Síndrome de Down en mosaico: cómo identificarlo

La patología genética causada por alteraciones en el cromosoma 21 se conoce como síndrome de Down en mosaico. Analicemos sus características, métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención.

El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos congénitos más comunes. Se caracteriza por retraso mental grave y diversas anomalías intrauterinas. Debido a la alta tasa de natalidad de niños con trisomía, se han realizado numerosos estudios. Esta patología se presenta en todos los pueblos del mundo, por lo que no se ha establecido dependencia geográfica ni racial.

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Epidemiología

Según las estadísticas médicas, el síndrome de Down se presenta en 1 de cada 700 a 1000 nacimientos. La epidemiología del trastorno se asocia a ciertos factores: predisposición hereditaria, malos hábitos de los padres y edad.

El patrón de distribución de la enfermedad no se relaciona con la geografía, el género, la nacionalidad ni la situación económica de la familia. La trisomía se debe a trastornos del desarrollo infantil.

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Causas síndrome de Down mosaico

Las principales causas del síndrome de Down en mosaico se relacionan con trastornos genéticos. Una persona sana tiene 23 pares de cromosomas: cariotipo femenino 46, XX, masculino 46, XY. Un cromosoma de cada par se transmite de la madre y el otro del padre. La enfermedad se desarrolla como resultado de un trastorno autosómico cuantitativo, es decir, se añade material genético adicional al par 21. La trisomía del cromosoma 21 es responsable de los síntomas del defecto.

El síndrome de mosaico puede ocurrir por las siguientes razones:

• Mutaciones somáticas en el cigoto o en etapas tempranas de la segmentación.
• Redistribución en células somáticas.
• Segregación cromosómica durante la mitosis.
• Herencia de una mutación genética de la madre o del padre.

La formación de gametos anormales puede estar asociada a ciertas enfermedades de la zona genital de los padres, la radiación, el tabaquismo y el alcoholismo, la toma de medicamentos o drogas, así como a las condiciones ambientales del lugar de residencia.

Aproximadamente el 94% del síndrome se asocia a una trisomía simple, es decir: cariotipo 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+. Todas las células presentan copias del cromosoma 21, ya que durante la meiosis en las células parentales se interrumpe la división de los cromosomas pareados. Entre el 1% y el 2% de los casos se deben a la interrupción de la mitosis de las células embrionarias en la etapa de gástrula o blástula. El mosaicismo se caracteriza por la trisomía en los derivados de la célula afectada, mientras que el resto presenta un conjunto cromosómico normal.

En la forma de translocación, que se presenta en el 4-5% de los pacientes, el cromosoma 21 o un fragmento de este se transloca al autosoma durante la meiosis, penetrando con él en la célula recién formada. Los principales objetos de la translocación son los cromosomas 14 y 15, y con menor frecuencia los cromosomas 4, 5, 13 o 22. Estos cambios pueden ser aleatorios o heredados de un progenitor portador de la translocación y con un fenotipo normal. Si el padre presenta estos trastornos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 3%. Si la madre es portadora, el riesgo es del 10-15%.

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Factores de riesgo

La trisomía es un trastorno genético que no se adquiere durante la vida. Los factores de riesgo para su desarrollo no están relacionados con el estilo de vida ni la etnia. Sin embargo, la probabilidad de tener un hijo enfermo aumenta en las siguientes circunstancias:

• Nacimiento tardío: las mujeres que dan a luz entre los 20 y 25 años tienen posibilidades mínimas de dar a luz un bebé con la enfermedad, pero después de los 35 años el riesgo aumenta significativamente.
• Edad del padre: muchos científicos afirman que las enfermedades genéticas dependen menos de la edad de la madre que de la del padre. Es decir, a mayor edad del hombre, mayor probabilidad de padecer patología.
• Herencia: la medicina conoce casos en los que el defecto se heredó de familiares cercanos, siempre que ambos progenitores estén completamente sanos. En este caso, solo existe predisposición a ciertos tipos del síndrome.
• Incesto: los matrimonios entre parientes consanguíneos conllevan mutaciones genéticas de diversa gravedad, incluida la trisomía.
• Los malos hábitos afectan negativamente la salud del futuro bebé, por lo que el abuso de tabaco durante el embarazo puede provocar una anomalía genómica. Lo mismo ocurre con el alcoholismo.

