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Las anomalías congénitas son diez veces más frecuentes en niños con trastornos del neurodesarrollo
Último revisado: 14.06.2024
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Los niños con trastornos del desarrollo neurológico informan anomalías congénitas, como defectos cardíacos y/o del tracto urinario, al menos diez veces más a menudo que otros niños.
Este es uno de los resultados de un análisis realizado por el Centro Médico de la Universidad de Radboud basado en datos de más de 50.000 niños. Gracias a esta nueva base de datos, ahora está mucho más claro qué problemas de salud están asociados a un trastorno del neurodesarrollo concreto y cuáles no. El estudio fue publicado en la revista Nature Medicine.
Del dos al tres por ciento de la población tiene un trastorno del desarrollo neurológico como el autismo o el retraso mental. Estos trastornos suelen ir acompañados de otros problemas de salud o forman parte de un síndrome subyacente que requiere atención médica adicional para el niño. Hasta ahora, no se sabía con qué frecuencia ocurren estos problemas de salud adicionales.
"Es extraño", dice el genetista clínico Bert de Vries. "Porque interfiere con el cuidado adecuado de este grupo especial de niños."
De Vries y sus colegas recopilaron datos médicos de más de 50.000 niños con trastornos del desarrollo neurológico. Comenzaron con datos de casi 1.500 niños con trastornos del desarrollo neurológico que visitaron la unidad de genética clínica del Centro Médico de la Universidad de Radboud durante los últimos diez años.
"Sin embargo, se trataba de un grupo relativamente pequeño de niños. Se necesita un número mayor para sacar conclusiones sobre todo el grupo", explica De Vries.
Entonces, el investigador médico Lex Dingemans buscó en toda la literatura médica sobre los trastornos del desarrollo neurológico. "Esta ha sido una tarea enorme desde el primer artículo relevante publicado en 1938 por el profesor Penrose de Londres", dice Dingemans.
Encontró más de 9.000 estudios publicados. Al final, aproximadamente setenta artículos proporcionaron suficientes datos útiles y de alta calidad para identificar problemas de salud adicionales en niños con trastornos del desarrollo neurológico. Así, se creó una base de datos con datos de más de 51 mil niños.
El análisis de estos datos proporcionó nuevos conocimientos. En primer lugar, se ha descubierto que los niños con trastornos del desarrollo neurológico tienen al menos diez veces más anomalías congénitas en comparación con otros niños de la población general, como anomalías del corazón, el cráneo, el tracto urinario o la cadera. Además, la base de datos mapea las consecuencias médicas de nuevos síndromes.
Dingemans explica: "Para muchos síndromes que causan trastornos del neurodesarrollo, surge la pregunta de hasta qué punto otros problemas de salud están asociados con ellos. Ahora que se conocen las cifras de estos problemas en niños con trastornos del neurodesarrollo, podemos determinar mucho mejor qué Lo que en realidad es parte del síndrome y lo que no lo es." Esto abre oportunidades para una mejor orientación o incluso un mejor tratamiento de los niños.
Los trastornos del neurodesarrollo son de naturaleza genética. Actualmente, se conocen más de 1.800 genes causantes.
“Para comprender mejor estas causas genéticas, utilizamos globalmente bases de datos que combinan datos de ADN de más de 800.000 personas”, dice Lisenka Vissers, profesora de genómica traslacional. "Nuestra base de datos complementa esto al permitir a investigadores de todo el mundo vincular el conocimiento genético con problemas de salud específicos en trastornos del desarrollo neurológico".