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Hallan vínculos genéticos entre la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad de Parkinson
Último revisado: 02.07.2025
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Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí han realizado un descubrimiento significativo al identificar vínculos genéticos entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la enfermedad de Parkinson (EP). Su estudio, publicado en la revista Genome Medicine, destaca el potencial de estrategias terapéuticas conjuntas para combatir estos dos complejos trastornos.
Un equipo dirigido por la Dra. Meltem Ece Kars, investigadora postdoctoral del Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada, la Profesora Yuval Itan de Genética y Ciencias Genómicas y la Profesora Inga Peter de Genética y Ciencias Genómicas de la Escuela de Medicina Icahn del Hospital Monte Sinaí, empleó técnicas avanzadas de análisis genómico para investigar la superposición genética entre la EII y la EP. Sus resultados apuntan a mutaciones en el gen LRRK2 como un elemento común que vincula ambas afecciones e identifican nuevos genes probablemente afectados en personas con EII y EP.
El Dr. Kahrs explicó la esencia de sus hallazgos: «Encontramos que la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad de Parkinson son causadas por ciertos factores genéticos comunes, incluyendo variantes en LRRK2 y otros genes previamente desconocidos en esta combinación de afecciones. Esto podría cambiar radicalmente la forma en que abordamos estas enfermedades, permitiendo que las terapias aborden ambas afecciones simultáneamente».
Métodos y resultados del estudio
El estudio analizó datos del Biobanco Mount Sinai BioMe, del Biobanco del Reino Unido y de una cohorte de 67 pacientes diagnosticados con EII y EP del Biobanco Nacional Danés. Esta base de datos combinada permitió a los investigadores examinar variantes genéticas raras de alto impacto e identificar nuevos genes y vías biológicas que contribuyen a la comorbilidad entre EII y EP.
"Nuestro estudio no solo vincula genéticamente estas dos enfermedades, sino que también sienta las bases para nuevas formas de tratamiento y, posiblemente, estrategias de prevención que podrían reducir la carga de estas enfermedades en los pacientes", afirmó la Dra. Meltem Ece Kars.
Nuevos métodos y enfoques
Los investigadores emplearon diversos métodos computacionales para identificar asociaciones significativas entre las variantes del gen LRRK2 y la coexistencia de EII y EP, incluyendo un enfoque de análisis de conglomerados heterogéneos, que demostraron ser altamente eficaces para descubrir genes en cohortes pequeñas que no pueden analizarse mediante métodos tradicionales de asociación de genes. Su análisis también identificó varias vías relacionadas con la inmunidad, la inflamación y la autofagia (el sistema de reciclaje celular del organismo) que intervienen en ambas afecciones.
Estos hallazgos tienen posibles implicaciones en diversas áreas de la medicina, lo que sugiere que comprender los factores genéticos podría conducir a terapias más específicas. El estudio destaca la importancia de la investigación genética para desarrollar enfoques médicos personalizados que podrían mejorar el tratamiento de pacientes con EII y EP.
Las implicaciones de estos hallazgos se extienden más allá de los paradigmas de tratamiento actuales: "Al identificar las bases genéticas comunes de la EII y la EP, allanamos el camino para tratamientos innovadores, ya sea desarrollando nuevos objetivos farmacológicos o reutilizando medicamentos existentes que podrían abordar las causas fundamentales de estas afecciones", dijo la Dra. Meltem Ece Kars.
Impacto en la investigación futura
Los resultados de este estudio también pueden influir en las futuras direcciones de investigación al fomentar un enfoque más integrado para estudiar enfermedades que pueden parecer no relacionadas pero que comparten vías genéticas comunes.