La enfermedad más rara en el planeta convierte a una niña en un pilar de piedra

La joven estadounidense Ashley Kerpil padece una de las enfermedades genéticas más raras del planeta, en la que hay una formación adicional de tejido óseo: el "síndrome del hombre de piedra". Esta enfermedad afecta los tejidos blandos de una persona, convirtiéndolos eventualmente en un tejido osificado. Sin embargo, la niña no pierde el corazón y desea experimentar tanto como sea posible durante el tiempo que todavía tiene (hasta la inmovilidad completa).

La mujer estadounidense de 31 años se enfrentó a muchos desafíos en su forma de vida. En tres años tuvo los primeros síntomas de la enfermedad más rara, que tiene el nombre científico OPF: fibrodisplasia progresiva osificante o enfermedad de Munich. Pero los médicos aceptaron erróneamente los síntomas de OPF para la manifestación de un tumor maligno: el sarcoma. Como resultado de un error médico, una pequeña Ashley se desnudó su brazo derecho, que fue amputado por cirujanos. Más tarde se supo que no había ningún tumor maligno, y todos los síntomas estaban relacionados con una enfermedad rara, de acuerdo con la frecuencia de aparición, hay aproximadamente un caso por millón (en medicina, no se conocen más de 700 casos).

Esta enfermedad congénita se caracteriza por un curso bastante lento, pero progresivo. Es causada por una mutación genética, como resultado de lo cual se inicia el proceso de transformación del cartílago y los músculos en tejido óseo secundario. Por primera vez se describió la enfermedad en 1648, desde entonces ha habido casos principalmente separados de manifestación de la enfermedad, pero en la literatura mundial había una descripción de la enfermedad familiar de la OPF. Hasta ahora, el tratamiento de este tipo de enfermedad no se ha desarrollado, pero los científicos están desarrollando activamente en esta área y ya han logrado obtener ciertos resultados. Pero antes de que el método se use en humanos, es necesario realizar una serie de experimentos en animales.

En los tejidos blandos de Ashley, especialmente los tendones, los músculos, los ligamentos, el proceso inflamatorio comienza regularmente. Sin embargo, el cuerpo estadounidense reacciona a la inflamación de una manera muy inusual: en el lugar de la inflamación comienza el proceso de calcificación, que conduce a la osificación de los tejidos blandos. Una mujer joven intenta vivir la vida lo más completamente posible. En sus treinta y un años logró casarse, se encontró con el líder espiritual de todos los budistas: el Dalai Lama, y recientemente su afición fue surfear. El optimismo, la alegría y la perseverancia de una joven estadounidense pueden ser envidiados. Ella no se desanima e intenta moverse mientras aún es posible, hasta que la enfermedad la golpea por completo y no la inmoviliza.

Según Ashley, como resultado de una enfermedad grave, su personaje se ha vuelto más firme, ella necesariamente logra todos los objetivos establecidos por ella misma. Ni Ashley ni los médicos pueden decir con certeza cuánto tiempo tendrá la capacidad de moverse, por lo que la mujer busca experimentar la mayor sensación posible en la vida.

Ahora Ashley ya no puede deshacer las articulaciones de la rodilla, con el tiempo la enfermedad afectará la región lumbar, en cuyo caso perderá para siempre la capacidad de sentarse.