Las mutaciones en los genes pueden causar insomnio mortal

Según los científicos, cada persona en los genes tiene más de 50 mutaciones en los genes, lo que puede provocar el desarrollo de una enfermedad grave e incluso la muerte. Pero la mayoría de las veces estas mutaciones no se manifiestan de ninguna manera, y una persona vive felizmente hasta la vejez. Los cónyuges Sonia Vallab y Eric Minikel decidieron descubrir por qué las mutaciones a menudo no se manifiestan, para Sonya este estudio fue vital, ya que ella es portadora de un gen mutacional que causa el desarrollo de insomnio mortal.

En el investigador, hace varios años, a partir de un insomnio mortal mortal, la madre murió, la enfermedad dada es hereditaria y la mortalidad es de 100%. La enfermedad no se ha manifestado durante muchos años y los primeros síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 50 años, cuando la mayoría de la gente ya tiene hijos. La probabilidad de que a los niños se les dé un gen fatal es del 50%. La enfermedad se manifiesta por un insomnio severo, en el que varias pastillas para dormir, incluso las más potentes, son impotentes, el paciente comienza a padecer ataques de pánico y en pocos meses comienza la muerte.

Los científicos señalan que la causa del desarrollo de la enfermedad radica en las proteínas alteradas (priones). Las mutaciones ocurren en el cromosoma 20, en el gen PRNP y se adhieren solo a un aminoácido, la asparagina. Los priones se reproducen muy rápido, lo que conduce a la formación de placas amiloides que se acumulan en la parte del cerebro responsable del sueño. Según algunos expertos, esto es lo que conduce a trastornos graves del sueño, que no están disponibles para los métodos modernos de tratamiento.

Después de que Sonia Vallab perdió a su madre, se sometió a un examen genético y se enteró de que también podría morir de un insomnio fatal. En el momento del análisis, la niña tenía 26 años y no quería rendirse, junto con su esposo aprendió a ser bióloga para aprender todo sobre la enfermedad hereditaria y tratar de evitar el trágico final.

En primer lugar, los cónyuges decidieron averiguar si la presencia de una mutación en el gen siempre provoca el desarrollo de la enfermedad. Como fue evidente en estudios previos, muchas mutaciones potencialmente dañinas no se manifiestan de ninguna manera. Un gran estudio genético permitió recopilar una base de datos de exomes de 60,000 personas, lo que ayudó a identificar la frecuencia de mutaciones entre diferentes poblaciones, y también a descubrir qué proteínas están codificadas y cuál es su propósito.

Esta base de datos permite a los investigadores determinar qué enfermedad causará una mutación en particular. La mutación D178N es responsable del desarrollo de enfermedades priónicas, que incluyen el insomnio fatal.

Hace 3 años, Sonya estudió las células madre y su esposo, la bioinformática, estudiaron juntos en uno de los hospitales de Massachusetts. Al mismo tiempo, conoció al genetista Daniel MacArthur, quien participó en la creación de la base de datos. El esposo de Sonya decidió unirse al equipo de MacArthur para descubrir si las mutaciones descubiertas por su esposa son realmente peligrosas para la vida.

Después de terminar el trabajo en la base (en 2014), los trabajadores de la salud y los científicos reconocieron que, de hecho, ayudaría a cambiar la comprensión de los riesgos genéticos. En agosto de este año, MacArthur y sus colegas en una de las revistas publicaron un artículo en el que afirmaron que muchas mutaciones en los genes no son peligrosas y que entre las personas sanas los genes equivocados están ampliamente distribuidos.

Mutaciones relativamente PRNR en el estudio de genes se realizó por separado Sonia y su marido, en la que se examinaron los datos de más de 15 mil personas que sufren de diversas enfermedades priónicas y se comparan con los de las personas de la base de otros datos de investigación MacArthur y. Se identificaron 52 personas con mutaciones en los genes correspondientes, esto indica claramente que las enfermedades priónicas son bastante comunes. Pero las mutaciones de D178N no se detectaron en el grupo de control, lo que significa que la probabilidad de desarrollar una enfermedad mortal en Wallab es del 100%. La única posibilidad para la salvación de la niña es el desarrollo de una droga efectiva contra el insomnio fatal.

El esposo de Sonia, después de estudiar la base de datos MacArthur, descubrió que la actividad de los genes mutacionales puede ser suprimida. Según Mikikel, si uno logra encontrar un camino sin violar las funciones del cuerpo para evitar la reproducción de priones, entonces el desarrollo de la enfermedad puede detenerse. Ahora la pareja está trabajando con el bioquímico Stuart Schreiber y están tratando de crear medicamentos para tratar el insomnio fatal. Ahora Wallab tiene 32 años y tiene un promedio de 20 años para encontrar una cura para una enfermedad mortal.

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