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La eliminación del cromosoma superfluo no curará el síndrome de Down
Último revisado: 23.04.2024
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Eliminar un cromosoma adicional no curará el síndrome de Down, pero puede ayudar a los científicos médicos en futuras investigaciones.
Representantes de la Universidad de Washington eliminaron con éxito la tercera copia del cromosoma 21 de la línea celular de un hombre con síndrome de Down.
La causa del síndrome de Down es la patología cromosómica: en el conjunto de cromosomas (cariotipo) de una persona en el par 21 en lugar de dos tres cromosomas (trisomía). La trisomía también es la causa de varios otros síndromes, en particular el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
Un equipo de científicos de la facultad de medicina de la Universidad de Washington logró extraer un cromosoma 21 adicional del conjunto cromosómico de células humanas cultivadas en el laboratorio.
Según los científicos, la corrección de la trisomía puede tener importancia clínica y científica.
El síndrome de Down es la trisomía más común. Las personas con esta patología tienen ojos, caras y manos características. Este síndrome puede causar muchos problemas de salud (discapacidad intelectual, demencia, defectos cardíacos, envejecimiento prematuro, algunas formas de leucemia).
"No estamos tratando de decir que nuestro método para eliminar la trisomía puede ayudar a tratar el síndrome de Down, - explica el autor principal del estudio, el Dr. David Russell -. Estamos buscando maneras de crear una terapia celular científicos médicos para corregir ciertos trastornos hematopoyéticos que acompañan el síndrome de Down" .
David Russell espera que su investigación traerá el día en que con la ayuda de la terapia celular será posible tratar la leucemia en personas con síndrome de Down. Además, según él, una mayor investigación en esta dirección puede ayudar a comprender el mecanismo de la relación entre una copia extra del cromosoma en el par 21 y los problemas médicos característicos del síndrome de Down.
Russell reveló que la determinación del método exacto de la eliminación cromosoma extra tomó mucho esfuerzo, pero su colega, el Dr. Lee Bee Lee como resultado del gran esfuerzo logró corregir una serie de errores que se hicieron en los primeros cromosomas intento extraídos del conjunto de cromosomas.
Los científicos usaron un virus adeno-ligado para entregar un gen extraño al sitio deseado en el cromosoma 21. Para evitar la muerte bajo la influencia de este gen, la célula tuvo que deshacerse de él junto con una copia adicional del cromosoma.