proteína RAPP-A, es decir, sustancias liberadas solo por el feto. En presencia de la enfermedad, la hCG aumenta y el nivel de PAPP-A disminuye. Con tales resultados, se realiza amniascopia. Desde la cavidad uterina preñada hasta el cuello se extraen pequeñas partículas coriónicas.
  • El segundo trimestre: análisis de hCG y estriol, AFP e inhibina-A. En algunos casos, el estudio del material genético. Para su valla, el útero se perfora a través del abdomen.

Si los resultados de las pruebas establecen un alto riesgo de trisomía, a la mujer embarazada se le prescribe una consulta a un genetista.

trusted-source[34], [35], [36]

Diagnóstico instrumental

Para identificar las patologías intrauterinas en el feto, incluido el mosaicismo, se muestra el diagnóstico instrumental. Cuando se sospecha de síndrome de Down, se realizan exámenes de detección durante todo el embarazo, así como ultrasonido para medir el grosor de la parte posterior del cuello del feto.

El método más peligroso de diagnóstico instrumental es la amniocentesis. Este estudio del líquido amniótico, que se lleva a cabo durante un período de 18 semanas (se necesita suficiente líquido). El peligro fundado de este análisis es que puede conducir a la infección del feto y la madre, la ruptura de la vejiga e incluso el aborto espontáneo.

¿Qué pruebas son necesarias?

Diagnóstico diferencial

La forma de mosaico de los cambios en el cromosoma 21 requiere un estudio cuidadoso. El diagnóstico diferencial del síndrome de Down se lleva a cabo con tales patologías:

  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Shereshevsky-Turner
  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de la Chapelle
  • Hipotiroidismo congénito
  • Otras formas de anormalidades cromosómicas

En algunos casos, el mosaicismo en los cromosomas sexuales XX / XY conduce al verdadero hermafroditismo. La diferenciación también es necesaria para el mosaicismo gonadal, que es un caso particular de patología orgánica que se produce en las últimas etapas del desarrollo embrionario.

¿A quién contactar?

Tratamiento de síndrome de Down mosaico

La terapia de enfermedades cromosómicas es imposible. El tratamiento del síndrome de Down mosaico es de por vida. Está dirigido a la eliminación de malformaciones y enfermedades concomitantes. Una persona con este diagnóstico está bajo el control de tales especialistas: un pediatra, un psicólogo, un cardiólogo, un psiquiatra, un endocrinólogo, un oculista, un gastroenterólogo y otros. Todo el tratamiento está dirigido a la adaptación social y familiar. La tarea de los padres es enseñarle al bebé el autoservicio y el contacto con los demás.

El tratamiento y la rehabilitación de bajas consiste en tales procedimientos:

  • Masajes: el sistema muscular, tanto infantil como adulto con este síndrome no está lo suficientemente desarrollado. La gimnasia especial ayuda a restaurar el tono muscular y mantenerlos en un estado normal. Se presta especial atención a los hidromasajes. La gimnasia acuática y de natación mejora las habilidades motoras, fortalece los músculos. Uso popular de la terapia de delfines, cuando el paciente nada con delfines.
  • Consejo de dietista: los pacientes con trisomía tienen problemas para tener sobrepeso. La obesidad puede provocar diversos trastornos, los más frecuentes son los trastornos del sistema cardiovascular y del tracto digestivo. El nutricionista da recomendaciones sobre nutrición y, si es necesario, receta una dieta.
  • Las consultas del logopeda, tanto para el mosaicismo como para otros tipos de síndrome, se caracterizan por interrupciones en el desarrollo del habla. Las clases con un terapeuta del habla ayudarán al paciente a expresar sus pensamientos de manera correcta y clara.
  • Programa de entrenamiento especial: los niños con el síndrome están retrasados en el desarrollo de los compañeros, pero están capacitados. Con el enfoque correcto, el niño puede aprender conocimientos básicos y habilidades.

A los pacientes se les muestra una terapia restauradora general, a menudo psicoestimulantes prescritos, fármacos neurometabólicos y hormonales. También es necesario tomar vitaminas regularmente. Toda la terapia con medicamentos se combina con la corrección médico-pedagógica. Las patologías congénitas y las enfermedades complejas requieren intervención quirúrgica.

