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Descubiertos biomarcadores de exposición ambiental en la enfermedad de Parkinson
Último revisado: 02.07.2025
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Un equipo de investigadores de Northwestern Medicine ha descubierto nuevos patrones de metilación del ADN en la sangre de pacientes con enfermedad de Parkinson, según los resultados publicados en la revista Annals of Neurology.
El estudio, dirigido por Paulina González-Latapi, MD, MS, profesora adjunta en la División de Trastornos del Movimiento del Departamento de Neurología Ken y Ruth Davey, demuestra el potencial de utilizar la metilación del ADN como biomarcador y herramienta de diagnóstico para identificar el riesgo de enfermedad en los pacientes.
La enfermedad de Parkinson se produce cuando ciertas áreas del cerebro pierden la capacidad de producir dopamina y, en última instancia, regular el movimiento. Esta afección afecta a más de seis millones de personas en todo el mundo, según la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson.
Además de las causas genéticas conocidas de la enfermedad de Parkinson, estudios recientes también sugieren que los factores ambientales pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, aún no se comprende bien el impacto de los factores ambientales y las mutaciones genéticas en el riesgo de desarrollar la enfermedad.
En el estudio actual, los investigadores examinaron los perfiles de metilación del ADN de muestras de sangre de 196 pacientes con enfermedad de Parkinson y 86 participantes sanos inscritos en el estudio Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI).
"La metilación del ADN, en cierto sentido, sirve como un recuerdo de exposiciones ambientales previas que en última instancia alteran las firmas de metilación en nuestras células y cuerpos", dijo González-Latapi.
Los investigadores analizaron primero los datos de metilación de todo el genoma para identificar cambios en la metilación en las muestras de sangre completa de los participantes (compuestas por glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) durante los tres años del estudio. Posteriormente, integraron estos datos con los datos de expresión génica obtenidos mediante secuenciación de ARN. Mediante diversos enfoques, el equipo detectó 75 genes con expresión diferencial y patrones de metilación distintos en pacientes con párkinson en comparación con controles sanos.
Enriquecimiento de la vía para las regiones metiladas diferencialmente (DMR) al inicio. El tamaño del círculo representa el número de genes pertenecientes a cada vía (un círculo más grande = más genes). Fuente: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
En concreto, se observaron diferencias consistentes en la metilación del ADN en el gen CYP2E1 desde el inicio y a lo largo de los tres años del estudio. Se sabe que la proteína CYP2E1 metaboliza sustratos, incluidos pesticidas, cuya exposición se ha vinculado previamente con el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, según Gonzalez-Latapy.
"Este es un paso significativo para desentrañar las complejas interacciones que ocurren en la enfermedad de Parkinson y puede allanar el camino para identificar posibles biomarcadores para el diagnóstico temprano y la progresión", dijo González-Latapy.
"Caracterizar la metilación del ADN y los patrones de expresión génica en la sangre tiene el potencial de ayudarnos a comprender las complejas interacciones entre los factores ambientales y genéticos en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson", afirmó el Dr. Dimitri Crane, profesor de la Cátedra Aaron Montgomery Ward y titular de la Cátedra Ken y Ruth Davey del Departamento de Neurología, autor principal del estudio.
Desde una perspectiva más amplia, estos estudios basados en pacientes ayudarán a clasificar a los pacientes con enfermedad de Parkinson desde una perspectiva biológica, lo que en última instancia facilitará el desarrollo de tratamientos más precisos para pacientes con diferentes subtipos de la enfermedad.
En el futuro, González-Latapy afirmó que su equipo planea estudiar datos de metilación del ADN en pacientes en la fase prodrómica de la enfermedad de Parkinson, es decir, aquellos con riesgo de desarrollar la enfermedad pero que aún no presentan síntomas. También esperan estudiar cómo las exposiciones ambientales, como la exposición a pesticidas, influyen en los cambios de metilación en los pacientes a lo largo del tiempo, añadió.