Segunda prueba de detección durante el embarazo

La "segunda prueba de detección" generalmente se refiere a una serie de exámenes realizados en la segunda mitad del embarazo, cuyo propósito es identificar defectos estructurales del feto, evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas y detectar afecciones maternas que afectan el resultado del embarazo. Los diferentes sistemas pueden variar en el conjunto de pruebas, pero invariablemente se centran en dos elementos: la ecografía anatómica y las pruebas de laboratorio del segundo trimestre. [1]

El propósito de la segunda prueba de detección es práctico: determinar si se necesitan más pruebas diagnósticas, un plan de parto en un centro especializado o preparación para la atención perinatal. La prueba de detección no es diagnóstica; un resultado positivo requiere confirmación mediante pruebas específicas. Este es un concepto fundamental que debe explicarse a todas las familias antes de la prueba. [2]

Gracias al acceso generalizado a las pruebas prenatales no invasivas de ADN libre de células, algunos sistemas las ofrecen como opción ya en el primer trimestre. Sin embargo, el segundo trimestre sigue siendo valioso debido a su capacidad para detectar defectos del tubo neural y la anatomía fetal detallada, información que no puede sustituirse únicamente con el análisis de ADN. [3]

La decisión sobre qué pruebas realizar siempre es individualizada: se tienen en cuenta el momento oportuno, las tecnologías disponibles, las consideraciones financieras y éticas, así como las preferencias de la familia y su disposición para posibles pasos diagnósticos posteriores. El consentimiento informado y una explicación clara de "qué mostrará y qué no mostrará la prueba" son obligatorios. [4]

Tabla 1. Esquema breve del "segundo cribado"

Componente	Plazo estimado	Objetivo
Ecografía anatómica	Semanas 18-22	Búsqueda de anomalías estructurales, aclaración del término y el número de fetos. [5]
Cribado serológico cuádruple	15-22 semanas	Riesgo de trisomía y defectos del tubo neural. [6]
Cribado de diabetes gestacional	Semanas 24-28	Identificación de trastornos del metabolismo de los carbohidratos que afectan a los resultados del embarazo. [7]
Pruebas generales repetidas, anticuerpos	Según los resultados	Evaluación de la anemia, el estado Rh, el estado infeccioso, repetir si es necesario.

Ecografía anatómica (ecografía anatómica): significado y límites

Una ecografía anatómica entre las 18 y las 22 semanas es un componente clave del segundo trimestre. Su propósito es visualizar completamente el cerebro, el corazón, la columna vertebral, el abdomen, las extremidades, la cara y la organogénesis en su conjunto. Es este examen el que con mayor frecuencia identifica primero los defectos significativos que requieren planificación de la atención perinatal. [8]

La calidad del examen depende del momento, el equipo utilizado y la experiencia del especialista. Algunos defectos son más fáciles de detectar cerca de las 20 semanas, mientras que otros se visualizan mejor un poco más tarde. Por lo tanto, "no todo es visible de inmediato" es una verdad importante y honesta: una ecografía negativa no proporciona una garantía absoluta de la ausencia de todas las anomalías. [9]

Si los hallazgos sugieren una patología estructural, el siguiente paso es una ecografía más profunda en un centro especializado, a menudo combinada con ecografía Doppler y, si está indicado, pruebas de diagnóstico invasivas para el análisis genético. La decisión sobre pruebas adicionales se toma después del asesoramiento genético. [10]

Una ecografía anatómica también evalúa la placenta y el líquido amniótico. La posición de la placenta, los signos de restricción del crecimiento o el daño estructural placentario modifican la estrategia de manejo del embarazo y el tiempo de seguimiento. Por lo tanto, una ecografía en la segunda mitad del embarazo no solo sirve para "controles fetales", sino también para la planificación del parto. [11]

Tabla 2. ¿Qué se incluye generalmente en una ecografía anatómica estándar?

Región	¿Qué se está evaluando?
Cabeza y cerebro	Estructuras de los hemisferios cerebrales, ventrículos, cráneo óseo
Corazón	Cámaras, grandes vasos, patrones básicos de flujo sanguíneo
Columna vertebral y torso	Integridad de la columna vertebral, paredes ventrales
Extremidades y cara	Dedos, extremidades, labio superior para detectar fisuras
Placenta y líquido amniótico	Localización, signos de desprendimiento prematuro, cantidad de agua

Cribado serológico del segundo trimestre: "cuádruple", por qué y cuándo

El cribado cuádruple mide cuatro marcadores en la sangre de la madre: alfa-fetoproteína, subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana o hCG total, estriol no conjugado e inhibina A. La combinación de estos resultados y los datos clínicos proporciona una evaluación del riesgo de trisomía 21, 18 y defectos del tubo neural. La prueba se suele realizar entre las 15 y las 22 semanas. [12]

Las características clave del cribado son la sensibilidad y la tasa de falsos positivos. En general, la prueba cuádruple es menos precisa que la prueba de ADN celular no invasiva, pero sigue siendo útil cuando no se dispone de análisis de ADN y para detectar defectos del tubo neural mediante los niveles de alfa-fetoproteína. [13]

