Diagnóstico prenatal

Examen de sangre para galactosemia

La galactosemia deficiencia de base es uridiltransferazy galactosa-1-fosfato (clásico galactosemia) o, menos comúnmente, galactoquinasa o galaktozoepimerazy.

Examen de sangre para la fenilcetonemia

La alteración del metabolismo de la fenilalanina se refiere a un trastorno metabólico congénito muy frecuente. Debido al defecto del gen de la fenilalanina hidroxilasa (gen del fago), se desarrolla la deficiencia de la enzima y, como resultado, el bloque entra en la conversión normal de fenilalanina en el aminoácido tirosina.

Tripsina inmunorreactiva en la sangre de los recién nacidos (prueba de fibrosis quística congénita)

La fibrosis quística (fibrosis quística) es una enfermedad bastante común. La fibrosis quística se hereda por tipo autosómico recesivo, se detecta en 1 de 1500-2500 recién nacidos. Debido al diagnóstico temprano y al tratamiento efectivo, la enfermedad ya no se considera inherente solo en la infancia y la adolescencia.

17α-Hidroxiprogesterona en la sangre de los recién nacidos (prueba para el síndrome adrenogenital congénito)

17-Hydroxyprogesterone sirve como un sustrato para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal. En la hiperplasia adrenal congénita, o hiperplasia adrenal congénita debida a mutaciones en los genes responsables de la síntesis de varias enzimas de la esteroidogénesis ciertas etapas, el contenido de la 17-hidroxiprogesterona en la sangre fetal, líquido amniótico y la sangre de los aumentos embarazadas.

Hormona tirotrópica en la sangre de los recién nacidos (prueba de hipotiroidismo congénito)

El hipotiroidismo congénito puede ser causada por aplasia o hipoplasia de la glándula tiroides en los recién nacidos, la deficiencia de las enzimas implicadas en la biosíntesis de las hormonas tiroideas, y la deficiencia de yodo o exceso en el útero.

Estriol libre en suero

Estriol - la principal hormona esteroide sintetizado por la placenta. En la primera etapa de la síntesis, que se produce en el embrión, el colesterol producido de novo ya sea que entra desde la sangre de embarazada convertido en pregnenolona, que está sulfatado corteza suprarrenal fetal en DHEAS, aún más en el hígado fetal se convierte en alfa-hidroxi-DHEAS y luego estriol en placenta.

Gonadotropina coriónica en la sangre

Los niveles elevados de gonadotropina coriónica en el suero se detectan ya en el 8º-9º día después de la concepción. Durante el primer trimestre del embarazo, la concentración de gonadotropina coriónica aumenta rápidamente, duplicándose cada 2-3 días.

Subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica

La gonadotropina coriónica es una glucoproteína con un peso molecular de aproximadamente 46,000, que consta de dos subunidades, alfa y beta. La proteína es secretada por las células de trofoblasto.

Proteína A relacionada con proteína A (PAPP-A)

En el embarazo normal, la concentración de PAPP-A en el suero aumenta significativamente a partir de la séptima semana. El aumento en la concentración de PAPP-A ocurre exponencialmente al comienzo del embarazo, luego se ralentiza y continúa hasta el parto.

Diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas

El diagnóstico prenatal es el método más efectivo para prevenir enfermedades congénitas. En muchos casos, permite resolver inequívocamente el problema del posible daño al feto y la posterior interrupción del embarazo.