Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Fibrosis quística
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Cystic fibrosis - un autosómica genética enfermedad monogénica recesiva caracterizada por la secreción alterada de glándulas exocrinas órganos vitales con lesiones sistemas principalmente respiratorias y digestivas, pronóstico grave y desfavorable.
[1]
Epidemiología
La incidencia de fibrosis quística varía de 1: 2,500 a 1: 4,600 recién nacidos. Anualmente en el mundo nacen alrededor de 45000 pacientes con fibrosis quística. La frecuencia de portadores del gen de la fibrosis quística es del 3-4%, hay alrededor de 275 millones de personas en el mundo, portadores de este gen, de los cuales alrededor de 5 millones viven en Rusia, alrededor de 12,5 millones viven en los países de la NF.
Causas de fibrosis quística
La fibrosis quística se transmite por un tipo autosómico recesivo. El gen de la fibrosis quística se encuentra en el 7 autosoma, contiene 27 exones y consta de 250,000 pares de nucleótidos.
En un gen, son posibles muchas mutaciones, cada una de las cuales es característica de una población o región geográfica en particular. Se describen más de 520 mutaciones, la más común es delta-P-508, es decir reemplazo del aminoácido fenilalanina en 508 posiciones.
Patogenesia
Debido a las mutaciones del gen de la fibrosis quística, la estructura y la función de la proteína llamada CFTR-regulador de la transmembrana de la fibrosis quística se ven alteradas. Esta proteína actúa como un canal de cloruro involucrado en el metabolismo hidroelectrolítico de las células epiteliales del sistema broncopulmonar, el tracto gastrointestinal, el páncreas, el hígado y el sistema reproductivo. Como resultado de la violación de la función y estructura de la proteína CFTR, los iones de cloro se acumulan dentro de la célula. Cl - ). Esto conduce a un cambio en el potencial eléctrico en el lumen de conductos de salida, entrando de este modo en una gran cantidad de iones de sodio (Na + ) desde el lumen en el flujo celular y mejora aún más la absorción de agua desde el espacio pericelular.
Debido a estos cambios se espesa glándulas exocrinas más secretos, su evacuación se rompe, lo que conduce a trastornos secundarios pronunciados en órganos y sistemas, más pronunciados en broncopulmonar y digestivo.
Los bronquios desarrollan un proceso inflamatorio crónico de intensidad variable, en gran medida perturbada la función del epitelio ciliado, moco se vuelve muy viscoso, espeso, muy difícil de ser evacuados, se observa estancamiento formado bronquiectasias bronhiolo- y, que se está convirtiendo cada vez más frecuente con el tiempo. Estos cambios conducen a un aumento en la hipoxia y la formación de un corazón pulmonar crónico.
Los pacientes con fibrosis quística están extremadamente predispuestos al desarrollo de un proceso inflamatorio crónico en el sistema broncopulmonar. Esto se debe a alteraciones pronunciadas en el sistema de protección broncopulmonar local (disminución del nivel de IgA, interferón, función fagocítica de los macrófagos alveolares y leucocitos).
Un papel importante en el desarrollo de la inflamación crónica en el sistema broncopulmonar pertenece a los macrófagos alveolares. Producen una gran cantidad de IL-8, que aumenta drásticamente la quimiotaxis de neutrófilos en el árbol bronquial. Los neutrófilos se acumulan en grandes cantidades en los bronquios y junto con las células epiteliales secretan citoquinas pluralidad provovospalitelnyh, incluyendo IL-1, 8, 6, factor de necrosis tumoral, y leucotrienos.
Un papel importante en la patogénesis de las lesiones del sistema broncopulmonar también se juega por la alta actividad de la enzima elastasa. Hay elastasa exógena y endógena. El primero es producido por la flora bacteriana (especialmente la Pseudomonas aeruginosa), el segundo por los leucocitos neutrofílicos. La elastasa destruye el epitelio y otros elementos estructurales de los bronquios, lo que contribuye a una mayor alteración del transporte mucociliar y la formación más rápida de bronquiectasias.
Los leucocitos neutrófilos también excretan otras enzimas proteolíticas. Estos contrarrestan el efecto de las enzimas proteolíticas y, en consecuencia, protegen el sistema broncopulmonar de su efecto dañino de la a1-anipipinsina y el inhibidor secretor de las leucoproteasas. Sin embargo, desafortunadamente, en pacientes con fibrosis quística, estos factores protectores son suprimidos por una cantidad significativa de proteasa de neutrófilos.
