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Síndrome de Shereshevsky-Turner
Último revisado: 23.04.2024
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Síndrome de Turner (síndrome Shereshevscky-Turner, síndrome de Bonnevie-Ulrich, síndrome 45, X0) es el resultado de la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas sexuales, se define fenotípicamente femeninas. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y se confirma mediante el estudio de un cariotipo. El tratamiento depende de las manifestaciones y puede incluir tratamiento quirúrgico para defectos cardíacos y, a menudo, terapia con hormona del crecimiento en caso de estatura baja y terapia de reemplazo de estrógenos en ausencia de pubertad.
Clínicamente, fue descrito por el endocrinólogo local NA Shereshevsky en 1926. El síndrome citogenético se verificó en 1959. La frecuencia de la población es de 1: 5000 mujeres.
[Epidemiología del síndrome de Shereshevsky-Turner
El síndrome de Shereshevsky-Turner ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1/4000 nacidos vivos y es la anomalía más común de los cromosomas sexuales en las mujeres. Al mismo tiempo, el 99% de los embarazos con cariotipo del feto 45, X dan como resultado un aborto espontáneo.
¿Qué causa el síndrome de Shereshevsky-Turner?
Aproximadamente el 50% de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner tienen un cariotipo de 45, X; en aproximadamente el 80% de los casos se pierde el cromosoma X paterno. La mayoría del 50% restante es mosaico (por ejemplo, 45, X / 46, XX o 45, X / 47, XXX). Entre los pacientes con mosaico, el fenotipo puede variar desde el típico para el síndrome de Turner hasta el normal. En ocasiones, las niñas con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden tener un cromosoma X normal y un cromosoma X-ring; para que se forme el cromosoma del anillo, debe perder el área de los brazos cortos y largos. Algunas niñas con síndrome de Turner pueden tener un cromosoma normal y un isocromosoma que consiste en dos brazos largos del cromosoma X, que se formó después de la pérdida del brazo corto. Estas chicas tienden a tener muchos de los rasgos fenotípicos del síndrome de Turner; por lo tanto, parece que la división del brazo corto del cromosoma X juega un papel importante en la formación del fenotipo del síndrome de Shereshevsky-Turner.
Patogénesis del síndrome de Shereshevsky-Turner
La ausencia o alteración del cromosoma sexual conduce a una interrupción en la maduración de los ovarios, la ausencia o maduración sexual parcial tardía y la infertilidad.
Síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner
Muchos recién nacidos solo tienen manifestaciones muy leves; pero algunos tienen linfedema dorsal marcado de las manos y los pies, así como linfedema o pliegues de la piel en la superficie posterior del cuello. Otras anomalías comunes incluyen los pliegues pterigoideos del cuello, el tórax ancho y los pezones retraídos. Las niñas afectadas tienen una baja tasa de crecimiento en comparación con los miembros de la familia. Los síntomas menos comunes incluyen bajo la línea de crecimiento del cabello en la parte posterior del cuello, ptosis, nevus pigmentado múltiple, cuarto metacarpiano corto y huesos metatarsianos que sobresalen alcance con rizos en los extremos de los dedos, así como hipoplasia de las uñas. También marcado cubitus valgus (desviación en valgo en la articulación del codo).
Las anormalidades comunes del corazón incluyen la coartación de la aorta y una válvula aórtica doble. A menudo con la edad, la hipertensión se desarrolla, incluso en ausencia de coartación. Muy a menudo hay anormalidades de los riñones y hemangiomas. Algunas veces en el tracto digestivo, se detecta telangiectasia, con hemorragia gastrointestinal o pérdida de proteína.
Disgenesia gonadal (ovarios bilaterales se sustituyen por hebras fibrosas con la ausencia de células germinales en desarrollo de estroma) observada en 90% de los pacientes, lo que conduce a la ausencia de la pubertad, ningún aumento de mama, la amenorrea. Al mismo tiempo, entre el 5 y el 10% de las niñas afectadas desarrollan menarquia espontáneamente, y muy raramente las mujeres afectadas son fértiles y tienen hijos.