Se sugiere que el desarrollo del trastorno podría estar relacionado con la edad a la que la abuela dio a luz a la madre y otros factores. Gracias al diagnóstico preimplantacional y a otros métodos de investigación, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se reduce significativamente.

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Patogenesia

El desarrollo de una enfermedad genética se asocia a una anomalía cromosómica, en la que el paciente presenta 47 cromosomas en lugar de 46. La patogénesis del síndrome de mosaico tiene un mecanismo de desarrollo diferente. Las células sexuales gametarias de los progenitores tienen un número normal de cromosomas. Su fusión dio lugar a la formación de un cigoto con un cariotipo de 46, XX o 46, XY. Durante la división de la célula original, el ADN falló y la distribución fue incorrecta. Es decir, algunas células obtuvieron un cariotipo normal y otras, uno patológico.

Este tipo de anomalía se presenta en el 3-5% de los casos de la enfermedad. Tiene un pronóstico positivo, ya que las células sanas compensan parcialmente el trastorno genético. Estos niños nacen con signos externos del síndrome y retrasos en el desarrollo, pero su tasa de supervivencia es significativamente mayor. Tienen menos probabilidades de presentar patologías internas incompatibles con la vida.

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Síntomas síndrome de Down mosaico

Una característica genética anormal del organismo, que se produce cuando aumenta el número de cromosomas, presenta diversos signos externos e internos. Los síntomas del síndrome de Down en mosaico se manifiestan por retrasos en el desarrollo mental y físico.

Los principales síntomas físicos de la enfermedad:

• Pequeño y de crecimiento lento.
• Debilidad muscular, disminución de la función de fuerza, debilidad abdominal (vientre flácido).
• Cuello corto, grueso y con pliegues.
• Extremidades cortas y gran distancia entre los dedos gordo e índice.
• Un pliegue cutáneo específico en las palmas de los niños.
• Orejas de inserción baja y pequeñas.
• Forma distorsionada de la lengua y la boca.
• Dientes torcidos.

La enfermedad causa diversos problemas de desarrollo y salud. En primer lugar, se trata de retraso cognitivo, defectos cardíacos, problemas dentales, oculares, de espalda y auditivos. Existe una tendencia a padecer enfermedades infecciosas y respiratorias frecuentes. El grado de manifestación de la enfermedad depende de factores congénitos y de un tratamiento adecuado. La mayoría de los niños son capaces de aprender, a pesar del retraso mental, físico y psicológico.

Primeros signos

El síndrome de Down en mosaico presenta síntomas menos pronunciados, a diferencia de la forma clásica del trastorno. Los primeros signos se observan en la ecografía entre las 8 y 12 semanas de embarazo. Se manifiestan por un aumento de la zona del cuello uterino. Sin embargo, la ecografía no garantiza al 100% la presencia de la enfermedad, pero permite evaluar la probabilidad de defectos de desarrollo fetales.

Los más característicos son los síntomas externos, con cuya ayuda los médicos presumiblemente diagnostican la patología inmediatamente después del nacimiento del bebé. El defecto se caracteriza por:

• Ojos rasgados.
• Cara "plana".
• Cortometraje.
• Pliegue cutáneo cervical engrosado.
• Un pliegue semilunar en la esquina interna de los ojos.

Un examen más detallado revela los siguientes problemas:

• Disminución del tono muscular.
• Aumento de la movilidad articular.
• Deformación del tórax (quillado, en forma de embudo).
• Huesos anchos y cortos, occipucio plano.
• Orejas deformadas y nariz arrugada.
• Pequeño cielo arqueado.
• Pigmentación a lo largo del borde del iris.
• Pliegue palmar transversal.

Además de los síntomas externos, el síndrome también presenta trastornos internos:

• Defectos cardíacos congénitos y otros trastornos del sistema cardiovascular, anomalías de grandes vasos.
• Patologías del sistema respiratorio causadas por las características estructurales de la orofaringe y lengua grande.
• Estrabismo, cataratas congénitas, glaucoma, hipoacusia, hipotiroidismo.
• Trastornos gastrointestinales: estenosis intestinal, atresia del ano y del recto.
• Hidronefrosis, hipoplasia renal, hidrouréter.

Los síntomas mencionados requieren tratamiento constante para mantener el estado normal del organismo. Los defectos congénitos son la causa de la corta duración del síndrome de Down.