Todas estas circunstancias contribuyen a la introducción de la infección en el sistema broncopulmonar, el desarrollo de la bronquitis crónica purulenta. Además, cabe señalar que la proteína defectuosa codificada por el gen de la fibrosis quística, cambia el estado funcional del epitelio bronquial, lo que favorece la adherencia de bacterias al epitelio bronquial, especialmente Pseudomonas aeruginosa.
Junto con la patología del sistema broncopulmonar en la fibrosis quística, también hay una marcada derrota del páncreas, el estómago, el intestino grueso y el intestino delgado, y el hígado.
Síntomas de fibrosis quística
La fibrosis quística se manifiesta en una variedad de síntomas clínicos. En los recién nacidos, la enfermedad puede manifestarse con un íleo meconial. Debido a la falta o incluso a la ausencia total de tripsina, el meconio se vuelve muy denso, viscoso y se acumula en la región ileocecal. Desarrollar aún más el íleo, que se manifiesta con la bilis intensos vómitos, flatulencia, por la falta de síntomas de peritonitis meconial, el rápido crecimiento de las manifestaciones clínicas del síndrome de intoxicación grave. Un niño puede morir en los primeros días de vida a menos que se realice una intervención quirúrgica urgente.
En casos menos severos, un signo característico de fibrosis quística es una heces abundante, frecuente, ungüento, con mucha grasa, con un olor muy desagradable. En 1/3, los pacientes presentan un prolapso del recto.
Posteriormente, la disfunción intestinal persiste en los pacientes, se desarrolla el síndrome de malabsorción, violación grave del desarrollo físico, hipovitaminosis severa.
En el primer o segundo año de la vida del niño, aparecen los síntomas de un sistema broncopulmonar (forma leve de la enfermedad), que se manifiesta por una tos que puede ser extremadamente pronunciada y se asemeja a una tos en la tos ferina. Tos acompañada de cianosis, dificultad para respirar, separación de esputos gruesos, inicialmente mucosa y luego purulenta. Poco a poco se forma un cuadro clínico de bronquitis y bronquiectasias obstructivas crónicas, enfisema de los pulmones e insuficiencia respiratoria. Los niños son extremadamente susceptibles a las infecciones agudas respiratorias virales y bacterianas, lo que contribuye a las exacerbaciones y la progresión de la patología broncopulmonar. Posible el desarrollo de asma bronquial infeccioso-dependiente.
En niños en edad escolar, la fibrosis quística puede manifestarse como "cólico intestinal". Los pacientes se quejan de dolores paroxísticos graves en el abdomen, hinchazón, vómitos repetidos. Al palpar el abdomen, se identifican formaciones densas, ubicadas en la proyección del intestino grueso - heces, mezcladas con un moco espeso y denso. Los niños están muy predispuestos al desarrollo de alcalosis hipoclorémica debido a la eliminación excesiva de sal con sudor cuando hace calor, mientras que la "escarcha" aparece en la piel del niño.
La derrota del sistema broncopulmonar en adultos
La derrota del sistema broncopulmonar en pacientes con fibrosis quística (forma pulmonar de la enfermedad) se caracteriza por el desarrollo de la bronquitis crónica obstructiva supurativa, bronquiectasia, neumonía crónica, enfisema, insuficiencia respiratoria, corazón pulmonar. Algunos pacientes desarrollaron neumotórax y otras complicaciones de la fibrosis quística: atelectasia, absceso pulmonar, hemoptisis, hemorragia pulmonar, asma bronquial infección dependiente.
Los pacientes se quejan de una tos paroxística dolorosa con un esputo mucopurulente muy viscoso y difícil de separar, a veces con una mezcla de sangre. Además, la disnea es muy característica al principio bajo estrés físico y luego en reposo. La disnea se debe a una obstrucción bronquial. Muchos pacientes se quejan de rinitis crónica causada por poliposis y sinuititis. También hay una debilidad importante, una disminución progresiva del rendimiento, frecuentes enfermedades respiratorias virales agudas. En el examen, se presta atención a la palidez de la piel, hinchazón de la cara, cianosis de las membranas mucosas visibles, disnea pronunciada. Con el desarrollo de un corazón pulmonar descompensado, aparece edema en las piernas. Puede haber un engrosamiento de las falanges terminales de los dedos de las manos en forma de varillas timpánicas y uñas, en forma de relojes de arena. El tórax adquiere una forma de barril (debido al desarrollo de enfisema).
