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Se ha identificado un amplio conjunto de genes implicados en las mutaciones de las células sanguíneas relacionadas con la edad
Último revisado: 02.07.2025
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Los científicos han descubierto 17 genes adicionales que causan el crecimiento anormal de células sanguíneas mutadas a medida que envejecemos. Los hallazgos, publicados en la revista Nature Genetics, ofrecen una visión más completa de los factores genéticos responsables de la hematopoyesis clonal, un proceso asociado con el envejecimiento que aumenta el riesgo de desarrollar cánceres de la sangre.
Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, Calico Life Sciences en California y la Universidad de Cambridge analizaron datos de secuenciación de más de 200.000 personas de la cohorte del Biobanco del Reino Unido. Buscaron genes que mostraran señales de "selección positiva", en la que las mutaciones permiten que las poblaciones de células mutantes se expandan significativamente con el tiempo.
Los 17 nuevos genes identificados se asociaron con las mismas enfermedades que las mutaciones previamente conocidas asociadas con la hematopoyesis clonal, lo que resalta su importancia clínica para impulsar la acumulación de clones de células sanguíneas mutantes.
El descubrimiento de estos impulsores genéticos previamente desconocidos abre nuevas vías para el estudio de los mecanismos moleculares que subyacen a la hematopoyesis clonal y su papel en las enfermedades, lo que podría conducir a nuevos enfoques para mejorar el envejecimiento saludable. También podría conducir a pruebas genéticas más precisas para ayudar a identificar los riesgos de cánceres de sangre y enfermedades cardiovasculares.
A medida que envejecemos, nuestras células acumulan mutaciones genéticas aleatorias. Algunas de estas mutaciones pueden proporcionar una ventaja competitiva en el crecimiento, permitiendo que las células mutantes se multipliquen y compitan con las células sanas, formando grandes "clones" o poblaciones de células mutantes idénticas. Cuando esta selección positiva ocurre en las células madre sanguíneas, se denomina hematopoyesis clonal. Este proceso se asocia con cánceres de la sangre, enfermedades cardiovasculares y otras enfermedades relacionadas con la edad.
Aunque estudios previos han identificado aproximadamente 70 genes asociados con la hematopoyesis clonal, la mayoría de los casos recientemente observados no están asociados con mutaciones en ninguno de estos genes impulsores conocidos, lo que sugiere que hay factores genéticos adicionales involucrados.
Los investigadores se propusieron mapear los patrones característicos de selección positiva en el sistema sanguíneo envejecido utilizando datos de secuenciación del exoma de más de 200.000 individuos de la cohorte del Biobanco del Reino Unido. Identificaron 17 genes que impulsan la acumulación de clones celulares mutantes en la sangre, además de genes impulsores conocidos.
La inclusión de mutaciones en estos genes recientemente identificados aumentó la prevalencia de la hematopoyesis clonal en un 18% en la cohorte del Biobanco del Reino Unido, lo que destaca su impacto en el envejecimiento.
El Dr. Michael Spencer Chapman, coautor del estudio del Instituto Sanger, afirmó: «Si bien las pruebas genéticas existentes han sido útiles para la detección temprana de enfermedades, nuestros hallazgos muestran que existe margen de mejora. Al incluir estos 17 genes adicionales asociados con la hematopoyesis clonal, podríamos mejorar los métodos de análisis genético para identificar mejor los riesgos asociados con los cánceres de sangre y las enfermedades cardiovasculares».
Nick Bernstein, coautor del estudio, quien trabajó anteriormente en Calico Life Sciences en California y ahora trabaja en NewLimit, afirmó: «Con nuestros nuevos genes, ahora tenemos una visión más completa para desarrollar estrategias que frenen o reviertan el crecimiento anormal de células sanguíneas mutantes y promuevan un envejecimiento saludable. Estos genes parecen influir en la inflamación y la inmunidad, factores importantes en afecciones como las cardiopatías y los accidentes cerebrovasculares. Si bien las intervenciones basadas en esta investigación aún están lejos de implementarse, abren posibilidades para futuros tratamientos para una amplia gama de enfermedades».
La Dra. Jyoti Nangalia, autora principal del estudio del Instituto Sanger y del Instituto de Células Madre Wellcome-MRC de Cambridge, afirmó: «Nuestro estudio identifica un conjunto mucho más amplio de genes que contribuyen a la acumulación de linajes celulares mutantes con la edad, pero esto es solo el comienzo. Se necesitan estudios más amplios en diferentes poblaciones para identificar los genes impulsores restantes y comprender mejor el proceso y sus vínculos con la enfermedad».