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Las anomalías congénitas son diez veces más frecuentes en niños con trastornos del neurodesarrollo
Último revisado: 02.07.2025
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Los niños con trastornos del desarrollo neurológico presentan anomalías congénitas, como defectos cardíacos o del tracto urinario, al menos diez veces más a menudo que otros niños.
Este es uno de los resultados de un análisis realizado por el Centro Médico de la Universidad de Radboud con datos de más de 50.000 niños. Gracias a esta nueva base de datos, ahora está mucho más claro qué problemas de salud están asociados con un trastorno del neurodesarrollo específico y cuáles no. El estudio se publicó en la revista Nature Medicine.
Entre el 2% y el 3% de la población padece trastornos del desarrollo neurológico, como autismo o discapacidad intelectual. Estos trastornos suelen ir acompañados de otros problemas de salud o formar parte de un síndrome subyacente, lo que requiere atención médica adicional para el niño. Hasta ahora, se desconocía la frecuencia con la que se presentan estos problemas de salud adicionales.
"Es extraño", dice el genetista clínico Bert de Vries. "Porque interfiere con el cuidado adecuado de este grupo especial de niños".
De Vries y sus colegas recopilaron datos médicos de más de 50.000 niños con trastornos del neurodesarrollo. Comenzaron con datos de casi 1.500 niños con trastornos del neurodesarrollo que habían visitado el Departamento de Genética Clínica del Centro Médico de la Universidad de Radboud durante la última década.
"Sin embargo, se trataba de un grupo relativamente pequeño de niños. Para extraer conclusiones sobre el grupo completo, se necesitan cifras mayores", explica De Vries.
El investigador médico Lex Dingemans investigó toda la literatura médica sobre trastornos del neurodesarrollo. «Fue una tarea enorme, comenzando con el primer artículo relevante, publicado en 1938 por el profesor Penrose de Londres», afirma Dingemans.
Encontró más de 9000 estudios publicados. Finalmente, unos setenta artículos contenían suficientes datos útiles y de alta calidad para identificar problemas de salud adicionales en niños con trastornos del neurodesarrollo, creando una base de datos de más de 51 000 niños.
El análisis de estos datos arrojó nuevos conocimientos. En primer lugar, se descubrió que los niños con trastornos del desarrollo neurológico presentan al menos diez veces más anomalías congénitas que otros niños de la población general, como anomalías cardíacas, craneales, del tracto urinario o de la cadera. Además, la base de datos mapea las consecuencias médicas de los nuevos síndromes.
Dingemans explica: «En el caso de muchos síndromes que causan trastornos del neurodesarrollo, se plantea la cuestión de hasta qué punto se asocian con otros problemas de salud. Ahora que conocemos la cantidad de estos problemas en niños con trastornos del neurodesarrollo, podemos determinar con mucha mayor precisión qué forma parte del síndrome y qué no». Esto abre oportunidades para un mejor manejo o incluso tratamiento de los niños.
Los trastornos del neurodesarrollo son de naturaleza genética. Actualmente, se sabe que más de 1800 genes son la causa.
"Para comprender bien estas causas genéticas, utilizamos bases de datos globales que recopilan datos de ADN de más de 800.000 personas", afirma Lisenka Vissers, profesora de genómica traslacional. "Nuestra base de datos complementa esta información. Permite a investigadores de todo el mundo vincular el conocimiento genético con la aparición de problemas de salud específicos en los trastornos del neurodesarrollo".