Cuando la percusión de los pulmones se determinan signos de enfisema - caja de sonido, una fuerte restricción de la movilidad del borde pulmonar, la disminución del borde inferior de los pulmones. Con la auscultación de los pulmones, se revela una respiración difícil con exhalación prolongada, sibilancias secas dispersas, estertores burbujeantes medianos y pequeños. Con un enfisema pronunciado de los pulmones, la respiración se debilita bruscamente.
Manifestaciones extratorácicas de la fibrosis quística
Las manifestaciones extrapulmonares de la fibrosis quística pueden ser bastante pronunciadas y ocurren con frecuencia.
Derrota del páncreas
La insuficiencia de la función exocrina del páncreas de diversos grados se observa en el 85% de los pacientes con fibrosis quística. Con leve lesión mala digestión pancreática y síndromes de malabsorción ausentes, sólo hay manifestaciones de laboratorio exocrina insuficiencia (niveles bajos de tripsina y lipasa en contenido de sangre y duodenales, esteatorrea menudo expresada). Se sabe que para prevenir el síndrome de mala digestión, solo se secreta de 1 a 2% de la lipasa total. Clínicamente, solo se manifiestan violaciones significativas de la función secretora externa.
En condiciones normales, la secreción de una consistencia líquida rica en enzimas se produce en los acinos del páncreas. Con el progreso de la secreción a través del conducto excretor, se enriquece con agua y aniones, y se vuelve aún más líquido. Suficiente líquido en la fibrosis quística debido a la interrupción de la estructura y la función del regulador de transmembrana (los canales de cloruro) en el secreto páncreas no se recibe se vuelve viscosa, y la velocidad de su ductless avance ralentiza drásticamente. Las proteínas secretas se depositan en las paredes de pequeños conductos excretores, como resultado de lo cual se desarrolla su obstrucción. A medida que progresaba la enfermedad con el tiempo desarrollar destrucción y atrofia de la acino - formado pancreatitis crónica con insuficiencia pancreática exocrina. Esto se refleja clínicamente en el desarrollo de síndromes de maldigestia y malabsorción. La insuficiencia pancreática es una de las principales causas de mala absorción de grasas en la fibrosis quística, pero por lo general se observa en la deficiencia de lipasa expresado de manera significativa. Forsher y Durie (1991) indican que en ausencia de la lipasa pancreática y se absorbe grasa se escinde en un 50-60% debido a la presencia de actividad gástrica y salival lipasa (sublingual), que está cerca del límite inferior de la normalidad. Junto con la violación de la división y absorción de grasas, existe una violación de la división y reabsorción de proteínas. Con las heces, se pierde alrededor del 50% de la proteína que se alimenta con los alimentos. La absorción de hidratos de carbono sufre en menor medida a pesar de la deficiencia de α-amilasa, pero puede ser perturbado considerablemente el metabolismo de hidratos de carbono.
La derrota del páncreas se expresa en el desarrollo del síndrome de maldigestia y malabsorción con pérdida de peso significativa, heces grasosas abundantes.
El desarrollo de síndromes de maldigestia y malabsorción también se ve facilitado por un deterioro severo de la función de las glándulas intestinales, una violación de la secreción de jugo intestinal y una disminución en el contenido de enzimas intestinales en él.
Los síndromes de maldigestia y malabsorción también se conocen como la forma intestinal de fibrosis quística.
La violación de la función incremental del páncreas (diabetes mellitus) se observa en pacientes con fibrosis quística en las últimas etapas de la enfermedad (en el 2% de los niños y en el 15% de los adultos)
Lesión del hígado y los conductos biliares
En 13% de los pacientes con fibrosis quística mixta e intestinal, se desarrolla cirrosis. Es más típico para las mutaciones de W128X, delta-P508 y X1303K. En 5-10% de los pacientes, se encuentra cirrosis biliar con hipertensión portal. Según Welch, Smith (1995), se observan signos clínicos, morfológicos, de laboratorio e instrumentales de daño hepático en el 86% de los pacientes con fibrosis quística.
Muchos pacientes con fibrosis quística también desarrollan colecistitis crónica, a menudo calcificante.
