Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Examen de sangre para la fenilcetonemia
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Los valores de referencia (norma) de concentración de fenilcetonas en sangre en niños: hasta 121 μmol / l (hasta 2 mg%).
La alteración del metabolismo de la fenilalanina se refiere a un trastorno metabólico congénito muy común. Debido fenilalanina defecto genético hidroxilasa (PAH gen) desarrolla una insuficiencia de la enzima, y como consecuencia el bloque se produce en la conversión normal de la fenilalanina en tirosina aminoácido. La cantidad de fenilalanina en el cuerpo se acumula y su concentración en la sangre aumenta entre 10 y 100 veces. Además, se convierte en ácido fenilpirúvico, que tiene un efecto tóxico en el sistema nervioso. En relación con esto, el diagnóstico temprano de fenilcetonuria es de gran importancia , ya que la existencia prolongada de fenilcetonemia conduce a una interrupción en el desarrollo mental del niño. La acumulación de fenilalanina en el cuerpo ocurre gradualmente y el cuadro clínico se desarrolla lentamente.
La prueba de sangre se lleva a cabo dentro de las próximas 48 horas (2-5 días), después de que el recién nacido haya recibido leche (una fuente de fenilalanina). Una taza con un medio nutriente, se inoculó con bacterias cepa fenilalanina dependiente de Bacillus subtilis, superpuesta disco de papel de filtro humedecido con unas gotas de sangre capilar, y discos de control que contenían diferentes cantidades de fenilalanina. El área de crecimiento bacteriano alrededor del disco humedecido con sangre es proporcional a la concentración de fenilalanina en la sangre del recién nacido.
Además del defecto de la fenilalanina hidroxilasa en la hiperfenilalaninemia, puede producirse una tirosinemia transitoria en los recién nacidos, que es probable que resulte de un metabolismo de la tirosina inadecuado.
Tipos de hiperfenilalaninemia
|
Tipo |
La concentración de fenilalanina en la sangre, mg% |
Enzima defectuosa |
Tratamiento |
|
Fenilcetonuria clásica |
> 20 |
Fenilalanina hidroxilasa |
Dieta |
|
Fenilcetonuria atípica |
12-20 |
Fenilalanina hidroxilasa |
Dieta |
|
Hiperfenil-alaninemia pulmonar persistente |
2-12 |
Fenilalanina hidroxilasa |
Dieta |
|
Tirosinemia transitoria |
2-12 |
Insuficiente β-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (y otros) Secundario como resultado de la falta de vitamina C |
Vitamina C, una mezcla de baja proteína |
|
Insuficiente dihidropteridina reductasa |
12-20 |
Digidropteridina reductasa |
Dopa, hydroxytryptophan |
|
Defectos de la síntesis de la biopsia |
12-20 |
Dihydrotherdine-insynthetase |
Dopa, hydroxytryptophan |
|
Hiperfenil-alaninemia transitoria |
2-20 |
Desconocido |
No |
La base para tratar pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa es la restricción de fenilalanina en la dieta. Con una dieta adecuadamente seleccionada, la concentración de fenilalanina en la sangre no debe exceder el nivel normal superior o estar ligeramente por debajo de lo normal.
En pacientes con tirosinemia transitoria, la dieta se selecciona de manera que la concentración de tirosina en la sangre se encuentre entre 0.5 y 1 mg%.
[