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Se ha encontrado una cura para las enfermedades genéticas
Último revisado: 01.07.2025
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Para restaurar las funciones de las células inmunitarias y nerviosas dañadas, los científicos utilizaban previamente el principio de la "matrioska viral-celular". El método se basaba en la introducción de un gen directamente en el virus, y el propio virus en las células madre sanguíneas, gracias a lo cual el componente terapéutico se administraba en el lugar necesario.
La medicina moderna abarca una amplia gama de enfermedades, a menudo graves y difíciles de curar, cuya aparición se debe a fallos genéticos congénitos o adquiridos. La biología molecular estudia la función de los genes, lo que ha permitido consolidar la idea de la terapia génica como una posibilidad para curar enfermedades graves.
La idea se basa en la necesidad de reemplazar un gen con funciones deterioradas por su copia "sana". Los virus, conocidos por su fácil penetración celular, permiten esta acción. Según los investigadores, basta con suministrar al virus el gen necesario, neutralizar el factor patógeno en el propio virus y liberarlo a las células afectadas.
Las dificultades que encontraron los científicos durante la investigación se relacionan con la complejidad de administrar el virus portador a la dirección precisa, ya que las células cuentan con una fuerte protección contra cualquier penetración hostil. Incluso después de que el virus con el gen entre en la célula deseada, es necesario mantener la actividad genética para que pueda contrarrestar el defecto genético local. Otro problema es la reconfiguración del sistema inmunitario para percibir la copia del gen como segura y vital.
El Instituto San Raffaele de Milán, Italia, según informa la revista Science, ha superado todos los desafíos. Dos artículos describen los éxitos en el tratamiento de pacientes con enfermedades genéticas: leucodistrofia metacromática y síndrome de Wiskott-Aldrich.
La leucodistrofia es una patología poco común causada por una mutación en el gen ARSA. Este gen es responsable del funcionamiento de los lisosomas, que realizan una función de limpieza en el organismo. Los cambios a nivel de ARSA también se producen como resultado de la acumulación y posterior muerte de sustancias nocivas en las células. Con mayor frecuencia, estos procesos ocurren en el cerebro y la médula espinal, por lo que los síntomas se manifiestan con mayor frecuencia mediante anomalías mentales, neuromusculares y sensoriales. Los casos más graves conducen a la muerte del paciente un par de años después de la detección de los primeros signos dolorosos.
Introducir un gen sano en el sistema nervioso es una tarea bastante difícil, que los científicos lograron resolver con la ayuda de las células madre hematopoyéticas del propio paciente. Estas células se encuentran en las estructuras de la médula ósea o en el torrente sanguíneo. Gracias a los esfuerzos del equipo médico de Milán, el lentivirus con el gen ARSA sano introducido en las células madre logró llegar al sistema nervioso.
Los científicos lograron mantener la actividad del gen ARSA mediante el suministro de varios componentes del virus a las células hematopoyéticas. Al mismo tiempo, los pacientes no experimentaron efectos secundarios en sus propias células madre sanguíneas: no se observaron reacciones inmunitarias ni cambios de presión. El contenido de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, bajo la influencia del gen ARSA, se normalizó en todos los sujetos en el transcurso de un año.
El síndrome de Wiskott-Aldrich, asociado a disfunción genética y disminución de las defensas corporales, se curó utilizando el mismo método de terapia genética.
Los autores de los trabajos destacan que, hasta el momento, solo se ha derrotado un gen. Enfermedades que afectan a varios genes están a la espera de su desarrollo. Sin embargo, ya se puede afirmar con certeza que el uso de células madre de pacientes representa un gran avance en el tratamiento de patologías genéticas.
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