Violación de la función de las glándulas sexuales
En pacientes con fibrosis quística, puede producirse azoospermia, que es la causa de la infertilidad. La fertilidad reducida también es característica de las mujeres.
Etapa
Hay tres grados de severidad de la forma pulmonar de la fibrosis quística.
La forma leve de la fibrosis quística se caracteriza por exacerbaciones raras (no más de una vez al año), durante los períodos de remisión las manifestaciones clínicas son prácticamente ausentes, los enfermos pueden trabajar.
El curso de severidad moderada - la exacerbación se observa 2-3 veces al año y dura aproximadamente 2 meses o más. En la fase aguda, se observa tos intensa con esputo difícil de separar, dificultad para respirar incluso con un esfuerzo físico insignificante, temperatura corporal subfebril, debilidad general, sudoración. Al mismo tiempo, hay una violación de la función exocrina del páncreas. En la fase de remisión, la capacidad de trabajo no se restaura completamente, la disnea se retiene durante el ejercicio físico.
El curso severo se caracteriza por exacerbaciones muy frecuentes de la enfermedad. Prácticamente no hay remisiones. En el cuadro clínico, la insuficiencia respiratoria grave, la sintomatología del corazón pulmonar crónico, a menudo descompensada, caracterizada por hemoptisis, está a la vanguardia. Hay una disminución significativa en el peso corporal, los pacientes están completamente incapacitados. Como regla general, la patología broncopulmonar grave se acompaña de un deterioro pronunciado de la función del páncreas.
Formas
- Lesiones broncopulmonares
- Neumonía recurrente y recurrente con curso prolongado.
- Neumonía abscesada, especialmente en bebés.
- Neumonía crónica, especialmente bilateral.
- Asma bronquial, refractario a la terapia convencional.
- Bronquitis recurrente, bronquiolitis, especialmente con la siembra de Pseudomonas aeruginosa.
- Cambios en el tracto gastrointestinal
- Íleo meconial y sus equivalentes.
- Síndrome de absorción intestinal alterada de origen desconocido.
- Tipo obstructivo de ictericia en recién nacidos con curso prolongado.
- Cirrosis del hígado
- Diabetes mellitus
- Reflujo gastroesofágico
- Holelitiaz.
- Prolapso del recto
- Cambios en otros órganos y sistemas
- Trastornos del crecimiento y el desarrollo.
- Retraso en el desarrollo sexual.
- Infertilidad masculina.
- Pólipos de la nariz
- Sibs de familias con pacientes con fibrosis quística.
[24]
Complicaciones y consecuencias
Las complicaciones del tracto gastrointestinal incluyen:
- La diabetes mellitus se desarrolla en 8-12% de los pacientes mayores de 25 años.
- Colonopatía fibrótica
- íleo meconio en el periodo neonatal (12% de los niños con CF, el síndrome de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal, úlcera péptica y la enfermedad de reflujo gastroesofágico.
Complicaciones del hígado:
- Degeneración grasa del hígado (en 30-60% de los pacientes),
- Cirrosis biliar focal, cirrosis biliar multinodular e hipertensión portal asociada.
La hipertensión portal a veces conduce a la muerte debido a venas varicosas del esófago.
La prevalencia de colecistitis y colelitiasis es mayor en pacientes con fibrosis quística que en otros individuos.
Retraso en la pubertad y disminución de la fertilidad y otras complicaciones. La mayoría de los hombres tienen azoospermia y subdesarrollo de los conductos deferentes.
Diagnostico de fibrosis quística
Una prueba de sangre común se caracteriza por una anemia de gravedad variable, generalmente normo o hipocrómica. La anemia tiene una génesis multifactorial (disminución en la absorción de hierro y vitamina B12 en el intestino debido al desarrollo del síndrome de malabsorción). Posible leucopenia, con el desarrollo de bronquitis purulenta y neumonía - leucocitosis, un aumento en la VSG.
El análisis general de la orina - sin cambios significativos, en casos raros hay proteinuria insignificante.
