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La pigmentación humana depende de los genes.
Último revisado: 07.06.2024
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Más de ciento sesenta genes son responsables del tono de la piel, el color de los ojos y el color del cabello.
La pigmentación la proporcionan los melanocitos, que producen la sustancia pigmentaria melanina. Se produce en dos variantes: feomelanina roja-amarilla y eumelanina marrón-negra. El color del cabello y de los ojos depende no sólo de su presencia y cantidad, sino también de la proporción. Por ejemplo, las personas con ojos marrones tienen eumelanina predominante en el epitelio pigmentario del iris, mientras que las personas con ojos azules o verdes tienen feomelanina predominante.
Todas las cantidades y proporciones de células de melanina están determinadas por genes, y existen muchos más genes responsables de lo que se pensaba anteriormente. Así, los científicos han descubierto 169 genes portadores de información, de los cuales 135 no se consideraban anteriormente implicados en la formación de pigmentos.
Una nueva técnica óptica permitió detectar la conexión de genes con la melanina, gracias a la cual fue posible determinar la cantidad y concentración de pigmento en una sola estructura. Los investigadores cambiaron la actividad genética en las células pigmentarias utilizando el editor genético CRISPR-Cas9. Después de desactivar un gen en particular utilizando este editor, se midió la cantidad de melanina en las células, lo que les permitió comprender a qué afecta el gen "desactivado". Como resultado, los científicos contaron 169 genes implicados recientemente descubiertos. Funcionalmente, se dividieron en dos categorías. La primera categoría controla directamente la producción de melanina asegurando una actividad enzimática adecuada, codificando proteínas reguladoras que controlan la actividad enzimática de los genes. La segunda categoría influye en el transporte de pigmento a través de la estructura celular y los procesos de maduración de los melanosomas, los orgánulos citoplasmáticos específicos que sintetizan y almacenan melanina. Además, existen genes que regulan el grado de acidez del ambiente interno de los melanosomas. La función de las enzimas productoras de pigmentos depende en gran medida del pH del medio ambiente. La influencia de los genes descubiertos sobre la pigmentación se comprobó no sólo en estructuras celulares individuales, sino también directamente en el cuerpo humano. Se analizó la actividad del gen melanina en niños con diferentes tonos de piel.
El color de ojos y cabello y el tono de piel son rasgos genéticamente importantes y complejos que requieren un estudio mucho más profundo. La melanina está presente en una gran variedad de organismos vivos: por ejemplo, la famosa tinta de sepia también contiene este pigmento.
La eumelanina proporciona un tono marrón oscuro, mientras que la feomelanina proporciona un color rosado y rojizo. La importante capacidad de la eumelanina es absorber y dispersar la luz ultravioleta y visible.
Curiosamente, los melanosomas en las personas de piel oscura son más grandes y no forman grupos. En las personas de piel clara, los melanosomas son relativamente pequeños y suelen formar grupos rodeados por una membrana. También existe un fenómeno como el albinismo, un trastorno de pigmentación hereditario en el que la piel, los ojos y el cabello carecen total o parcialmente de melanina.
Los detalles completos están publicados en CIENCIA.