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Una nueva variante genética podría proteger contra el Alzheimer
Último revisado: 29.06.2025
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Los investigadores aún no tienen claro qué causa realmente la enfermedad de Alzheimer, un tipo de demencia que afecta a unos 32 millones de personas en todo el mundo.
Sin embargo, saben que la genética juega un papel, particularmente ciertas variantes genéticas que implican una mutación o cambio en el ADN de un gen que hace que éste actúe de manera diferente.
El descubrimiento y el estudio de variantes genéticas en la enfermedad de Alzheimer es actualmente un área de investigación importante. Por ejemplo, se ha descubierto que variantes genéticas en el gen APOE y en el gen de células mieloides 2 (TREM2) podrían estar asociadas con la enfermedad de Alzheimer.
Y un estudio de Trusted Source publicado en marzo de 2024 identificó 17 variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer en cinco regiones genómicas.
Ahora, científicos del Colegio Vagelos de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia en Nueva York han identificado una variante genética previamente desconocida que ayuda a proteger contra la enfermedad de Alzheimer, reduciendo las posibilidades de que una persona desarrolle la enfermedad hasta en un 71%.
¿Qué papel juega la fibronectina en la salud del cerebro?
En este estudio, los científicos se centraron en una variante presente en un gen que expresa fibronectina. La fibronectina es una glicoproteína adhesiva presente en la superficie celular y en la sangre, y que ayuda a realizar ciertas funciones celulares.
La fibronectina también se puede encontrar en la barrera hematoencefálica, donde ayuda a controlar lo que entra y sale del cerebro.
Estudios anteriores muestran que las personas con enfermedad de Alzheimer tienen concentraciones más altas de fibronectina en la sangre en comparación con aquellas que no la padecen.
Los investigadores creen que las personas con una mutación en el gen de la fibronectina están protegidas de la enfermedad de Alzheimer porque ayuda a evitar que se acumule demasiada fibronectina en la barrera hematoencefálica.
"Estos resultados nos dieron la idea de que las terapias dirigidas a la fibronectina e imitan la variante protectora pueden brindar una protección robusta contra esta enfermedad en humanos", señaló el Dr. Richard Mayeux, coinvestigador principal del estudio y director del Departamento de Neurología y Psiquiatría y Epidemiología Gertrude H. Sergievsky de la Universidad de Columbia, en el comunicado de prensa.
"Quizás tengamos que empezar a eliminar el amiloide mucho antes, y creemos que esto puede hacerse a través del torrente sanguíneo", sugirió. "Por eso estamos tan entusiasmados con el descubrimiento de esta variante de la fibronectina, que podría ser una buena diana para el desarrollo de fármacos".
Una variante genética está asociada a una reducción del 71% del riesgo de padecer Alzheimer
Los investigadores también descubrieron que se encontró una variante del gen protector de la fibronectina en personas que nunca desarrollaron síntomas de la enfermedad de Alzheimer, aunque heredaron la forma e4 del gen APOE, que estudios previos han demostrado que aumenta significativamente el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad.
Los científicos analizaron datos genéticos de cientos de personas mayores de 70 años que también eran portadoras de una variante del gen APOEe4. Los participantes del estudio pertenecían a diferentes grupos étnicos y algunos padecían la enfermedad de Alzheimer.
Combinando los resultados de su estudio con estudios replicados realizados en la Universidad de Stanford y la Universidad de Washington, el científico descubrió que la variante del gen de la fibronectina reducía el riesgo de enfermedad de Alzheimer en un 71% en personas portadoras de la variante del gen APOEe4.
En el mismo comunicado de prensa citado anteriormente, Kagan Kizil, PhD, profesor asociado de ciencias neurológicas en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y uno de los líderes del estudio, explicó:
La enfermedad de Alzheimer puede comenzar con depósitos de amiloide en el cerebro, pero sus manifestaciones son resultado de cambios posteriores a su aparición. Nuestros resultados muestran que algunos de estos cambios ocurren en la red vascular cerebral y que podremos desarrollar nuevas terapias que imiten el efecto protector del gen para prevenir o tratar la enfermedad.
"Hay una diferencia significativa en los niveles de fibronectina en la barrera hematoencefálica entre las personas cognitivamente sanas y las personas con enfermedad de Alzheimer, independientemente de su estado de APOEe4", añadió Kizil.
"Cualquier cosa que reduzca el exceso de fibronectina debería brindar cierta protección, y un medicamento que lo haga podría ser un avance significativo en la lucha contra esta enfermedad debilitante", sugirió.
Los resultados podrían conducir eventualmente a nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer.
El estudio fue publicado en la revista Acta Neuropathologica.