Examen coprológico: hay esteatorrea, creatorrea. Becker (1987) recomienda la medición en las heces de quimotripsina y ácidos grasos. Antes de la determinación de la quimotripsina en las heces, es necesario cancelar la ingesta de enzimas digestivas al menos 3 días antes de la prueba. En la fibrosis quística, la cantidad de quimotripsina en las heces se reduce y la cantidad de ácidos grasos aumenta (la liberación normal de ácidos grasos es inferior a 20 mmol / día). Se debe tener en cuenta que también se observa una mayor excreción con heces de ácidos grasos cuando:
- deficiencia de ácidos grasos conjugados en el intestino delgado con insuficiencia hepática, obstrucción del tracto biliar, colonización bacteriana significativa del intestino delgado (se produce una hidrólisis intensiva de ácidos biliares);
- niles;
- enfermedad celíaca (con el desarrollo del síndrome de malabsorción);
- enteritis;
- linfomas intestinales;
- Enfermedad de Whipple;
- alergias a los alimentos;
- tránsito acelerado de masas de alimentos por diarrea de diferente génesis, síndrome carcinoide, tirotoxicosis.
El análisis bioquímico de la sangre - reducción del total de los niveles de proteína y albúmina aumenta en alfa 2 y gamma-globulina, bilirrubina y transaminasa (con enfermedad del hígado), disminución de la actividad de la amilasa, lipasa, tripsina y nivel de hierro de calcio (en el síndrome del desarrollo mala digestión, malabsorción).
Análisis de esputo : la presencia de un gran número de leucocitos y microorganismos neutrófilos (con frotis de esputo).
Investigación de la función de absorción del intestino delgado y la función exocrina del páncreas: se detectan violaciones significativas.
Examen de rayos X de los pulmones : revela cambios, cuya severidad depende de la gravedad y la fase de la enfermedad. Los cambios más característicos son:
- aumento en la intensidad del patrón pulmonar debido a cambios intersticiales peribronquiales;
- expansión de las raíces de los pulmones;
- patrón de atelectasia lobular, subsegmental o incluso segmentaria de los pulmones;
- aumento de la transparencia de los campos pulmonares, principalmente en las partes superiores, baja movilidad e insuficiente movilidad del diafragma, ensanchamiento del espacio vaginal (manifestación de enfisema de los pulmones);
- infiltración segmentaria o polisegmentaria del tejido pulmonar (con el desarrollo de neumonía).
Broncografía - detectar cambios causados obstructiva ción bronquial esputo viscoso (bronquial contraste llenado fragmentación, los contornos desiguales fenómeno rotura bronquios, una disminución significativa en el número de ramas laterales) y bronhoekgazy (cilíndrica, mixto), localizada principalmente en los pulmones inferiores.
Broncoscopia : detecta una bronquitis purulenta difusa con una abundante cantidad de esputos viscosos gruesos y películas fibrinosas.
Spirography - incluso en las primeras etapas de la enfermedad revela el tipo obstructivo insuficiencia respiratoria (reducción del índice de FVC, FEV1 Tiffno), restrictiva (reducido VC) o más a menudo obstructiva restrictiva (disminución de la capacidad vital, FVC, FEV1, índice Tiffno).
Una prueba de sudor (un estudio de electrolitos de sudor) por Gibson y Cook - estimulación de la sudoración con la ayuda de la electroforesis con pilocarpina seguida de determinación en el cloruro de sudor. Doerehuk (1987) describe la muestra de la siguiente manera. La electroforesis pilocarpina se produce en el área del antebrazo, la corriente eléctrica es de 3 mA. Después de limpiar la piel con agua destilada, se recoge el sudor con papel de filtro aplicado en el área estimulada, cubierto con una gasa para evitar la evaporación de la misma. Después de 30-60 minutos, el papel de filtro se retira y se eluye en agua destilada. Mida la cantidad de sudor recolectado. Para obtener resultados confiables, es necesario recolectar al menos 50 mg (preferiblemente 100 mg) de sudor.
Con una concentración de cloruro de más de 60 mmol / l, se considera probable el diagnóstico de fibrosis quística; a una concentración de cloruro de más de 100 mmol / l - confiable; mientras que la diferencia en la concentración de cloro y sodio no debe exceder 8-10 mmol / l. Hadson (1983) recomienda una muestra con prednisolona en el límite del contenido de sodio y cloruro (tomando 5 mg por vía oral durante 2 días, seguido de electrolitos en el sudor). En las personas que no tienen fibrosis quística, el nivel de sodio en el sudor disminuye al valor del límite inferior de la norma, con fibrosis quística; no cambia. Se recomienda una muestra de sudoración para cada niño con tos crónica.
