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Los genes hereditarios influyen más de lo que se creía en el riesgo de melanoma
Último revisado: 02.07.2025
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Cuando se trata del cáncer de piel, la mayoría de las personas piensan en advertencias sobre quemaduras solares y camas solares. La idea de "genes cancerígenos" o riesgos hereditarios se asocia con mayor frecuencia a enfermedades como el cáncer de mama o de colon. Una nueva investigación desafía esta situación, demostrando que la genética influye más en el riesgo de melanoma de lo que se reconoce.
Los médicos rara vez solicitan pruebas genéticas para evaluar los factores de riesgo en pacientes con antecedentes familiares de melanoma, ya que las escasas investigaciones previas sugieren que solo entre el 2 % y el 2,5 % de los casos son genéticos. Por esta misma razón, las aseguradoras rara vez cubren estas pruebas fuera de las situaciones más extremas. En el ámbito médico, las pruebas genéticas no suelen ofrecerse para cánceres que no alcanzan el umbral del 5 %.
Un estudio realizado por un equipo de investigadores y médicos clínicos, dirigido por el Dr. Joshua Arbesman, de la Clínica Cleveland, y la Dra. Pauline Funchin, de Stanford Medicine (anteriormente de la Clínica Cleveland), sugiere que el melanoma supera con creces ese umbral. Sus hallazgos, publicados en la Revista de la Academia Americana de Dermatología, muestran que hasta el 15 % (1 de cada 7) de los pacientes diagnosticados con melanoma por médicos de la Clínica Cleveland entre 2017 y 2020 presentaban mutaciones en genes que los predisponen al cáncer. El equipo de investigación, que incluye al Centro de Inmunoterapia y al Instituto de Oncología de Precisión de la Clínica Cleveland, a la Dra. Ying Ni y a la Dra. Claudia Marcela Díaz, analizó bases de datos internacionales de pacientes y halló resultados similares.
Los cánceres hereditarios pueden causar estragos en las familias y dejar un rastro de devastación. Las pruebas genéticas nos permiten identificar, evaluar e incluso tratar proactivamente a estas familias, brindándoles las herramientas necesarias para recibir la mejor atención posible —afirma el Dr. Arbesman—. Animaría a los médicos y a las aseguradoras a ampliar sus criterios para ofrecer pruebas genéticas a personas con antecedentes familiares de melanoma, ya que la predisposición hereditaria a padecerlo no es tan infrecuente como creemos.
El Dr. Arbesman, que dirige un laboratorio en el Instituto Lerner de Biología del Cáncer de la Clínica Cleveland, también dice que sus hallazgos respaldan un consenso creciente entre los biólogos del cáncer: existen factores de riesgo además de la exposición al sol que pueden influir en la probabilidad de que una persona desarrolle melanoma.
"No todos mis pacientes heredaron mutaciones que los hicieran más vulnerables al sol", afirma. "Es evidente que hay algo más en juego, y se necesita más investigación".
El Dr. Arbesman y su equipo están estudiando muchos de los genes identificados en las pruebas genéticas de sus pacientes para comprender mejor cómo se desarrolla el melanoma y cómo podría tratarse. Por ejemplo, está trabajando para determinar si algunos de sus pacientes y sus familias que heredan mutaciones podrían beneficiarse más de la inmunoterapia que quienes no las tienen. Su laboratorio también está trabajando para determinar cómo los genes de otros pacientes contribuyeron al desarrollo y la gravedad de su melanoma.