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Se ha identificado un amplio conjunto de genes implicados en mutaciones en las células sanguíneas relacionadas con la edad
Último revisado: 14.06.2024
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Los científicos han descubierto 17 genes adicionales que causan un crecimiento anormal de células sanguíneas mutadas a medida que envejecemos. Estos hallazgos, publicados en Nature Genetics, brindan una mayor comprensión de los factores genéticos detrás de la hematopoyesis clonal, un proceso asociado con el envejecimiento que aumenta el riesgo de desarrollar cánceres de sangre.
Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, Calico Life Sciences en California y la Universidad de Cambridge analizaron datos de secuenciación de más de 200.000 personas de la cohorte del Biobanco del Reino Unido. Buscaron genes que exhiban señales de "selección positiva", en las que las mutaciones permiten que las poblaciones de células mutantes se expandan significativamente con el tiempo.
Los 17 nuevos genes identificados se asociaron con las mismas enfermedades que las mutaciones previamente conocidas asociadas con la hematopoyesis clonal, lo que destaca su relevancia clínica para impulsar la acumulación de clones de células sanguíneas mutantes.
El descubrimiento de estos impulsores genéticos no reconocidos previamente abre nuevas vías para estudiar los mecanismos moleculares subyacentes a la hematopoyesis clonal y su papel en las enfermedades, lo que podría conducir a nuevos enfoques para mejorar el envejecimiento saludable. También podría conducir a pruebas genéticas más precisas para ayudar a identificar riesgos de cáncer de sangre y enfermedades cardiovasculares.
A medida que envejecemos, nuestras células acumulan mutaciones genéticas aleatorias. Algunas de estas mutaciones pueden proporcionar una ventaja de crecimiento competitivo, permitiendo que las células mutantes proliferen y superen a las células sanas, formando grandes “clones” o poblaciones de células mutantes idénticas. Cuando esta selección positiva ocurre en las células madre sanguíneas, se llama hematopoyesis clonal. Este proceso está asociado con cánceres de sangre, enfermedades cardiovasculares y otras enfermedades relacionadas con la edad.
Si bien estudios anteriores han identificado alrededor de 70 genes asociados con la hematopoyesis clonal, la mayoría de los casos recientemente observados no están asociados con mutaciones en ninguno de estos genes impulsores conocidos. Esto sugiere que hay factores genéticos adicionales involucrados.
Los investigadores se propusieron mapear los patrones característicos de selección positiva en el sistema sanguíneo envejecido utilizando datos de secuenciación del exoma de más de 200.000 individuos en la cohorte del Biobanco del Reino Unido. Identificaron 17 genes que impulsan la acumulación de clones de células mutantes en la sangre, además de genes impulsores conocidos.
La inclusión de mutaciones en estos genes recientemente identificados aumentó la prevalencia de la hematopoyesis clonal en un 18 % en la cohorte del Biobanco del Reino Unido, lo que destaca su impacto en el envejecimiento.
El Dr. Michael Spencer Chapman, coautor del estudio del Instituto Sanger, dijo: "Si bien las pruebas genéticas existentes han sido útiles para la detección temprana de enfermedades, nuestros resultados muestran que hay margen de mejora. Al incluir estas 17 pruebas adicionales genes asociados con la hematopoyesis clonal, es posible que podamos mejorar las pruebas genéticas para identificar mejor los riesgos asociados con el cáncer de sangre y las enfermedades cardiovasculares".
Nick Bernstein, coautor del estudio, anteriormente en Calico Life Sciences en California y ahora en NewLimit, dijo: "Con nuestros nuevos genes, ahora tenemos una imagen más completa para desarrollar estrategias para frenar o revertir las anomalías crecimiento de células sanguíneas mutantes para promover un envejecimiento saludable. Estos genes parecen influir en la inflamación y la inmunidad, factores importantes en enfermedades como las enfermedades cardíacas y los accidentes cerebrovasculares. Si bien las intervenciones basadas en esta investigación aún están lejos, abre la posibilidad de tratamientos futuros. Para una amplia gama de enfermedades."
El Dr. Jyoti Nangalia, autor principal del estudio del Instituto Sanger y el Instituto de Células Madre de Cambridge Wellcome-MRC, dijo: "Nuestro estudio identifica un conjunto mucho más amplio de genes que contribuyen a la acumulación de linajes de células mutantes con la edad, pero esto es sólo el comienzo. Se necesitan estudios más amplios en diferentes poblaciones para identificar los genes impulsores restantes y obtener más información sobre el proceso y los vínculos entre las enfermedades".