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Signos externos del síndrome de Down en mosaico

En la mayoría de los casos, los signos externos del síndrome de Down en mosaico aparecen inmediatamente después del nacimiento. Debido a la alta prevalencia de la patología genética, sus síntomas se han estudiado y descrito en detalle.

Los cambios en el cromosoma 21 se caracterizan por los siguientes signos externos:

1. Estructura anormal del cráneo.

Este es el síntoma más notorio y pronunciado. Normalmente, los bebés tienen la cabeza más grande que los adultos. Por lo tanto, cualquier deformación es visible inmediatamente después del nacimiento. Los cambios afectan la estructura del cráneo y la cara. El paciente presenta una desproporción en la zona de los huesos de la coronilla. También se observa aplanamiento de la parte posterior de la cabeza, cara plana e hipertelorismo ocular pronunciado.

2. Trastornos del desarrollo de los ojos.

Una persona con esta enfermedad se asemeja a un representante de la raza mongoloide. Estos cambios aparecen inmediatamente después del nacimiento y persisten durante toda la vida. Además, cabe destacar el estrabismo en el 30% de los pacientes, la presencia de un pliegue cutáneo en la comisura interna del párpado y la pigmentación del iris.

3. Defectos congénitos de la cavidad oral.

Estos trastornos se diagnostican en el 60% de los pacientes. Dificultan la alimentación del niño, lo que ralentiza su crecimiento. La persona con este síndrome presenta una alteración de la superficie de la lengua debido al engrosamiento de la capa papilar (lengua acanalada). En el 50% de los casos, se presenta paladar gótico, alteración del reflejo de succión y boca semiabierta (hipotonía muscular). En raras ocasiones, se observan anomalías como el paladar hendido o el labio leporino.

4. Forma incorrecta de las orejas.

Este trastorno se presenta en el 40% de los casos. Los cartílagos subdesarrollados forman una aurícula anormal. Las orejas pueden sobresalir en diferentes direcciones o estar ubicadas por debajo del nivel de los ojos. Aunque los defectos son estéticos, pueden causar graves problemas de audición.

5. Pliegues de piel adicionales.

Se presenta en el 60-70% de los pacientes. Cada pliegue cutáneo se debe al subdesarrollo de los huesos y a su forma irregular (la piel no se estira). Este signo externo de trisomía se manifiesta como exceso de piel en el cuello, engrosamiento en la articulación del codo y un pliegue transversal en la palma de la mano.

6. Patologías del desarrollo del sistema musculoesquelético

Surgen debido a una alteración del desarrollo intrauterino del feto. El tejido conectivo de las articulaciones y algunos huesos no tiene tiempo para formarse completamente antes del nacimiento. Las anomalías más comunes son: cuello corto, aumento de la movilidad articular, extremidades cortas y dedos deformados.

7. Deformidad del pecho.

Este problema se asocia con el subdesarrollo del tejido óseo. Los pacientes presentan deformación de la columna torácica y las costillas. Con mayor frecuencia, se diagnostica un esternón que sobresale por encima de la superficie del tórax, es decir, una forma en forma de quilla, y una deformación con una depresión en forma de embudo en la zona del plexo solar. Ambos trastornos persisten a medida que el niño crece y aumenta su estatura. Provocan trastornos en la estructura de los sistemas respiratorio y cardiovascular. Estos síntomas externos indican un mal pronóstico.

La característica principal del síndrome de Down en mosaico es que muchos de los síntomas mencionados pueden estar ausentes. Esto dificulta la diferenciación de la patología de otras anomalías cromosómicas.

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Formas

El síndrome tiene varios tipos, veámoslos:

• Mosaico: el cromosoma extra no está presente en todas las células del cuerpo. Este tipo de enfermedad representa el 5% de los casos.
• Familiar: se presenta en el 3% de los pacientes. Su particularidad radica en que cada progenitor presenta diversas anomalías que no se manifiestan externamente. Durante el desarrollo intrauterino, una parte del cromosoma 21 se une a otra, lo que la convierte en portadora patológica de información. Los padres con este defecto dan a luz a hijos con el síndrome; es decir, la anomalía es hereditaria.
• La duplicación de una parte del cromosoma 21 es una enfermedad poco frecuente, cuya peculiaridad reside en que los cromosomas no pueden dividirse. Es decir, aparecen copias adicionales del cromosoma 21, pero no en todos los genes. Si se duplican fragmentos de genes, se presentan síntomas patológicos y manifestaciones externas, lo que causa el cuadro clínico del defecto.

