El intercambio y la comparación del genotipo de diferentes personas permitirá a los médicos tratar enfermedades raras

El niño de seis años, Noah, padece una enfermedad desconocida para la medicina, y el estado del niño empeora día a día. Este año, los especialistas que monitorean al niño decidieron enviar la información genética de un pequeño paciente a todas las instituciones médicas del mundo con la esperanza de identificar la enfermedad. Los médicos quieren encontrar a otra persona que padezca una enfermedad similar, lo que ayudará a reconocer la enfermedad y curar al niño. Si no hay un caso similar en todo el mundo, no habrá esperanza de una cura para Noah.

El caso del niño es uno de muchos en los que es necesario buscar y comparar genotipos humanos para el diagnóstico y el tratamiento efectivo. Para llevar a cabo este trabajo, se requiere un sistema confiable que le permita encontrar y comparar rápidamente la información genética. Un grupo de programadores de Toronto ya comenzó a probar el sistema para el intercambio de datos sobre el genotipo entre médicos de diferentes países. Los desarrolladores han nombrado un sistema de este tipo, MatchMaker Exchange, y su objetivo principal, hasta la fecha, es establecer contacto entre doctores de diferentes países que están investigando mutaciones genéticas raras.

No solo los programadores, sino también la genética, los especialistas en ejercicio, así como los empleados del sector de TI están trabajando en el proyecto.

David Hausler, especialista en bioinformática, es uno de los desarrolladores del nuevo sistema, dijo, hasta la fecha, los expertos han podido descifrar el ADN de unas doscientas mil personas y esto no detiene el trabajo de descodificación.

Hoy en día, ya existen proyectos para crear una base de datos única para el almacenamiento de ADN ya descifrado, pero no existe un sistema para intercambiar dichos datos.

El mayor desarrollo de la medicina depende en gran medida del rápido intercambio de datos asociados con los genotipos, así como de la capacidad de comparar algunas secciones del ADN de diferentes personas.

David Housler es el fundador y uno de los ejecutivos técnicos de la Alianza Global para Genómica y Salud, fundada en 2013, cuyos especialistas trabajan en la creación de varios sistemas y también desarrollan interfaces para ellos. Según los expertos, el principal problema en la introducción de un sistema para el intercambio de información genética entre médicos es la base legislativa de algunos países. El hecho es que el genotipo de la persona es información personal y, de acuerdo con la legislación de varios países, está prohibido publicar dichos datos en Internet.

Según los desarrolladores, resolver este problema ayudará a crear una red en la que los datos serán descentralizados y tendrán diferentes niveles de acceso.

Los beneficios del sistema para el intercambio de datos en los genotipos superan en gran medida los riesgos, ya que los expertos serán capaces de descifrar el ADN de pacientes con enfermedades complejas o raros, y para compararlo con los datos de otros pacientes con la misma enfermedad, que permitirá a los médicos a determinar la estrategia de tratamiento eficaz y individual.

Cabe señalar que ya se han implementado proyectos similares, pero a menor escala, por ejemplo, un grupo de genetistas de Canadá identificó durante tres años ADN con más de cincuenta enfermedades que los médicos no pudieron reconocer por los síntomas. Según las previsiones, si se inicia el sistema global para el intercambio de datos sobre los genotipos de las personas, entonces podemos esperar un aumento múltiple en casos exitosos de identificación de la enfermedad, lo que a su vez permitirá a los médicos tratar enfermedades complejas y raras.

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