Examen genético por aborto involuntario

Si hay un aborto en la anamnesis en los primeros períodos, mortinatos de origen desconocido, malformaciones del feto, es aconsejable llevar a cabo un examen genético de la pareja en las condiciones de asesoramiento médico genético o en un laboratorio especializado.

El examen genealógico de una pareja casada se lleva a cabo de acuerdo con las instrucciones del Ministerio de Salud. En las parejas casadas con abortos involuntarios, a menudo se revela un árbol genealógico con antecedentes de parientes cercanos de abortos espontáneos, infertilidad, el nacimiento de niños con anomalías del desarrollo.

Hasta hace poco, uno de los métodos informativos de investigación en genética se consideraba dermatoglyphics. La elucidación de las peculiaridades de los dermatoglifos hace posible determinar el conjunto más informativo de desviaciones en la estructura del patrón de la piel de los dedos y las palmas de una persona. La formación de cada figura de las palmas ocurre en el mes 3-4 del desarrollo intrauterino de acuerdo con las influencias cromosómicas. Las características de los patrones se deben a la influencia de los genes de los padres o las aberraciones cromosómicas en el feto. En una serie de enfermedades, hay características similares de los dermatoglifos, que se pueden utilizar con fines de diagnóstico. Se realiza un análisis del patrón de la piel de las falanges terminales de los dedos, triradio axial y dedo, conteo digital de vieiras, la terminación de las líneas palmar principales, el surco de cuatro dedos con sus variantes.

En los dedos del pincel, de acuerdo con la clasificación de Henry, hay tres tipos de patrones: arcos (simples y caderados), bucles (radiales, cubitales), rizos. Para las personas con función reproductora intacta, una variedad de patrón papilar es característica. Los puntos de contacto de tres corrientes de líneas papilares, que van en un ángulo de 120 grados. Uno al otro, forman tres radios. Las palmas se caracterizan por la presencia de cuatro trirradius subálico, el quinto (proximal) se encuentra cerca de los pliegues de la muñeca. Usando trirradio, es posible distinguir los tipos de patrones de piel y contar el número de peines desde trirradio hasta el centro del patrón o entre dos tres radios, es decir sostener una vieira.

El valor de diagnóstico también tiene un ángulo (ATD), formado como resultado de la conexión por las líneas rectas del tríaradius proximal y dos sub-dedos (debajo de los dedos II y IV). Normalmente, es igual o inferior a 45 °. En el análisis dermatoglífico, se recomienda que el estudio se realice en ambas manos. Se usan varios métodos de evaluación cuantitativa de las características dermatoglíficas. Las características cuantitativas de los datos dermatoglifos incluyen los siguientes índices: arcos, bucles cubitales, bucles radiales, rizos, conteo de palma y dedos crestales, ángulo de DTA.

Cuando se produce un aborto involuntario, se revelan algunas características de los dermatoglifos: los bucles radiales se encuentran en los dedos de la mano con más frecuencia que en el control. Los brazos monomórficos a lo largo de los bucles cubitales se observan dos veces más a menudo que en el control. En las palmas más a menudo hay un trirradio axial y un ángulo de ATD más de 60 °, con abortos involuntarios 10 veces más a menudo un trirradio adicional interdigital. A menudo encontramos un acortamiento de la línea palmar principal. Con más frecuencia que en el control, se revelan formas y variantes "limpias" del surco de cuatro dedos.

En relación con la mejora de los métodos de análisis citogenético, se hizo posible analizar con mayor precisión los problemas genéticos, tanto en el embrión / feto como en los padres. El análisis dermatoglífico en este sentido es más de interés histórico y puede usarse donde no hay posibilidad de análisis citogenético.

Casi la mitad de la causa inmediata de aborto espontáneo de las mujeres es la anormalidad cromosómica del embrión. Los abortos espontáneos con aberraciones estructurales son relativamente raros, más de la mitad de ellos son heredados de los padres, en lugar de ser de novo.

En el proceso de la meiosis, ocurre una interrupción en la distribución de los cromosomas, más que su integridad estructural. Las características de diagnóstico de etiología cromosómica de abortos son abortos etapa temprana del embarazo, abortos con un cariotipo anormal, tener un bebé con una anomalía cromosómica (síndrome de Down, retraso mental, displasia facial), muerte fetal, que puede ser causada por un número anormal de cromosomas.

Las anormalidades cromosómicas en el feto pueden ser en cónyuges con cariotipos normales. La concepción del feto con un cariotipo anormal se produce como resultado de una mutación en el proceso de la meiosis o en el curso de los trastornos mitóticos. Las anomalías cromosómicas pueden ser de los padres de heterocigotos por translocación, inversión, mosaico. Los portadores de cromosomas aberrantes son fenotípicamente normales, con la excepción de la función reproductiva reducida. A menudo, revelando a los padres la inversión, la translocación de los cromosomas, el "mosaico", el genetista escribe una conclusión: una variante de la norma. Para la persona que puede ser una variante de la norma, y siempre que el genoma humano no se deshizo totalmente, es muy difícil decir lo que se quiere decir con la participación adicional de cromosomas o acortar algunos de los hombros y así sucesivamente, pero en el proceso de la meiosis - el proceso de división de los cromosomas paternos en dos partes y la posterior fusión de las dos mitades de los cromosomas en uno, estos "mosaicos" e inversiones pueden crear un conjunto anómalo de cromosomas. Por lo tanto, la detección de la patología del cariotipo, que hoy en día no se refiere a la norma, y que la regla de "opciones" es importante, especialmente si la causa de abortos espontáneos recurrentes primeros términos no puede ser identificado.

En este sentido, creemos que el estudio citogenético de los cónyuges con un aborto involuntario habitual del embarazo del primer trimestre es una parte importante de la encuesta. Todos los pacientes con características de cariotipo deben ser informados de que el diagnóstico prenatal es necesario en caso de embarazo. Esto es especialmente cierto para los padres mayores de 35 años.

Un componente importante del asesoramiento genético médico es la evaluación del sistema HLA de cónyuges.

Ahora se sabe que cada célula humana contiene 5-6 millones de genes y cada gen representa una secuencia única de aproximadamente 1000 pares de nucleótidos. La naturaleza de la transcripción, la replicación y la preservación del genoma humano por cada célula es muy compleja. Y que genomane naturaleza interrumpido, el cuerpo tiene los genes en cada célula - antígenos de seguimiento "su" de "extraño" - complejo mayor de histocompatibilidad, una de las áreas más estudiadas del genoma humano, que se asocia con el control genético de la respuesta inmune humana.

Sistema complejo mayor de histocompatibilidad codifica antígenos HLA sistema de HLA puede determinarse mediante métodos de investigación serológica (clase I HLA-A-B-C) y sobre la base de ADN genético por reacción en cadena de la polimerasa (clase II DR, DQ DP).

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