La leucemia infantil puede ocurrir durante el desarrollo fetal

Un equipo de investigadores ha demostrado que algunas leucemias infantiles comienzan durante el desarrollo embrionario, aunque no aparecen hasta varios meses después del nacimiento.

El equipo está formado por investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Cáncer (CIBERONC). El estudio fue publicado en la revista Leukemia.

La leucemia mieloide aguda es el segundo tipo más común de leucemia aguda en niños y puede diagnosticarse durante los primeros meses de vida. La aparición temprana de la enfermedad hizo sospechar que el tumor podría tener un origen prenatal. Sin embargo, esta teoría ha sido difícil de probar debido a la falta de muestras prenatales o de nacimiento.

“La oportunidad de estudiar el origen de esta leucemia surgió a partir del caso de un bebé de 5 meses que fue diagnosticado de leucemia mieloide aguda en el Hospital Niño Jesús de Madrid”, explica Pablo Menéndez, profesor ICREA de la Universidad de Barcelona y el Instituto Josep Carreras. "Los padres que salvaron sangre del cordón umbilical abrieron una línea de investigación que antes era imposible."

Utilizando técnicas de medicina de precisión, los investigadores analizaron todo el genoma del tumor. A diferencia de los tumores de adultos, donde se encuentran miles de mutaciones, en esta leucemia sólo se identificaron dos anomalías cromosómicas.

“El análisis genómico nos permitió desarrollar un método de diagnóstico personalizado para el seguimiento de la enfermedad”, afirma José S. Puente, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Barcelona. Puente, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo. "Pero estos datos plantean nuevas preguntas, como cuándo surgió el tumor y en qué orden aparecieron estas mutaciones", añade.

Estas preguntas son difíciles de responder porque estas pruebas requieren muestras de sangre del bebé antes de realizar el diagnóstico, lo que no es posible en la gran mayoría de los casos. Sin embargo, en este caso, la existencia de una muestra de sangre del cordón umbilical congelada permitió a los investigadores separar diferentes poblaciones de células sanguíneas al nacer y estudiar si alguna de las anomalías cromosómicas encontradas en el tumor ya estaba presente durante el desarrollo fetal.

El estudio encontró que una translocación entre los cromosomas 7 y 12 ya estaba presente en algunas células madre hematopoyéticas en la sangre del cordón umbilical. Por el contrario, otra anomalía cromosómica, la trisomía 19, no estaba presente en el feto pero sí en todas las células tumorales, lo que sugiere que contribuye al aumento de la malignidad de las células leucémicas.

“Estos datos son de suma importancia para entender el desarrollo de esta devastadora enfermedad, y la existencia de esta muestra de sangre del cordón umbilical fue decisiva para llevar a cabo investigaciones que hasta ahora no habían sido posibles en la leucemia mieloide aguda”, añade Talia Velasco, investigadora del Instituto Josep Carreras y de la Universidad de Barcelona, coautora del estudio.

Además de reconstruir los cambios genómicos que sufren las células para provocar esta leucemia, el estudio también ha identificado un mecanismo molecular no observado previamente en este tipo de leucemias que provoca la activación del gen MNX1, que a menudo se encuentra alterado en este tipo de tumores.

El conocimiento de estos cambios es necesario para el desarrollo de modelos celulares y animales que permitan entender la evolución de la enfermedad y desarrollar nuevos tratamientos para estas enfermedades. Patologías.