La interpretación requiere tener en cuenta la edad gestacional precisa, el peso materno, la etnia y el número de fetos. Una datación incorrecta produce resultados falsos, por lo que es importante confirmar la edad gestacional utilizando un sistema de datación fiable antes de donar sangre. Esta explicación forma parte de un proceso de cribado adecuado. [14]

Un resultado positivo en la prueba de cribado no significa un diagnóstico; en casos de mayor riesgo, se recomienda el asesoramiento genético y, si es necesario, la confirmación mediante métodos diagnósticos: amniocentesis con análisis de microarrays o pruebas moleculares dirigidas. [15]

Tabla 3. Marcadores cuádruples y qué pueden significar sus cambios

Marcador	Promoción	Degradación
Alfa-fetoproteína	Defecto del tubo neural, malformaciones fasciales, error de datación	Puede indicar anomalías cromosómicas
hCG	Asociado con la trisomía 21 (aumentado)	La trisomía 18 puede producir valores bajos
Estriol no conjugado	Niveles bajos en algunas aneuploidías y trastornos placentarios	-
Inhibina A	La elevación se asocia con un mayor riesgo de trisomía 21	-

Detección de la diabetes gestacional: cuándo y cómo realizar la prueba

La detección de la diabetes mellitus gestacional se realiza normalmente entre las 24 y las 28 semanas. En diferentes países se utilizan dos enfoques: una prueba oral de 75 g en un solo paso o un protocolo de dos pasos con una prueba de detección inicial de 50 g seguida de una prueba diagnóstica de 100 g si el resultado es positivo. En Estados Unidos, el enfoque de dos pasos recomendado por el ACOG y el USPSTF es de uso común, pero la elección depende del protocolo local y de la disponibilidad. [16]

La detección y el manejo adecuado de la diabetes gestacional reducen el riesgo de macrosomía, traumatismo obstétrico e hipoglucemia neonatal. Por lo tanto, el cribado no es una formalidad, sino un paso que realmente cambia las tácticas: dieta, control de la glucosa y, si es necesario, tratamiento farmacológico. [17]

Si una mujer ya tiene factores de riesgo de trastornos graves del metabolismo de los carbohidratos, es recomendable controlar sus niveles de glucosa en sangre y hemoglobina A1c en la primera visita y, si es necesario, realizar una prueba temprana. Esto permite distinguir la detección de diabetes preexistente de la forma gestacional, lo cual es importante para el tratamiento. [18]

Si la prueba de detección es positiva, se realiza una prueba confirmatoria y se prescribe un plan de manejo, que incluye apoyo dietético, automonitoreo de glucosa y terapia farmacológica si no se alcanzan los objetivos. El trabajo en equipo entre un obstetra, un endocrinólogo y un dietista mejora los resultados para la madre y el niño. [19]

Tabla 4. Enfoques para la detección de la diabetes gestacional

Enfoque	Prueba	Término	Comentario
Dos pasos	Prueba de detección de 50 g en ayunas, si es positiva - 100 g PTGO	Semanas 24-28	Se usa con frecuencia en los Estados Unidos. [20]
Un paso	75 g PTGO en ayunas	Semanas 24-28	En varios países se utiliza como algoritmo de diagnóstico universal. [21]
Detección precoz	Glucosa o A1c con factores de riesgo	Primera visita	Para detectar prediabetes

Otras pruebas importantes en el segundo trimestre

En el segundo trimestre, se suele repetir un hemograma completo para evaluar la anemia y, si es necesario, corregir las reservas de hierro antes del parto. Además, durante la primera visita, se controla el estado Rh y los anticuerpos (si es Rh negativo) ya tomados, según esté indicado. Estas pruebas sencillas a menudo cambian el plan de tratamiento y prevención. [22]

A veces se reevalúa el estado de infección: si hay riesgo o datos clínicos, se repite la prueba de detección de sífilis, virus de la inmunodeficiencia humana y hepatitis B. Esto reduce la probabilidad de pasar por alto una nueva infección más adelante en el embarazo y ayuda a planificar las medidas para el recién nacido de manera oportuna. [23]

Si los resultados de las pruebas genéticas del primer trimestre fueron negativos o no concluyentes, el segundo trimestre puede ofrecer opciones alternativas. Si se sospechan anomalías estructurales, se consideran además diagnósticos invasivos con análisis de microarrays o secuenciación dirigida, según esté indicado. [24]

Finalmente, durante este período, se reevaluarán las vacunas, la presión arterial y otros parámetros obstétricos. El segundo trimestre es un momento para la planificación activa y la corrección de cualquier problema identificado para afrontar el tercer trimestre con menos riesgos. [25]

Tabla 5. Puntos de control clínicos y de laboratorio frecuentes en el segundo trimestre

Estudio	Término típico	Objetivo
Hemograma completo	Semanas 24-28	Identificar y corregir la anemia
Repetir anticuerpos en caso de Rh negativo	Según los resultados	Evaluación del riesgo de enfermedad hemolítica del feto
Repetir la prueba de infecciones	Por riesgo	Prevención de la transmisión vertical

