Los niños sanos pueden desarrollarse a partir de embriones anormales

Un grupo de científicos de Cambridge ha realizado un descubrimiento que ayudará a comprender mejor los procesos de desarrollo embrionario y desarrollar métodos para combatir las anomalías genéticas del feto. Los estudios han demostrado que cualquier feto tiene todo lo necesario para formar un niño de pleno derecho, y los científicos han podido establecer (por primera vez en la historia de la ciencia) en qué etapa de formación se puede entender que en el futuro el organismo tendrá alguna desviación.

Una de las empleadas de Cambridge, la profesora Magdalena Zernitska-Getz, que se convirtió en la autora del estudio revolucionario, en un momento experimentó una experiencia difícil asociada con su embarazo. A los 44 años, Magdalena, que luego amamantó a un segundo hijo, los médicos informaron que los resultados de la biopsia placentaria indican que su hijo, posiblemente, nacerá con el síndrome de Down. Como explicaron los médicos, en la placenta, aproximadamente 1/4 de las células presentaban anormalidades y le ofrecieron a la mujer que abortara. Después de interrogar a sus colegas, Magdalena descubrió que con estos resultados de prueba, decir con una precisión del 100% que el bebé nace con desviaciones es imposible y esto afectó la decisión de la mujer de dejar al bebé, que nació en el período de put completamente sano. Esto llevó a la mujer a pensar más profundamente sobre el desarrollo de embriones a fin de reducir el número de abortos asociados con análisis inexactos.  

Los investigadores estudiaron embriones de roedores, algunas de cuyas células contenían la cantidad incorrecta de cromosomas, después de una serie de experimentos se demostró que en las primeras etapas de desarrollo, algunas anomalías en el conjunto de cromosomas podrían desaparecer. Los expertos crearon embriones con los conjuntos incorrectos de cromosomas, pero las observaciones mostraron que las células anormales mueren debido a la apoptosis (el mecanismo de muerte celular), mientras que las células sanas continúan el proceso de división normal.

En el primer experimento, las células normales e investigadores anormales se mezclaron 50/50, 3/1 segundo, pero el resultado fue el mismo, con una excepción - células anormales de la parte no mueren, sino también la primera y las segundas biopsias experimento mostró la presencia de células anormales, confirma la posibilidad de un error, lo que sucedió en el caso de Magdalena.

El embrión humano contiene 23 pares de cromosomas, uno de los cuales es sexual (XY y XX) y los autosomas restantes. Los cambios en el número de cromosomas conducen a diversas anomalías del desarrollo fetal, el ejemplo más común es el síndrome de Down, cuando el cromosoma 21 tiene tres copias, en lugar de dos.  

Como regla, tales violaciones se convierten en la principal causa de muerte de los recién nacidos, la única forma viable del trastorno es la trisomía (la formación de tres copias de autosomas), que ocurre con el desarrollo del síndrome de Down.

Muy a menudo, la formación de tres copias ocurre en el cromosoma 16, que invariablemente conduce a un aborto espontáneo.

La ausencia de un cromosoma (monosomía) difiere en consecuencias más severas, como en este caso, el embrión muere a excepción de la pérdida de uno de los cromosomas sexuales en las mujeres, causando el síndrome de Turner - la desviación en el desarrollo mental y físico (enanismo).  

Las copias adicionales en los cromosomas sexuales no afectan adversamente el desarrollo del embrión, pero los niños pueden tener retraso mental.

En las mujeres después de los 40 años, existe un mayor riesgo de desarrollar trastornos en el conjunto cromosómico. Ahora hay pruebas que sugieren la presencia de patologías genéticas. Desde la semana 11 hasta la 14, a las mujeres se les ofrece una biopsia de corion, en la que se extraen muestras de la placenta y se estudia su número de cromosomas.

También hay otra prueba en la que se estudian las células de líquido amniótico (designado desde la semana 15 a la semana 20) y los resultados de este estudio se consideran más precisos.