Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A)

Durante el embarazo normal, la concentración sérica de PAPP-A aumenta significativamente a partir de la séptima semana. Este aumento se produce de forma exponencial al inicio del embarazo, luego se ralentiza y continúa hasta el parto.

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Razones para la disminución de PAPP-A

En caso de anomalías cromosómicas fetales, el contenido de PAPP-A en el suero sanguíneo en el primer y a principios del segundo trimestre del embarazo (8-14 semanas) se reduce en dos tercios de las mujeres. La disminución más pronunciada en la concentración de esta proteína se observa en las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13. Las anomalías de los cromosomas sexuales en el feto también suelen ir acompañadas de una disminución en el contenido de PAPP-A en el suero sanguíneo de la mujer embarazada. Un cambio en la concentración de PAPP-A también es posible con la trisomía del cromosoma 22. El valor pronóstico de PAPP-A para detectar anomalías fetales es mayor que el cambio en los niveles de marcadores bien conocidos como AFP, hCG, β ₁ -globulina trofoblástica, así como estriol no conjugado e inhibina A, y es comparable al de β-hCG libre. La disminución del nivel de PAPP-A en caso de anomalías cromosómicas fetales es más pronunciada entre las 10-11 semanas de embarazo.

Valores medios de concentración de PAPP-A sérica para la detección de malformaciones congénitas

Edad gestacional, semanas	Concentración media de PAPP-A, mg/L
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Se observa una disminución aún más pronunciada de la concentración de PAPP-A en el suero sanguíneo de una mujer embarazada en presencia del síndrome de Cornelia de Lange en el feto, en el que, al igual que en las trisomías autosómicas, se observan displasias múltiples, defectos del desarrollo y retraso en el desarrollo psicomotor y físico.

Otro síntoma patognomónico independiente de aneuploidía fetal al final del primer trimestre de embarazo es el engrosamiento del pliegue nucal, que se detecta mediante ecografía. Sin embargo, la visualización de este tipo de edema local de tejidos blandos es bastante compleja y subjetiva, incluso con escáneres modernos de alta resolución. Cabe destacar que la verificación temprana de la trisomía fetal mediante ecografía o cribado bioquímico y el posterior cariotipo del citotrofoblasto obtenido mediante biopsia coriónica permiten la interrupción del embarazo ya en el primer trimestre. En el segundo trimestre, la verificación de la aneuploidía fetal se realiza mediante el cariotipo de células fibroblásticas del líquido amniótico.