Algoritmo de acciones en caso de un resultado positivo en la prueba de detección

Un resultado positivo en la prueba serológica o en la ecografía, o resultados alarmantes, son una señal para seguir una serie de pasos: 1) explicarle a la paciente que se trata de una prueba de detección, no de un diagnóstico; 2) derivarla a asesoramiento genético; 3) analizar las opciones para diagnósticos confirmatorios, incluida la amniocentesis con análisis de microarrays o pruebas moleculares dirigidas; 4) si es necesario, planificar el manejo en un centro perinatal. Este es un protocolo estándar y transparente. [26]

Si se sospecha un defecto del tubo neural debido a un nivel elevado de AFP, es necesaria una verificación adicional: repetir la datación, una ecografía detallada y analizar las intervenciones específicas. Si se encuentran bacterias o virus en la sangre de la madre, los algoritmos de manejo varían y se basan en la naturaleza de la infección y la edad gestacional. [27]

Si la prueba de detección de diabetes gestacional es positiva, se realiza una evaluación clínica, se toman medidas dietéticas y se realiza un control glucémico; si no son efectivas, se inicia la insulinoterapia u otros medicamentos aprobados. La intervención oportuna reduce el riesgo de recién nacidos grandes, cesárea y complicaciones perinatales. [28]

En todos los casos, la comunicación con la familia debe ser honesta: explicar cualquier información incompleta, los posibles pasos a seguir, los plazos para la toma de decisiones y las consecuencias de las distintas opciones. Esto reduce la ansiedad y garantiza una toma de decisiones informada. [29]

Tabla 6. Ruta aproximada con un resultado positivo

Mostrar	Actuar uno	Otras opciones
"Cuádruple" positivo	Asesoramiento genético	Amniocentesis con análisis de microarrays
Sospecha de anomalía estructural basada en ecografía	Ecografía avanzada en un centro especializado	Diagnóstico invasivo y planificación multidisciplinar
Cribado de diabetes gestacional positivo	Confirmación y terapia dietética	Control glucémico, tratamiento farmacológico si es necesario

Consejos prácticos para pacientes y preparación para los exámenes

Para garantizar la fiabilidad de las pruebas serológicas, es importante calcular con precisión la fecha del embarazo y proporcionar al laboratorio la fecha exacta. Una fecha incorrecta es una causa común de resultados falsos positivos y falsos negativos. Antes de donar sangre, consulte con su médico el intervalo de tiempo correcto. [30]

La preparación para una ecografía anatómica es mínima: por lo general, no se requiere una dieta estricta ni tener la vejiga llena, pero es mejor seguir las instrucciones locales. Al programar la ecografía, consulte con el centro para determinar qué equipo y qué especialista realizará el examen; esto afecta la calidad de los resultados. [31]

Para las pruebas de diabetes gestacional, averigüe con anticipación si su sistema utiliza un protocolo de un paso o de dos pasos y llegue a la hora indicada. Con el método de dos pasos, la primera prueba no requiere ayuno, lo cual es conveniente para la mayoría de las pacientes. [32]

Si los resultados de las pruebas de detección generan dudas, es mejor no buscar "pruebas de respaldo" por su cuenta. Un enfoque coordinado a través del asesoramiento genético y centros especializados reduce el riesgo de interpretaciones erróneas y procedimientos innecesarios. Una secuencia de acciones planificada y explicada es clave para una atención de calidad. [33]

Tabla 7. Lista de verificación para la preparación de la "segunda prueba de detección"

Acción	Nota
Especificar el período obstétrico	Importante para la interpretación de la prueba cuádruple y la ecografía
Averiguar los requisitos de laboratorio	Volumen sanguíneo, tiempo de parto
Preguntar quién realiza la ecografía	La experiencia y el equipo influyen en el resultado
Averiguar el protocolo local de diabetes gestacional	Prueba de un paso o de dos pasos

Conclusiones rápidas: lo que es realmente importante recordar

1. La segunda prueba de detección no es una sola prueba, sino un conjunto de medidas: ecografía anatómica, prueba serológica del segundo trimestre y evaluación materna de las afecciones que afectan el resultado del embarazo. [34]
2. La prueba Quadro es útil en el intervalo de 15 a 22 semanas y proporciona una evaluación del riesgo de trisomías y defectos del tubo neural; si es positiva, se necesita un algoritmo de diagnóstico secuencial. [35]
3. La detección de la diabetes gestacional se realiza entre las 24 y 28 semanas; un diagnóstico oportuno mejora los resultados maternos y fetales. [36]
4. Un resultado positivo en la prueba de detección es un motivo de consulta, no una sentencia; el algoritmo incluye diagnósticos confirmatorios y planificación multidisciplinaria. [37]
5. Consulte los protocolos locales: definen los plazos exactos, los umbrales y las vías, pero el significado y la secuencia de acciones son universales: detección - confirmación - planificación. [38]