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Análisis genético durante el embarazo

, Editor medico
Último revisado: 17.06.2019
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El análisis genético durante el embarazo debe pasar necesariamente, esta es la opción más correcta para calcular la probabilidad de desarrollo de patologías y defectos hereditarios en un futuro niño.

Además, la prueba debe hacerse si:

  1. Lleva mucho tiempo que la concepción o el embarazo terminen con un aborto espontáneo. La causa puede estar en los defectos de los cromosomas del padre y la madre.
  2. Si la edad de los padres es 35 años. En este caso, la probabilidad de mutaciones y anomalías cromosómicas aumenta significativamente.
  3. Además, para el paso de un análisis genético, una mujer embarazada puede ser guiada por un médico, basándose en los datos de la historia:
    • El futuro padre o madre tiene enfermedades graves que se heredan.
    • La familia ya tiene hijos con desviaciones en el conjunto de cromosomas.
    • La futura madre tiene más de 30-35 años.
    • Si la futura madre en la primera mitad del embarazo tomó medicamentos serios, drogas, bebidas alcohólicas.
  4. Otra indicación para una prueba genética puede ser la sospecha de un embarazo congelado durante un examen de ultrasonido.
  5. Cuando los cambios en las pruebas bioquímicas también deben pasar un análisis genético.

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Análisis descendente en el embarazo

El análisis de Abajo en el embarazo se debe tomar necesariamente, pero aún es mejor hacer este análisis antes de planear que un niño calcule la probabilidad de un bebé con desviaciones de un par específico. Tampoco se excluye la posibilidad de que una pareja joven tenga un hijo con síndrome de Down.

El resultado más preciso lo proporciona el método de diagnóstico combinado, que consiste en el diagnóstico por ultrasonido, donde se evalúa el grosor de la zona del collar y la detección de marcadores especiales en el suero sanguíneo. Lo mejor es diagnosticar el síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas en la semana 16-18 de tener un hijo. Este término hace la llamada "prueba triple", y solo en el uno por ciento de los casos da un resultado falso. Pero es mejor realizar varias pruebas para que pueda obtener el resultado más preciso. Entonces, con una prueba positiva para el síndrome de Down, se realiza adicionalmente un líquido amniótico (pero solo si la futura madre no tiene contraindicaciones para una amniocentesis ).

No se desespere si el resultado de la prueba es positivo: no se descarta la probabilidad de un error de diagnóstico. En este caso, es mejor repetir el diagnóstico después de una o dos semanas y, además, consultar a un genetista.

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Análisis de AFP en el embarazo

El análisis de AFP durante el embarazo también entra en la categoría de pruebas obligatorias. A las mujeres embarazadas se les prescribe este análisis para excluir la posibilidad de desarrollo de anormalidades cromosómicas en el bebé, defectos del tubo neural, así como anormalidades de los órganos internos y las extremidades. Es aconsejable llevar a cabo diagnósticos dentro de las 12-20 semanas, pero la información más precisa se puede obtener entre las 14 y 15 semanas.

La AFP fetal comienza a producirse a partir de las 5 semanas, respectivamente, en cada semana subsiguiente el porcentaje de AFP en la sangre de la madre aumenta, alcanzando un máximo a las 32-34 semanas. La norma para el índice es 0.5-2.5 MoM. Si el indicador es más alto que la norma, esto puede significar:

  • Un error al determinar la duración del embarazo.
  • Hay un embarazo múltiple
  • Problemas con los riñones
  • Hernia del ombligo en el feto.
  • Anomalías de la columna nerviosa.
  • Anormalidades de la pared abdominal.
  • Otras malformaciones fisiológicas.

Si se subestima el índice de AFP, la probabilidad de síndrome de Down, hidrocefalia, trisomía, deriva de la vesícula biliar, otras anormalidades cromosómicas, retraso en el desarrollo y muerte fetal intrauterina son altas.

No vale la pena confiar por completo en los índices de AFP en la sangre, de acuerdo con los indicadores de análisis, es imposible establecer un diagnóstico completo, por lo que uno no debe desesperar y estar molesto. En cualquier desviación de la norma en más del 90% de los casos, nacen niños sanos.

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Análisis de PAPP-A en el embarazo

El análisis de PAPP-A en el embarazo se lleva a cabo en el primer trimestre, con el fin de revelar el grado de riesgo del nacimiento de un niño con anomalías cromosómicas. El nivel de PAPP-A en la sangre de la madre disminuye con anomalías cromosómicas, con la amenaza de aborto involuntario, el embarazo se desvanece. El análisis se lleva a cabo a partir de la semana 8, pero las fechas más óptimas son de 12 a 14 semanas. Después de este término, la fiabilidad del resultado es muy reducida. El resultado más preciso se puede obtener si realiza un examen completo: un análisis del nivel de hCG, el nivel de PAPP-A y el examen de la zona del cuello del feto mediante ultrasonido.

El análisis de la rata-a durante el embarazo se prescribe para mujeres embarazadas que:

  • Tener un embarazo de anamnesis con complicaciones.
  • Tienen más de 35 años.
  • Tener una anamnesis de dos o más abortos espontáneos.
  • Tener un historial de enfermedades virales e infecciosas preconcepcionales o en etapas tempranas del embarazo.
  • Tienen un bebé con anomalías cromosómicas en la familia.
  • Tienen patologías hereditarias severas en el género.
  • Antes del embarazo, los padres estaban expuestos a la radiación.

Un aumento en el contenido de PAPP-A indica un alto riesgo de anormalidades cromosómicas en el futuro bebé (desviaciones en 21 y 18 pares de cromosomas y otras anormalidades), una alta probabilidad de desvanecimiento del embarazo y aborto espontáneo.

El análisis genético durante el embarazo ayuda a diagnosticar la patología del feto en las etapas iniciales y el inicio oportuno del tratamiento para mantener el embarazo y la salud del bebé.

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