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Análisis de sangre para galactosemia
Último revisado: 04.07.2025
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Los valores de referencia (norma) para la concentración de galactosa en la sangre de los recién nacidos son de 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), a una edad más avanzada, por debajo de 0,28 mmol/l (5 mg%).
La galactosemia es causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa ( galactosemia clásica ) o, con menor frecuencia, de galactoquinasa o galactosa epimerasa.
Para detectar la galactosemia, se utiliza el método de inhibición del crecimiento bacteriano. El estudio se realiza en recién nacidos, para lo cual se extrae sangre del cordón umbilical o de un dedo sobre papel de filtro. La inhibición del crecimiento bacteriano es directamente proporcional a la concentración de galactosa en sangre (normalmente, no se produce inhibición del crecimiento).
En la determinación cuantitativa, se examina el suero sanguíneo o la orina. En presencia de la enfermedad, la concentración de galactosa en la sangre puede aumentar a 11,25 mmol / l (300 mg %). La determinación cuantitativa de galactosa en la sangre es importante para evaluar la idoneidad de la selección de una dieta para el paciente. Con una dieta seleccionada adecuadamente, el nivel de galactosa en la sangre no debe exceder los 0,15 mmol / l (4 mg %). En recién nacidos sanos, la concentración de galactosa en la orina es inferior a 3,33 mmol / día (60 mg / día), posteriormente, inferior a 0,08 mmol / día (14 mg / día). En pacientes con galactosemia, el contenido de galactosa en la orina es de 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg %).
Actualmente, existen kits de diagnóstico que permiten la determinación cuantitativa de la actividad de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en glóbulos rojos. Este estudio no solo permite determinar la presencia de deficiencia enzimática, sino también identificar portadores heterocigotos del gen defectuoso.
La galactosa aumenta en enfermedades hepáticas, hipertiroidismo y trastornos digestivos.
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