Proteína A relacionada con proteína A (PAPP-A)

En el embarazo normal, la concentración de PAPP-A en el suero aumenta significativamente a partir de la séptima semana. El aumento en la concentración de PAPP-A ocurre exponencialmente al comienzo del embarazo, luego se ralentiza y continúa hasta el parto.

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Las razones de la disminución en PAPP-A

Cuando las alteraciones cromosómicas en los niveles de suero fetal PAPP-A a I y II trimestre temprano (8-14 semanas), reducidos por dos tercios de las mujeres. La reducción más dramático en la concentración de la proteína en marca trisomía en los cromosomas 21, 18 y 13. Las anormalidades de los cromosomas sexuales en el feto también es a menudo acompañado por disminución de la PAPP-A en el suero sanguíneo de embarazada. Cambio de la concentración de PAPP-A está disponible con la trisomía del cromosoma 22. PAPP-A valor pronóstico para la detección de anomalías fetales es mayor que el cambio en los niveles de tales marcadores son ampliamente conocidos como AFP, hCG, trofoblástica β ₁ globulinas y estriol no conjugado y la inhibina A, y es comparable a la de β-CG libre. Los niveles de PAPP-A redujo con anomalías cromosómicas es más pronunciada en las 10-11 semanas de embarazo.

Concentraciones medianas de PAPP-A en suero para el cribado de malformaciones congénitas

Embarazo, ned	Concentraciones medianas de PAPP-A, mg / L
Octavo	1.86
Noveno	3.07
10	5.56
11mo	9.86
12º	14.5
13th	23.4
14º	29.1

Una reducción aún más dramático en la concentración de PAPP-A en el suero sanguíneo de embarazada observada en presencia del síndrome de Cornelia de Lange fetal, en el que, como en el caso de la trisomía de los autosomas, observando displasia múltiple, malformaciones, psicomotor retrasado y el desarrollo físico.

Otro síntoma patognomónica independiente de aneuploidía fetal en el final del trimestre I del embarazo es un engrosamiento del pliegue nucal, que es detectado por ultrasonido, pero esta forma de visualización de la inflamación local del tejido blando es bastante complicado y subjetivo, incluso cuando se utilizan los modelos modernos de escáneres que tienen un alto poder de resolución. Debe tenerse en cuenta que poco después de las trisomías de verificación de ultrasonido fetal o cribado bioquímico y posterior citotrofoblasto cariotipo obtenido por horionbiopsii permite la interrupción del embarazo tan pronto como yo trimestre. Durante la Segunda trimestre verificación aneuploidía fetal realiza por cariotipo células de fibroblastos de líquido amniótico.