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La probabilidad de desarrollar la enfermedad de Lyme depende de la genética
Último revisado: 02.07.2025
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La enfermedad de Lyme es la enfermedad transmitida por garrapatas más común en Alemania. Aún no se comprende bien si una predisposición genética determinada influye en su desarrollo ni qué procesos inmunológicos del organismo intervienen.
Un equipo de investigación del Centro de Medicina de Infecciones Individualizadas (CiiM), una institución conjunta del Centro Helmholtz de Investigación de Infecciones (HZI) y la Facultad de Medicina de Hannover (MHH), en colaboración con el Hospital Universitario Radboud y el Centro Médico Universitario de Ámsterdam (ambos en los Países Bajos) han descubierto la variante genética responsable y los parámetros inmunes involucrados.
Si la garrapata está infectada con el patógeno Borrelia burgdorferi sl (sensu lato = en sentido amplio), esta bacteria puede transmitirse a los humanos a través de la picadura de garrapata y causar enfermedades. Diversos órganos pueden verse afectados: la piel, el sistema nervioso o las articulaciones.
La infección por Borrelia no siempre causa enfermedad, y en el caso de la enfermedad de Lyme, generalmente se puede tratar con éxito con antibióticos. Sin embargo, como han constatado nuestros colaboradores, algunas personas afectadas desarrollan síntomas persistentes como fatiga, deterioro cognitivo o dolor a pesar del tratamiento con antibióticos, afirma el profesor Yang Lee, director del CiiM y jefe de la Unidad de Bioinformática para la Medicina Personalizada del HZI.
Para encontrar nuevos puntos de partida para el desarrollo de terapias eficaces para el tratamiento de la enfermedad de Lyme en el futuro, es importante comprender mejor los mecanismos genéticos e inmunológicos responsables del desarrollo de la enfermedad.
En este sentido, el equipo de investigación analizó los patrones genéticos de más de 1000 pacientes con enfermedad de Lyme y los comparó con los de personas no infectadas. «El objetivo era identificar variantes genéticas específicas directamente asociadas con la enfermedad», explica Javier Botey-Bataller, investigador del CiiM y uno de los primeros autores de ambos estudios.
"De hecho, hemos identificado una variante genética específica, previamente desconocida, en pacientes con enfermedad de Lyme".
Identificación de la variante rs1061632 asociada con la susceptibilidad a LB. Resumen de la cohorte. Se dispuso de 1107 muestras de ADN de pacientes con LB para el control de calidad y la imputación, lo que resultó en una cohorte de descubrimiento (n = 506) y una cohorte de validación (n = 557). B. Gráfica de Manhattan de las variantes significativas a nivel de genoma asociadas con la susceptibilidad a LB en la cohorte de descubrimiento. Crédito: BMC Infectious Diseases (2024). DOI: 10.1186/s12879-024-09217-z
El equipo de investigación realizó diversas pruebas de biología celular e inmunología para descubrir qué consecuencias fisiológicas específicas tiene esta predisposición genética.
"Por un lado, pudimos demostrar que los procesos antiinflamatorios en el organismo se reducen en presencia de esta variante genética. Esto significa que la inflamación y los síntomas de la enfermedad de Lyme pueden durar más tiempo", explica Lee.
Los investigadores también encontraron que los pacientes con esta variante genética tenían niveles significativamente reducidos de anticuerpos contra Borrelia, lo que sugiere que como resultado las bacterias no pueden ser atacadas de manera efectiva, haciendo que la enfermedad dure más tiempo.
"También pudimos identificar 34 loci genéticos diferentes que participan en la regulación de la respuesta inmunitaria de pacientes con enfermedad de Lyme a través de mediadores como las citocinas, y que también pueden desempeñar un papel importante en otras enfermedades inmunomediadas como las alergias", afirma Boteil-Bataille.
En el estudio, todos los genes del genoma humano están escritos en lo que se denomina un mapa genético. Cada gen tiene su propia posición única, denominada locus génico. «Los resultados de nuestro estudio muestran claramente cómo la respuesta inmunitaria está determinada por la genética», afirma Lee.
Dado que los resultados de nuestro estudio se basan en una base de datos extremadamente amplia debido a la gran cohorte, proporcionan una base excelente para futuras investigaciones, por ejemplo, para estudiar el impacto de las diferentes variantes de los genes implicados en la gravedad de la enfermedad de Lyme.
La incidencia de la enfermedad de Lyme ha aumentado en el hemisferio norte en los últimos años. El equipo de investigación sugiere que se pueden esperar más aumentos en el futuro, incluso con el cambio climático. Esto se debe a que, en general, las temperaturas más suaves pueden prolongar la temporada de garrapatas y ampliar su área de distribución.
El resultado: más picaduras de garrapatas y, por lo tanto, más casos de enfermedad de Lyme. «Nuestros hallazgos aportan información importante sobre los procesos genéticos e inmunológicos que contribuyen al desarrollo de la enfermedad de Lyme. Esperamos sentar las bases para el desarrollo de tratamientos eficaces para quienes padecen la enfermedad de Lyme y presentan síntomas a largo plazo», afirma Lee.
Los investigadores publicaron sus hallazgos en dos estudios, uno en la revista Nature Communications y el otro en BMC Infectious Diseases.