El análisis de manchas de sangre o muestras de ADN en las principales mutaciones del gen de fibrosis quística es la prueba de diagnóstico más sensible y específica. Sin embargo, este método es apropiado para países donde la frecuencia de mutación de delta-P508 es superior al 80%. Además, la técnica es muy costosa y técnicamente compleja.
El diagnóstico prenatal de la fibrosis quística se realiza determinando las isoenzimas de la fosfatasa alcalina en el líquido amniótico. Este método es posible con 18-20 semanas de embarazo.
Los principales criterios para el diagnóstico de la fibrosis quística son los siguientes:
- indicaciones en la historia del retraso de la infancia en el desarrollo físico, enfermedades crónicas recurrentes del sistema respiratorio, trastornos dispépticos y diarrea, la presencia de fibrosis quística en la familia inmediata;
- bronquitis obstructiva crónica, a menudo recurrente, con el desarrollo de bronquiectasias y enfisema, a menudo neumonía recurrente;
- pancreatitis recurrente crónica con marcada disminución de la función exocrina, síndrome de malabsorción;
- aumento del contenido de cloro en el sudor del paciente;
- infertilidad con función sexual preservada.
El diagnóstico exitoso y el diagnóstico diferencial de la fibrosis quística se facilita mediante la identificación de grupos de riesgo.
El programa de examen para la fibrosis quística
- Análisis general de sangre, orina, esputo.
- Análisis bacteriológico del esputo.
- Análisis Coprologic.
- El análisis bioquímico de la sangre: determinación de la proteína total y las fracciones de proteínas, glucosa, bilirrubina, transaminasas, fosfatasa alcalina, gamma-glutamil transpeptidasa, potasio, calcio, hierro, lipasa, amilasa, tripsina.
- Examen de la función exocrina del páncreas y la función de absorción intestinal.
- Radiografía de rayos X y pulmón, TC pulmonar.
- ECG.
- Ecocardiografía
- Broncoscopia y broncografía.
- Spirography.
- Una prueba de sudor.
- Consulta de un genetista
- Análisis de manchas de sangre o muestras de ADN para mutaciones importantes del gen de la fibrosis quística.
¿Qué pruebas son necesarias?
¿A quién contactar?
Tratamiento de fibrosis quística
El tipo y la gravedad de los síntomas de la fibrosis quística pueden ser muy diferentes, por lo que no existe un plan de tratamiento típico, es individual en cada caso.
La terapia consiste en las siguientes medidas de tratamiento:
- Ejercicios de respiración y drenaje postural, que ayudan a eliminar el moco espeso que se acumula en los pulmones. Algunos métodos de limpieza de las vías respiratorias requieren la ayuda de familiares, amigos o un neumólogo. Muchas personas usan un chaleco inflable que vibra con una frecuencia alta.
- Medicamentos de inhalación que ejercen broncodilatadores, drenaje (mucolíticos) y efectos antibacterianos (p. Ej., Fluoroquinolonas).
- Preparaciones que contienen enzimas pancreáticas para mejorar la digestión. Estas drogas se toman con comida.
- Multivitaminas (incluyendo vitaminas solubles en grasa).
En 2015, la FDA aprobó un segundo medicamento para el tratamiento de la fibrosis quística, que afecta a una proteína defectuosa conocida como CFTR. El primer medicamento, el llamado modulador CFTR, fue aprobado en 2012. Se espera que los moduladores de CFTR puedan prolongar la vida de algunas personas con fibrosis quística durante decenas de años.
Es posible que se requiera tratamiento quirúrgico para tratar las siguientes complicaciones respiratorias:
- Neumotórax, hemoptisis masiva recurrente o persistente, pólipos nasales, sinusitis crónica y persistente.
- Obstrucción meconial, intususcepción, prolapso del recto.
El trasplante de pulmón se realiza en la etapa terminal de la enfermedad.
Pronóstico
La edad promedio de supervivencia de los pacientes con fibrosis quística varía de 35 a 40 años. La edad promedio de supervivencia en los hombres es más alta que la de las mujeres.
Gracias a las modernas estrategias de tratamiento, el 80% de los pacientes llegan a la edad adulta. Sin embargo, la fibrosis quística limita significativamente las capacidades funcionales del paciente. El medicamento para esta enfermedad aún no se ha desarrollado.