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Complicaciones y consecuencias

El mosaicismo cromosómico provoca consecuencias y complicaciones que afectan negativamente a la salud y empeoran significativamente el pronóstico de la enfermedad.

Veamos los principales peligros de la trisomía:

• Patologías cardiovasculares y defectos cardíacos. Aproximadamente el 50 % de los pacientes presentan defectos congénitos que requieren tratamiento quirúrgico a una edad temprana.
• Enfermedades infecciosas: los defectos en el sistema inmunológico provocan una mayor sensibilidad a diversas patologías infecciosas, especialmente a los resfriados.
• Obesidad: las personas con este síndrome tienen una mayor tendencia a tener sobrepeso que la población general.
• Enfermedades del sistema hematopoyético. Los niños con síndrome de Down padecen leucemia con mayor frecuencia que los niños sanos.
• Esperanza de vida corta: la calidad y la duración de la vida dependen de la gravedad de las enfermedades congénitas, sus consecuencias y complicaciones. En la década de 1920, las personas con este síndrome no llegaban a los 10 años; hoy en día, los pacientes alcanzan los 50 años o más.
• La demencia es un deterioro mental y persistente de la función cognitiva asociado a la acumulación de proteínas anormales en el cerebro. Los síntomas del trastorno se presentan en pacientes menores de 40 años. Este trastorno se caracteriza por un alto riesgo de convulsiones.
• La apnea del sueño es una afección en la que la respiración se detiene durante el sueño debido a una estructura esquelética y de tejidos blandos anormales que son susceptibles a la obstrucción de las vías respiratorias.

Además de las complicaciones descritas anteriormente, la trisomía se caracteriza por problemas de tiroides, huesos débiles, mala visión, pérdida de audición, menopausia precoz y obstrucción intestinal.

Diagnostico síndrome de Down mosaico

La patología genética puede detectarse incluso antes del nacimiento. El diagnóstico del síndrome de Down en mosaico se basa en el estudio del cariotipo de las células sanguíneas y tisulares. En las primeras etapas del embarazo, se realiza una biopsia coriónica, que permite identificar signos de mosaicismo. Según las estadísticas, solo el 15% de las mujeres que descubren anomalías genéticas en un hijo deciden tenerlo. En otros casos, se indica la interrupción prematura del embarazo (aborto).

Consideremos los métodos más confiables para diagnosticar la trisomía:

• Análisis bioquímico de sangre: se extrae sangre de la madre para el estudio. Se evalúa el líquido cefalorraquídeo para determinar el nivel de β-hCG y proteína plasmática A. En el segundo trimestre, se realiza otra prueba para monitorear el nivel de β-hCG, AFP y estriol libre. Es muy probable que los niveles bajos de AFP (hormona producida por el hígado del feto) indiquen una enfermedad.

• Ecografía: se realiza en cada trimestre del embarazo. La primera permite detectar anencefalia e higroma cervical, y determinar el grosor de la zona cervical. La segunda ecografía permite detectar defectos cardíacos, anomalías en el desarrollo de la médula espinal o el cerebro, trastornos del tracto gastrointestinal, la audición y los riñones. En presencia de estas patologías, está indicada la interrupción del embarazo. El último estudio, realizado en el tercer trimestre, puede revelar trastornos menores que pueden corregirse después del parto.

Los estudios mencionados permiten estimar el riesgo de tener un hijo con el síndrome, pero no ofrecen una garantía absoluta. Al mismo tiempo, el porcentaje de diagnósticos erróneos durante el embarazo es bajo.

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Pruebas

El diagnóstico de la patología genómica comienza durante la gestación. Las pruebas se realizan en las primeras etapas del embarazo. Todos los estudios para detectar la presencia de trisomía se denominan cribado o pruebas de detección. Sus resultados cuestionables permiten sospechar la presencia de mosaicismo.

• Primer trimestre: hasta la semana 13, se realiza un análisis de hCG (gonadotropina coriónica humana) y la proteína PAPP-A, sustancias secretadas exclusivamente por el feto. Si la enfermedad está presente, la hCG está elevada y el nivel de PAPP-A está reducido. Con estos resultados, se realiza una amnioscopia. Se extraen diminutas partículas de corion de la cavidad uterina de la embarazada a través del cuello uterino.

