Autismo: la nueva causa de la enfermedad se llama

Anteriormente, las causas del autismo infantil eran diversos trastornos durante el parto, traumatismo craneoencefálico, enfermedades infecciosas. Además, ha habido hipótesis sobre la disfunción congénita o incluso el trastorno mental. Sin embargo, expertos famosos españoles, japoneses y canadienses que representan a la Universidad de Toronto han demostrado científicamente que cada tercer caso de la enfermedad se asocia con una escasez aguda de cierta proteína en el cerebro humano. Los resultados de los estudios se publicaron en la publicación periódica Molecular Cell.

Este grupo de expertos ya ha realizado estudios similares, durante los cuales se descubrió que en personas con autismo, el nivel de proteína nSR100 (también conocido como SRRM4) se reduce significativamente. Sin embargo, no hubo evidencia directa de unión de proteínas y desarrollo de autismo en ese momento.

El hecho es que la capacidad de trabajo normal de las estructuras cerebrales depende directamente de la función bien coordinada de varios complejos proteicos. Por ejemplo, el compuesto de proteína nSR 100 es responsable de la calidad de las reacciones cerebrales y del control sobre las acciones humanas. En los pacientes diagnosticados con "autismo" en muchos casos, los expertos encontraron un claro inconveniente de este compuesto de proteína.

Además, los científicos realizaron una cadena de estudios en animales, y en particular en roedores. La esencia del experimento fue la siguiente: el cerebro de los ratones se privó artificialmente de dicho compuesto de proteína. Como resultado, comenzaron a aparecer signos típicos de autismo en los roedores: el comportamiento de los ratones cambió radicalmente, comenzaron a evitar la comunicación entre ellos, se cerraron y se ocultaron del ruido, es decir, se volvieron socialmente sensibles.

"Algo antes, ya hemos sugerido que existe una conexión definida entre el contenido reducido de nSR 100 y el desarrollo del autismo. Pero ahora tenemos la oportunidad de probar esto: de hecho, un bajo porcentaje de proteína puede causar patología, y este es un descubrimiento muy importante. Ya a los bajos niveles de los compuestos proteicos en medio, hemos sido capaces de observar la aparición de los síntomas característicos del autismo "- habló sobre el trabajo científico del Dr. Genética Molecular Sabine Cordes, en representación del Instituto de Investigación Lyunenfelda-Tanenbaum.

"El principal beneficio de nuestro trabajo radica en el hecho de que los resultados pueden cambiar fundamentalmente el enfoque para el tratamiento de la enfermedad, así como para explicar la influencia de otros factores etiológicos en la biología del sistema nervioso" - resume uno de los investigadores y autores de la apertura Benjamin Blencowe, que es profesor de la Universidad Toronto.

Anteriormente, en América, ya se habían realizado estudios similares, pero no estaban relacionados con el análisis de la composición de proteínas y la evaluación de la regulación del corte y empalme alternativo, la reacción de la codificación de proteínas por un único gen. Luego, los científicos asumieron que el autismo puede asociarse con el impacto del ultrasonido durante el ultrasonido de una mujer en el primer trimestre del embarazo. Cabe señalar que en ese momento los especialistas no pudieron establecer la relación entre el inicio del autismo y el impacto del diagnóstico por ultrasonido.

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