Prevención

Hasta la fecha, no hay métodos confiables para prevenir enfermedades genéticas. Prevención del mosaico El síndrome de Down consiste en tales recomendaciones:

  • Tratamiento oportuno de cualquier enfermedad y un estilo de vida saludable. El aumento de la actividad mejora la circulación sanguínea, protegiendo los huevos del hambre de oxígeno.
  • Nutrición adecuada y peso normal. Las vitaminas, los minerales y otros nutrientes no solo fortalecen el sistema inmunitario, sino que también mantienen el equilibrio hormonal. El exceso de peso o la delgadez excesiva rompe el equilibrio hormonal y provoca disfunciones en la maduración y el desarrollo de las células sexuales.
  • Preparación para el embarazo Un par de meses antes de la concepción planificada, debe acudir a un ginecólogo y comenzar a tomar vitaminas y complejos minerales. Se debe prestar especial atención al ácido fólico, las vitaminas B y E. Normalizan el trabajo de los órganos genitales y mejoran los procesos metabólicos en las células sexuales. No olvide que el riesgo de dar a luz a un niño con desviaciones aumenta en las parejas donde la edad de la futura madre es más de 35 años, y el padre tiene más de 45 años.
  • Diagnóstico prenatal Los análisis, las pruebas de detección y otros procedimientos de diagnóstico realizados durante el embarazo pueden revelar graves violaciones en el feto y decidir sobre una futura relación o aborto.

Pero incluso la implementación de todas las medidas preventivas no puede dar una garantía del 100% para el nacimiento de un bebé completamente saludable. La trisomía es una anomalía genética aleatoria, de la cual ninguna mujer está asegurada.

trusted-source[37], [38], [39]

Pronóstico

El síndrome de mosaico de Down tiene un resultado más positivo, en contraste con la forma clásica de la patología. El pronóstico se debe al hecho de que las células sanas compensan parcialmente el defecto genético. Pero el niño todavía tendrá signos externos de trisomía y un retraso característico en el desarrollo. Pero la tasa de supervivencia de tales pacientes es mucho más alta, tienen anomalías de desarrollo menos frecuentes que son incompatibles con la vida.

trusted-source[40]

Gente famosa con un mosaico de síndrome de Down

Los cambios en el cromosoma 21 conducen a consecuencias irreversibles que no son susceptibles de tratamiento. Pero, a pesar de esto, entre los nacidos con trisomía hay artistas, músicos, escritores, actores y muchas otras personalidades consumadas. Las personas famosas con un mosaico del síndrome de Down declaran audazmente su enfermedad. Son un claro ejemplo del hecho de que, si lo desea, puede hacer frente a cualquier problema. El trastorno genómico es para tales celebridades:

  • Jamie Brewer es una actriz, conocida por su papel en la serie American Horror Story. La niña no es solo una estrella de cine, también es modelo. Jamie participó en el espectáculo Mercedes-Benz Fashion Week en Nueva York.

  • Raymond Hu es un joven artista de California, EE. UU. La peculiaridad de sus pinturas es que las pinta de acuerdo con la antigua técnica china: en papel de arroz, acuarela y tinta. El trabajo más popular de un chico son retratos de animales.

  • Pascal Duquenne es actor, ganador del premio de plata del Festival de Cine de Cannes. Se hizo famoso por su papel en la película "El día de los Ocho" de Jacques Bath Dormel.

  • Ronald Jenkins es un compositor y músico de fama mundial. Su amor por la música comenzó con un regalo, un sintetizador, que recibió en su infancia por Navidad. Hasta la fecha, Ronald es considerado con razón un genio de la música electrónica.

  • Karen Hafnii - profesora asistente, atleta. La niña se dedica a nadar y participó en el maratón en el Canal de la Mancha. Ella se convirtió en la primera persona con un mosaicismo, que nadó 15 km a una temperatura del agua de + 15 ° C. Karen tiene su fundación benéfica, que representa los intereses de las personas con patologías cromosómicas.
  • Tim Harris es un restaurador, el dueño del "restaurante más amable del mundo". Además de un delicioso menú, el establecimiento de Tim ofrece abrazos gratis.

  • Miguel Tomasin es miembro del grupo Reynols, un baterista, un gurú de la música experimental. El chico interpreta sus canciones y versiones de famosos músicos de rock. Él se dedica a la caridad, se presenta en los centros y en conciertos para apoyar a niños enfermos.

  • Bogdan Kravchuk es la primera persona en Ucrania con síndrome de Down que ingresó a la universidad. El chico vive en Lutsk, es aficionado a la ciencia, tiene muchos amigos. Bogdan ingresó en la Universidad Nacional de Europa del Este después de Lesya Ukrainka en la Facultad de Historia.

Como muestra la práctica y ejemplos reales, a pesar de todas las complicaciones y problemas de la patología genética, con el enfoque correcto para su corrección, es posible hacer crecer a un niño exitoso y talentoso.

trusted-source[41], [42], [43]

¡Es importante para saber!

El síndrome de Down es el síndrome cromosómico más comúnmente diagnosticado. Clínicamente descrito por Down en 1866. Cariotipo identificado en 1959. Leer más...

!
Encontrado un error? Selecciónelo y presione Ctrl + Enter.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.