El retraso mental es poco frecuente, pero en muchos pacientes hay una disminución de algunas capacidades perceptivas y las puntuaciones, por lo tanto bajas en las pruebas de la no-verbal y matemáticas, a pesar de que los resultados obtenidos para el componente verbal de la prueba de inteligencia, media o alta.
- Retraso en el crecimiento, a menudo desde el nacimiento (100%).
- Disgenesia gonadal con amenorrea y esterilidad.
- Edema linfático de la parte posterior de las manos y los pies (40%).
- Pecho ancho con deformidad combinada del esternón.
- Pezones ampliamente colocados, hipoplásicos e invertidos (80%).
- Anómalo en forma y orejas que sobresalen (80%).
- Bajo nivel de crecimiento del cabello
- Cuello corto con exceso de piel y pliegues pterigoideos (80%).
- valgus del codo (70%).
- Nariz estrecha, hiperconcava y deprimida (70%).
- Malformaciones congénitas de los riñones (60%).
- Pérdida de audición (50%).
- Congénito del corazón y defectos aórticos (coartación de la aorta y la patología valvular, agrandamiento y disección de la aorta) (20-40%).
- Hipertensión arterial idiopática (AH) (27%).
Diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner
En los recién nacidos, el diagnóstico puede sospecharse en presencia de linfedema o pliegue pterigopalatina del cuello. En ausencia de estos cambios, el diagnóstico en algunos niños se revela más tarde sobre la base de baja estatura, amenorrea y ausencia de pubertad. El diagnóstico se confirma mediante el estudio de un cariotipo. La ecocardiografía o la resonancia magnética están indicadas para la detección de defectos cardíacos congénitos.
El análisis citogenético y los estudios con una sonda específica de Y se realizan para todas las personas con disgenesia gonadal para excluir el mosaicismo con la presencia de una línea celular con cariotipo 46, XY (45, X / 46XY). Estos pacientes generalmente tienen un fenotipo femenino con diferentes características del síndrome de Turner. Tienen un alto riesgo de desarrollar tumores gonadales malignos, especialmente gonadoblastoma, por lo que para la prevención inmediatamente después de determinar el diagnóstico, retire las gónadas.
Examen físico
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico característico: un cuello corto con el exceso de piel y el ala-pliegues tienen las niñas recién nacidas, edema linfático de las manos y / o pies, malformaciones congénitas del corazón izquierdo o en la aorta (especialmente la coartación de la aorta ), retraso en el crecimiento y el desarrollo sexual en la pubertad en las niñas .
Investigación de laboratorio
La investigación citogenética verifica la ausencia del cromosoma X o sus cambios estructurales.
¿A quién contactar?
El tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner
No hay un tratamiento específico para el desorden genético. La coartación de la aorta generalmente se trata con prontitud. Otros defectos cardíacos muestran observación dinámica y corrección quirúrgica si es necesario. Con linfedema, aplique medias de compresión.
La terapia con hormona de crecimiento humana recombinante puede comenzar si el crecimiento es menor a 5 percentiles, la dosis inicial es de 0.05 mg / kg por vía subcutánea una vez al día. Típicamente, a la edad de 12-13 años para el inicio de la pubertad, se requiere terapia de reemplazo de estrógenos en forma de estrógenos conjugados de 0.3 mg por vía oral o de estradiol micronizado, 0.5 mg una vez al día. Después de esto, se recetan anticonceptivos orales que contienen progestina para mantener las características sexuales secundarias. La hormona del crecimiento se sigue administrando junto con la terapia con hormonas sexuales antes de que se cierren las zonas de crecimiento, cuando se suspende la terapia con hormona de crecimiento. La continuación de la terapia de reemplazo hormonal ayuda a lograr una densidad ósea óptima y un desarrollo esquelético.
El síndrome de Shereshevsky-Turner se trata mediante la corrección de la baja estatura mediante la realización de cursos de somatotropina humana, así como la formación de características sexuales secundarias mediante el nombramiento de estrógenos.
Medicamentos
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner?
Síndrome Shereshevsky-Turner tiene un pronóstico favorable para la vida y el desarrollo intelectual. Desfavorable para la procreación.
Использованная литература