• Segundo trimestre: análisis de hCG, estriol, AFP e inhibina A. En algunos casos, se examina material genético. Para obtenerlo, se realiza una punción abdominal en el útero.

Si los resultados de la prueba indican un alto riesgo de trisomía, la mujer embarazada es derivada a un genetista.

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Diagnóstico instrumental

El diagnóstico instrumental está indicado para detectar patologías intrauterinas en el feto, incluido el mosaicismo. Si se sospecha síndrome de Down, se realizan pruebas de detección durante todo el embarazo, así como una ecografía para medir el grosor de la parte posterior del cuello fetal.

El método de diagnóstico instrumental más peligroso es la amniocentesis. Se trata de un estudio del líquido amniótico que se realiza a las 18 semanas (se requiere un volumen suficiente de líquido). El principal peligro de este análisis es que puede provocar infecciones en el feto y la madre, la ruptura del saco amniótico e incluso un aborto espontáneo.

Diagnóstico diferencial

Los cambios en mosaico en el cromosoma 21 requieren un examen minucioso. El diagnóstico diferencial del síndrome de Down se realiza con las siguientes patologías:

• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Shereshevsky-Turner
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de De La Chapelle
• hipotiroidismo congénito
• Otras formas de anomalías cromosómicas

En algunos casos, el mosaicismo de los cromosomas sexuales XX/XY conduce a un hermafroditismo verdadero. La diferenciación también es necesaria para el mosaicismo de las gónadas, que constituyen un caso especial de patología orgánica que se presenta en las últimas etapas del desarrollo embrionario.

Tratamiento síndrome de Down mosaico

El tratamiento de las enfermedades cromosómicas es imposible. El tratamiento del síndrome de Down en mosaico es de por vida. Su objetivo es eliminar los defectos del desarrollo y las enfermedades asociadas. La persona con este diagnóstico está bajo la supervisión de especialistas como pediatra, psicólogo, cardiólogo, psiquiatra, endocrinólogo, oftalmólogo, gastroenterólogo, entre otros. Todo el tratamiento está orientado a la adaptación social y familiar. La tarea de los padres es enseñar al bebé a cuidarse completamente y a relacionarse con los demás.

El tratamiento y rehabilitación de los pacientes con síndrome de Down consiste en los siguientes procedimientos:

• Masajes: el sistema muscular, tanto del bebé como del adulto con este síndrome, está subdesarrollado. La gimnasia especial ayuda a restaurar el tono muscular y a mantenerlo en un estado normal. Se presta especial atención a los hidromasajes. La natación y la gimnasia acuática mejoran la motricidad fina y fortalecen los músculos. La delfinoterapia es popular, ya que el paciente nada con delfines.
• Consultas con dietista: los pacientes con trisomía tienen problemas de sobrepeso. La obesidad puede provocar diversos trastornos, siendo los más comunes los cardiovasculares y digestivos. El dietista ofrece recomendaciones nutricionales y, si es necesario, prescribe una dieta.
• Consultas con un logopeda: el mosaicismo, al igual que otros tipos de síndrome, se caracteriza por trastornos del desarrollo del habla. Las sesiones con un logopeda ayudarán al paciente a expresar sus pensamientos de forma correcta y clara.
• Programa de entrenamiento especial: los niños con este síndrome presentan un retraso en el desarrollo con respecto a sus compañeros, pero son educables. Con el enfoque adecuado, pueden dominar conocimientos y habilidades básicas.

A los pacientes se les prescribe una terapia general de fortalecimiento, con frecuencia psicoestimulantes, fármacos neurometabólicos y hormonales. También es necesaria la ingesta regular de vitaminas. Toda la terapia farmacológica se combina con corrección médica y pedagógica. Las patologías congénitas y las enfermedades complejas requieren intervención quirúrgica.

