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La FDA aprueba el primer fármaco para el tratamiento etiológico de la fibrosis quística
Último revisado: 01.07.2025
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La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer fármaco para el tratamiento etiológico de la fibrosis quística, informa AP.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína, al ser un canal iónico, regula el transporte de iones de agua y cloruro a través de las membranas de las células mucosas. Debido a cambios en la estructura del CFTR, la viscosidad del moco aumenta, lo que provoca su acumulación en los sistemas respiratorio, digestivo y genitourinario. Esto, a su vez, conlleva infecciones crónicas graves de los órganos correspondientes, razón por la cual muchos pacientes no llegan a la edad adulta.
Hasta ahora no existía un tratamiento etiológico (que actuara sobre la causa de la enfermedad) para la fibrosis quística; en estos pacientes sólo se utilizaba una terapia sintomática.
El nuevo fármaco Kalydeco (ivacaftor), desarrollado por la farmacéutica estadounidense Vertex Pharmaceuticals, mejora la función del CFTR, en el cual, debido a una mutación, el aminoácido glicina en la posición 155 es reemplazado por ácido aspártico (esta variante de la proteína se denomina G551D-CFTR). En particular, aumenta la probabilidad de apertura de este canal iónico bajo la influencia del adenosín monofosfato cíclico (AMPc) y aumenta el flujo de cloro a través de las membranas, lo cual se ve afectado en la fibrosis quística.
El tratamiento experimental con ivacaftor mejoró la función pulmonar de los pacientes en un promedio del 10% y les ayudó a ganar peso (los pacientes con fibrosis quística suelen tener bajo peso) y también mejoró significativamente su bienestar.
Kalydeco se presenta en tabletas con 150 miligramos del ingrediente activo y se toma dos veces al día. La FDA ha aprobado su uso en adultos y niños mayores de seis años. Actualmente se está estudiando la eficacia y seguridad del medicamento en niños pequeños.
La mutación contra la que el ivacaftor es activo es responsable de solo el 4 % de los casos de fibrosis quística (FQ), lo que significa que, de los aproximadamente 30 000 estadounidenses que padecen la enfermedad, el fármaco solo beneficiaría a unos 1200 (el fármaco solo se recetaría si un paciente fuera diagnosticado con G551D-CFTR). La mayoría de los casos de FQ se deben a una mutación que carece del aminoácido fenilalanina en la posición 508 de la proteína CFTR (una variante denominada CFTR-ΔF508). Vertex ha desarrollado VX-809, un fármaco actualmente en ensayos clínicos, para esta forma de la enfermedad.
"Aunque [ivacaftor] no está indicado para la mayoría de los pacientes, demuestra que se puede encontrar un error en los genes y diseñar racionalmente un fármaco que corrija el problema", afirmó Drucy Borowitz, director del programa de fibrosis quística de la Universidad Estatal de Nueva York en Buffalo.
El desarrollo de ivacaftor le costó a Vertex cientos de millones de dólares. La Fundación de Fibrosis Quística donó 75 millones de dólares. Un año de tratamiento con este fármaco costaría 294.000 dólares, lo que lo convierte en uno de los más caros.
"El precio del medicamento se establece de acuerdo con su valor para un grupo tan reducido de pacientes", explicó Nancy Wysenski, vicepresidenta ejecutiva de Vertex, a los analistas. Asimismo, señaló que la compañía proporcionará el medicamento de forma gratuita a pacientes sin seguro médico o cuyos ingresos familiares no superen los 150.000 dólares anuales. Además, cubrirá el 30 % del precio de Kalydeco para ciertos grupos de pacientes asegurados.
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