Se pueden desarrollar bebés sanos a partir de embriones anormales

Un grupo de científicos de Cambridge realizó un descubrimiento que ayudará a comprender mejor los procesos del desarrollo embrionario y a desarrollar métodos para combatir las anomalías genéticas del feto. Las investigaciones han demostrado que cualquier embrión posee todo lo necesario para convertirse en un niño completamente desarrollado, y los científicos también han logrado establecer (por primera vez en la historia de la ciencia) en qué etapa del desarrollo es posible comprender la presencia de anomalías en el futuro organismo.

Una miembro del personal de Cambridge, la profesora Magdalena Zernicka-Goetz, quien se convirtió en la autora del estudio revolucionario, una vez pasó por una experiencia difícil asociada con su embarazo. A la edad de 44 años, Magdalena, que entonces estaba embarazada de su segundo hijo, fue informada por los médicos que los resultados de una biopsia de placenta indicaban que su hijo podría nacer con síndrome de Down. Según explicaron los médicos, aproximadamente un cuarto de las células en la placenta eran anormales, y sugirieron que la mujer se sometiera a un aborto. Después de interrogar a sus colegas, Magdalena descubrió que con tales resultados de pruebas es imposible decir con 100% de precisión que el niño nacerá con anomalías, y esto influyó en la decisión de la mujer de tener al bebé, que nació a tiempo y completamente sano. Esto es lo que impulsó a la mujer a estudiar los procesos de desarrollo embrionario con más detalle para reducir el número de abortos asociados con pruebas inexactas.

Investigadores estudiaron embriones de roedores, algunas de cuyas células contenían un número incorrecto de cromosomas. Tras una serie de experimentos, se demostró que, en las primeras etapas del desarrollo, algunas anomalías en el conjunto cromosómico pueden desaparecer por sí solas. Los especialistas crearon embriones con conjuntos de cromosomas incorrectos, pero las observaciones mostraron que las células anormales mueren por apoptosis (el mecanismo de muerte celular), mientras que las células sanas continúan su proceso normal de división.

En el primer experimento, los investigadores mezclaron células anormales y sanas 50/50, en el segundo 3/1, pero el resultado fue similar, con una excepción: algunas de las células anormales no murieron, pero tanto en el primer como en el segundo experimento, la biopsia mostró la presencia de células anormales, lo que confirma la posibilidad de un error, lo que ocurrió en el caso de Magdalena.

El embrión humano contiene 23 pares de cromosomas, uno de los cuales es el cromosoma sexual (XY y XX) y el resto son autosomas. Los cambios en el número de cromosomas provocan diversas anomalías del desarrollo fetal, siendo el ejemplo más común el síndrome de Down, en el que el cromosoma 21 tiene tres copias en lugar de dos.

Por regla general, estos trastornos se convierten en la principal causa de muerte en los recién nacidos; la única forma viable del trastorno es la trisomía (la formación de tres copias de autosomas), que ocurre durante el desarrollo del síndrome de Down.

En la mayoría de los casos, la formación de tres copias se produce en el cromosoma 16, lo que invariablemente conduce a un aborto.

La ausencia de uno de los cromosomas (monosomía) tiene consecuencias más graves, ya que en este caso el embrión muere, con la excepción de la pérdida de uno de los cromosomas sexuales en las mujeres, que provoca el síndrome de Turner - desviaciones en el desarrollo mental y físico (enanismo).

Las copias adicionales de cromosomas sexuales no tienen un efecto tan negativo en el desarrollo del embrión, pero los niños pueden experimentar retraso mental.

Las mujeres mayores de 40 años tienen un mayor riesgo de desarrollar anomalías cromosómicas. Actualmente existen pruebas que pueden sugerir la presencia de patologías genéticas. Entre la semana 11 y la 14, se ofrece a las mujeres una biopsia coriónica, en la que se extraen muestras de la placenta para determinar el número de cromosomas.

También existe otra prueba que examina las células del líquido amniótico (administrada entre las semanas 15 y 20) y los resultados de este estudio se consideran más precisos.

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