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Un nuevo análisis de sangre ultrasensible predice la reaparición del cáncer de mama meses o años antes de que reaparezca
Último revisado: 02.07.2025

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Un nuevo análisis de sangre puede predecir la recurrencia del cáncer de mama en pacientes de alto riesgo meses o incluso años antes de que vuelva a ocurrir, según ha descubierto un nuevo estudio.
Un equipo del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres ha utilizado una biopsia líquida ultrasensible para detectar pequeños restos de ADN canceroso en el cuerpo después del tratamiento del cáncer de mama en fase temprana.
Los resultados, presentados en la reunión anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica ( ASCO ) en Chicago el 2 de junio, incluyeron un análisis de muestras de sangre del estudio ChemoNEAR para detectar ADN tumoral circulante (ctDNA), que las células cancerosas liberan en la sangre.
Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer de Mama Toby Robins del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres pudieron identificar a todos los pacientes que posteriormente recayeron al detectar niveles muy bajos de ADN canceroso en la sangre, lo que se conoce como enfermedad molecular residual.
Descubrimiento de un gran número de mutaciones del cáncer
Al identificar a los pacientes con mayor probabilidad de recurrencia, los científicos esperan que los hallazgos ayuden a desarrollar una nueva estrategia para tratar el cáncer de mama recurrente, permitiendo que el tratamiento comience mucho antes, antes de que la enfermedad haya progresado a una etapa que sea visible en las exploraciones.
Si bien estudios anteriores han demostrado que los análisis de sangre de ctDNA pueden detectar una recaída mucho antes de que se detecte en una exploración, la mayoría de las pruebas utilizan la secuenciación del exoma completo (WES), que se centra en los exones, las regiones de los genes que codifican proteínas directamente vinculadas a la enfermedad.
El estudio utilizó la secuenciación del genoma completo (WGS), que permitió a los científicos detectar hasta 1.800 mutaciones, aumentando significativamente la sensibilidad del método y permitiéndoles identificar un mayor número de cambios cancerosos en el ADN de un paciente.
Muestras de sangre y resultados de pruebas
Se analizaron muestras de sangre de 78 pacientes con diferentes tipos de cáncer de mama temprano (23 con cáncer de mama triple negativo, 35 con cáncer de mama HER2+, 18 con cáncer de mama con receptor hormonal positivo y dos con subtipo desconocido) para detectar ctADN.
Se recogieron muestras de las mujeres al momento del diagnóstico, antes de iniciar el tratamiento, después del segundo ciclo de quimioterapia, después de la cirugía y cada tres meses durante el primer año de seguimiento. Posteriormente, se recogieron muestras cada seis meses durante los cinco años siguientes.
Identificar a los pacientes con mayor probabilidad de recaer
Los resultados mostraron que la detección de ctDNA en cualquier momento después de la cirugía o durante el seguimiento se asoció con un alto riesgo de recurrencia futura y una reducción de la supervivencia general.
Se detectó enfermedad molecular residual en los 11 pacientes que recayeron. La mediana de tiempo hasta la recaída clínica en este grupo de pacientes fue de 15 meses, tres meses más que las pruebas actuales para todos los tipos de cáncer de mama. El tiempo máximo hasta la recaída clínica fue de 41 meses.
Ninguna de las 60 mujeres con ctADN detectada presentó una recaída durante el período de seguimiento. A tres pacientes se les detectó ctADN durante el seguimiento, pero no presentaron una recaída al final del estudio. La mediana de supervivencia para las pacientes con ctADN detectada fue de 62 meses, mientras que no se alcanzó en las pacientes con ctADN detectada.
Perspectivas e investigaciones futuras
"Este estudio retrospectivo de prueba de concepto sienta las bases para un mejor seguimiento después del tratamiento y para tratamientos que potencialmente prolonguen la vida de los pacientes", dijo el Dr. Isaac García-Murillas, investigador del Grupo de Oncología Molecular del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres.
Las células cancerosas pueden permanecer en el cuerpo después de la cirugía y otros tratamientos, pero su número puede ser tan bajo que no se detecten en exploraciones posteriores. Estas células pueden provocar la reaparición del cáncer de mama en pacientes muchos años después del tratamiento inicial. Los análisis de sangre ultrasensibles pueden ofrecer un mejor enfoque para el seguimiento a largo plazo de pacientes con alto riesgo de recurrencia, añadió.
El profesor Nicholas Turner, profesor de oncología molecular en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y oncólogo consultor de The Royal Marsden NHS Foundation Trust, afirmó: «Analizar la sangre de un paciente para detectar ctADN permitirá a los médicos diagnosticar la reaparición del cáncer en una etapa muy temprana. Sin embargo, se necesitan más investigaciones y pruebas antes de poder demostrar que la detección de la enfermedad molecular residual pueda orientar las terapias en el futuro».
El profesor Christian Helin, director general del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, añadió: «El cáncer de mama es mucho más fácil de tratar antes de que se propague a otras partes del cuerpo, por lo que es vital poder detectar signos de recurrencia lo antes posible para ofrecer a las personas la mejor probabilidad de supervivencia».
"Es emocionante ver avances tecnológicos que pueden detectar células cancerosas y ADN con mayor sensibilidad para identificar enfermedad residual o signos tempranos de recurrencia del cáncer de mama cuando aún es posible la cura", dijo.
El Dr. Simon Vincent, director de investigación, promoción e influencia de Breast Cancer Now, afirmó: «La detección temprana es una de nuestras armas más poderosas contra el cáncer de mama, y estos resultados iniciales, que sugieren que las nuevas pruebas pueden detectar signos de recurrencia del cáncer de mama más de un año antes de que aparezcan los síntomas, son increíblemente alentadores».
El Dr. Richard Chen, director médico y vicepresidente ejecutivo de Investigación y Desarrollo de Personalis, afirmó: «Estamos encantados de colaborar con el profesor Turner, el Dr. García-Murillas y otros líderes en cáncer de mama del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres en este estudio pionero sobre el cáncer de mama».