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El aprendizaje automático mejora la detección precoz de mutaciones en gliomas
Último revisado: 02.07.2025

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Los métodos de aprendizaje automático (ML) pueden diagnosticar de forma rápida y precisa mutaciones en gliomas, tumores cerebrales primarios.
Esto se ve respaldado por un estudio reciente realizado por la Universidad de Ciencias Médicas Karl Landsteiner (KL Krems). En este estudio, se analizaron datos de resonancia magnética (RM) fisiometabólica mediante métodos de aprendizaje automático (ML) para identificar mutaciones en un gen metabólico. Las mutaciones en este gen tienen un impacto significativo en la evolución de la enfermedad, y el diagnóstico temprano es fundamental para el tratamiento. El estudio también muestra que actualmente existen estándares inconsistentes para la obtención de imágenes de RM fisiometabólica, lo que dificulta el uso clínico rutinario del método.
Los gliomas son los tumores cerebrales primarios más comunes. Aunque su pronóstico aún es desfavorable, las terapias personalizadas pueden mejorar significativamente el éxito del tratamiento. Sin embargo, el uso de estas terapias avanzadas depende de datos tumorales individuales, difíciles de obtener en el caso de los gliomas debido a su ubicación en el cerebro. Métodos de imagen como la resonancia magnética (RM) pueden proporcionar estos datos, pero su análisis es complejo, laborioso y requiere mucho tiempo. El Instituto Central de Radiología Médica Diagnóstica del Hospital Universitario de St. Pölten, sede de docencia e investigación de KL Krems, lleva muchos años desarrollando métodos de aprendizaje automático y profundo para automatizar estos análisis e integrarlos en los procedimientos clínicos rutinarios. Ahora se ha logrado un nuevo avance.
«Los pacientes cuyas células de glioma portan una forma mutada del gen de la isocitrato deshidrogenasa (IDH) presentan un mejor pronóstico clínico que aquellos con el gen silvestre», explica el profesor Andreas Stadlbauer, físico médico del Zentralinstitut. «Esto significa que cuanto antes conozcamos el estado de la mutación, mejor podremos individualizar el tratamiento». Las diferencias en el metabolismo energético de los tumores mutados y silvestres contribuyen a ello. Gracias a trabajos previos del equipo del profesor Stadlbauer, estas diferencias pueden medirse fácilmente mediante resonancia magnética fisiometabólica, incluso sin muestras de tejido. Sin embargo, analizar y evaluar los datos es un proceso muy complejo y laborioso, difícil de integrar en la práctica clínica, sobre todo porque se necesitan resultados rápidamente debido al mal pronóstico de los pacientes.
En el estudio actual, el equipo utilizó métodos de aprendizaje automático para analizar e interpretar estos datos con el fin de obtener resultados más rápidamente e iniciar las medidas de tratamiento adecuadas. Pero ¿cuán precisos son los resultados? Para evaluar esto, el estudio utilizó primero datos de 182 pacientes del Hospital Universitario de St. Pölten, cuyos datos de resonancia magnética se recopilaron según protocolos estandarizados.
"Cuando vimos los resultados de nuestros algoritmos de aprendizaje automático", explica el profesor Stadlbauer, "quedamos muy satisfechos. Logramos una precisión del 91,7 % y del 87,5 % al distinguir entre tumores con el gen de tipo silvestre y aquellos con la forma mutada. Posteriormente, comparamos estos valores con análisis de aprendizaje automático de datos de resonancia magnética clínica clásica y demostramos que el uso de datos de resonancia magnética fisiometabólica como base ofrecía resultados significativamente mejores".
Sin embargo, esta superioridad solo se mantuvo al analizar los datos recopilados en St. Pölten mediante un protocolo estandarizado. Esto no ocurrió al aplicar el método de aprendizaje automático a datos externos, es decir, datos de resonancia magnética de otras bases de datos hospitalarias. En este caso, el método de aprendizaje automático entrenado con datos de resonancia magnética clínica clásica resultó más eficaz.
La razón por la que el análisis de ML de los datos de resonancia magnética fisiometabólica mostró peores resultados es que la tecnología aún es joven y se encuentra en fase experimental. Los métodos de recopilación de datos aún varían entre hospitales, lo que genera sesgos en el análisis de ML.
Para el científico, el problema radica únicamente en la estandarización, que inevitablemente surgirá con el creciente uso de la resonancia magnética fisiometabólica en diferentes hospitales. El método en sí —la evaluación rápida de datos de resonancia magnética fisiometabólica mediante métodos de aprendizaje automático— ha mostrado excelentes resultados. Por lo tanto, constituye un enfoque excelente para determinar el estado de mutación de IDH en pacientes con glioma antes de la cirugía y para individualizar las opciones de tratamiento.
Los resultados del estudio fueron publicados en la revista Karl Landsteiner University of Health Sciences (KL Krems).