Prevención

Actualmente no existen métodos fiables para prevenir enfermedades genéticas. La prevención del síndrome de Down en mosaico consiste en las siguientes recomendaciones:

• Tratamiento oportuno de cualquier enfermedad y un estilo de vida saludable. El aumento de la actividad mejora la circulación sanguínea, protegiendo los óvulos de la falta de oxígeno.
• Nutrición adecuada y peso normal. Las vitaminas, minerales y otros nutrientes no solo fortalecen el sistema inmunitario, sino que también mantienen el equilibrio hormonal. El sobrepeso o la delgadez excesiva alteran el equilibrio hormonal y provocan alteraciones en la maduración y el desarrollo de las células reproductivas.
• Preparación para el embarazo. Un par de meses antes de la concepción planificada, es necesario consultar con un ginecólogo y comenzar a tomar complejos vitamínicos y minerales. Se debe prestar especial atención al ácido fólico y a las vitaminas B y E. Normalizan el funcionamiento de los genitales y mejoran los procesos metabólicos en las células sexuales. No olvide que el riesgo de tener un hijo con anomalías aumenta en parejas donde la futura madre es mayor de 35 años y el padre mayor de 45.
• Diagnóstico prenatal. Las pruebas, los exámenes de detección y otros procedimientos diagnósticos que se realizan durante el embarazo permiten identificar trastornos graves en el feto y tomar la decisión de continuar la gestación o abortar.

Pero ni siquiera la implementación de todas las medidas preventivas puede garantizar al 100% el nacimiento de un bebé completamente sano. La trisomía es una anomalía genética aleatoria, de la que ninguna mujer es inmune.

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Pronóstico

El síndrome de Down en mosaico tiene un pronóstico más favorable, a diferencia de la forma clásica de la patología. El pronóstico se debe a que las células sanas compensan parcialmente el defecto genético. Sin embargo, el niño aún presentará signos externos de trisomía y el retraso del desarrollo característico de esta. No obstante, la tasa de supervivencia de estos pacientes es mucho mayor, ya que tienen menos probabilidades de presentar defectos del desarrollo incompatibles con la vida.

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Personajes famosos con síndrome de Down mosaico

Los cambios en el cromosoma 21 tienen consecuencias irreversibles que no se pueden tratar. A pesar de ello, entre quienes nacen con trisomía hay artistas, músicos, escritores, actores y muchas otras personalidades destacadas. Personas famosas con síndrome de Down en mosaico declaran abiertamente su enfermedad. Son un claro ejemplo de que, si se desea, cualquier problema se puede superar. Las siguientes celebridades padecen este trastorno genómico:

• Jamie Brewer es una actriz conocida por su papel en la serie de televisión American Horror Story. No solo actúa en películas, sino que también es modelo. Jamie participó en el desfile de la Semana de la Moda de Mercedes-Benz en Nueva York.

• Raymond Hu es un joven artista de California, EE. UU. La peculiaridad de sus pinturas reside en que las dibuja utilizando una antigua técnica china: sobre papel de arroz, con acuarela y tinta. Sus obras más populares son retratos de animales.

• Pascal Duquenne es actor y ganador del Premio de Plata en el Festival de Cine de Cannes. Se hizo famoso gracias a su papel en la película "El octavo día" de Jaco van Dormel.

• Ronald Jenkins es un compositor y músico de fama mundial. Su amor por la música comenzó con un sintetizador que recibió de niño por Navidad. Hoy, Ronald es considerado, con razón, un genio de la música electrónica.

• Karen Gafni es profesora asistente y atleta. Es nadadora y participó en la Maratón del Canal de la Mancha. Se convirtió en la primera persona con mosaicismo en nadar 15 km en agua a 15 °C. Karen tiene su propia fundación benéfica que representa los intereses de las personas con anomalías cromosómicas.
• Tim Harris es un restaurador, dueño del restaurante más acogedor del mundo. Además de un delicioso menú, su establecimiento ofrece abrazos gratis.

• Miguel Tomasin es miembro del grupo Reynols, baterista y gurú de la música experimental. Interpreta tanto sus propias canciones como versiones de famosos músicos de rock. Participa en obras benéficas, actuando en centros y ofreciendo conciertos para apoyar a niños enfermos.

• Bohdan Kravchuk es la primera persona con síndrome de Down en Ucrania que ingresa a la universidad. Vive en Lutsk, le interesa la ciencia y tiene muchos amigos. Ingresó en la Universidad Nacional de Europa del Este Lesya Ukrainka en el departamento de historia.

Como lo demuestra la práctica y los ejemplos reales, a pesar de todas las complicaciones y problemas de la patología genética, con el enfoque correcto para su corrección, es posible criar a un niño exitoso y talentoso.

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