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Se descubren vínculos genéticos entre la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad de Parkinson
Último revisado: 14.06.2024
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Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai han realizado un descubrimiento importante al identificar vínculos genéticos entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la enfermedad de Parkinson (EP). Su estudio, publicado en la revista Genome Medicine, destaca el potencial de las estrategias terapéuticas colaborativas para combatir estos dos trastornos complejos.
Un equipo dirigido por el Dr. Meltem Eche Kars, becario postdoctoral en el Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada, el Profesor Yuval Ethan de Genética y Ciencias Genómicas y el Profesor Inga Peter de Genética y Ciencias Genómicas del Icahn del Monte Sinaí utilizó Técnicas avanzadas de análisis genómico para estudiar la superposición genética entre EII y BP. Sus resultados apuntan a mutaciones en el gen LRRK2 como un elemento común que vincula ambas afecciones e identifican nuevos genes que probablemente se vean afectados en personas con EII y EP.
Dra. Kahrs explicó sus hallazgos: “Descubrimos que la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad de Parkinson son causadas por ciertos factores genéticos comunes, incluidas variantes en LRRK2 y otros genes, previamente desconocidos para esta combinación. De condiciones. Esto podría cambiar radicalmente la forma en que abordamos estas enfermedades, permitiendo el uso de terapias dirigidas a ambas afecciones simultáneamente".
Métodos y resultados del estudio
El estudio analizó datos del BioBanco Mount Sinai BioMe, el Biobanco del Reino Unido y una cohorte de 67 pacientes diagnosticados con EII y EP del Biobanco Nacional Danés. Esta base de datos combinada permitió a los investigadores estudiar variantes genéticas raras de alto impacto e identificar nuevos genes y vías biológicas que contribuyen a la comorbilidad entre EII y EP.
“Nuestro estudio no sólo vincula genéticamente estas dos enfermedades, sino que también sienta las bases para nuevas formas de tratamiento y posiblemente estrategias de prevención que podrían reducir la carga de estas enfermedades en los pacientes”, afirmó el Dr. Meltem Eche Kars.
Nuevos métodos y enfoques
Los investigadores utilizaron una variedad de métodos computacionales para identificar asociaciones significativas entre las variantes del gen LRRK2 y la coexistencia de EII y EP, incluido un enfoque de análisis de conglomerados heterogéneo, que demostraron ser muy eficaz para descubrir genes en cohortes pequeñas que no se puede analizar mediante métodos tradicionales de asociación de genes. Su análisis también identificó varias vías relacionadas con la inmunidad, la inflamación y la autofagia, el sistema de reciclaje celular del cuerpo, que están involucradas en ambas afecciones.
Estos hallazgos tienen implicaciones potenciales en una variedad de campos médicos, lo que sugiere que comprender los factores genéticos puede conducir a terapias más específicas. El estudio destaca la importancia de la investigación genética en el desarrollo de enfoques de medicina personalizada que puedan mejorar el tratamiento de pacientes con EII y EP.
La promesa de estos hallazgos va más allá de los paradigmas de tratamiento actuales: “Al identificar los fundamentos genéticos comunes de la EII y la EP, estamos allanando el camino para tratamientos innovadores, ya sea desarrollando nuevos objetivos farmacológicos o reutilizando fármacos existentes que potencialmente podrían abordar la raíz del problema. Causas de estas condiciones”. ", dijo el Dr. Meltem Eche Kars.
Impacto en futuras investigaciones
Los resultados de este estudio también pueden influir en futuras direcciones de investigación al fomentar un enfoque más integrado para estudiar enfermedades que pueden parecer no relacionadas pero que comparten vías genéticas comunes.