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La FDA aprobó el primer medicamento para el tratamiento etiológico de la fibrosis quística
Último revisado: 23.04.2024
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La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el uso del primer medicamento para la terapia etiológica de la fibrosis quística, informa AP.
fibrosis quística - una enfermedad hereditaria, que es causada por un regulador de la conductancia transmembrana de la mutación del gen de la fibrosis quística (CFTR, la fibrosis quística regulador de la conductancia transmembrana ). Esta proteína, al ser un canal de iones, regula el transporte de agua y iones de cloro a través de las membranas de las células de las membranas mucosas. Debido a los cambios en la estructura CFTR, la viscosidad del moco aumenta, lo que lleva a su acumulación en los sistemas respiratorio, digestivo y genitourinario. Esto, a su vez, está plagado de infecciones crónicas graves de los órganos pertinentes, por lo que muchos pacientes no viven hasta la edad adulta.
Hasta ahora, no existía tratamiento etiológico (que actuara sobre la causa de la enfermedad) de la fibrosis quística; en tales pacientes solo se utilizaba la terapia sintomática.
Un nuevo fármaco Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), desarrollado por la compañía farmacéutica estadounidense Vertex Pharmaceuticals, mejora CFTR trabajo, en el que debido a una mutación en el aminoácido glicina posición 155a se sustituye por ácido aspártico (por ejemplo proteína variante denota G551D-CFTR). En particular, se aumenta la probabilidad de apertura de los canales de iones bajo la acción del AMP cíclico (cAMP) y aumentar la corriente a través de la membrana de cloro, deterioro de la fibrosis quística.
El curso experimental de ivakaftora mejoró los índices de función pulmonar en un promedio del 10% y los ayudó a aumentar de peso (la fibrosis quística generalmente tiene un déficit en el peso corporal) y también mejoró significativamente el bienestar.
Kalydeco se produce con la idea de tabletas que contienen 150 miligramos de sustancia activa y diseñado para tomarse dos veces al día. La FDA lo aprobó para su uso en adultos y niños mayores de seis años. La eficacia y seguridad de la medicación en niños pequeños se está investigando actualmente.
La mutación, en el que ivakaftor activo subyace solamente cuatro por ciento de los casos de fibrosis quística, es decir, de aproximadamente 30 millones de estadounidenses sufren de la enfermedad, la medicación puede ayudar sólo alrededor de 1200 (se administrará el fármaco solamente después de la identificación de un paciente G551D-CFTR). La mayoría de los casos de fibrosis quística asociada con una mutación en la que el CFTR ausente 508 posición de amino ácido fenilalanina (variante de la proteína CFTR-F508). Para esta forma de la enfermedad, Vertex ha desarrollado el medicamento VX-809, que todavía se está sometiendo a ensayos clínicos.
"A pesar del hecho de que [ivakaftor] no es adecuado para la mayoría de los pacientes, se demuestra que se puede detectar un error en los genes y racionalmente desarrollar un medicamento que soluciona el problema", - dijo el director del programa para la fibrosis quística en la Universidad Estatal de Nueva York en Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).
El desarrollo de Ivakaftor le costó a Vertex cientos de millones de dólares. $ 75 millones donaron la Cystic Fissure Foundation. El curso anual de tratamiento con este medicamento costará 294 mil dólares, lo que lo convierte en uno de los medicamentos más costosos.
"El precio de un medicamento se asigna de acuerdo con su valor para un grupo tan pequeño de pacientes", explicó a los analistas la vicepresidenta ejecutiva de Vertex, Nancy Wysenski. Señaló que los pacientes sin seguro médico o aquellos cuyos ingresos familiares no exceda los 150 mil dólares al año, la compañía proporcionará el medicamento de forma gratuita. Además, cubrirá el 30% del precio de Kalydeco para ciertos grupos de pacientes asegurados.
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