Las imágenes óptico-acústicas ayudan en el tratamiento de la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad grave en la que una mutación genética provoca la degeneración de ciertos nervios responsables de transmitir señales a los músculos. Esto provoca atrofia muscular, y muchos pacientes sufren una muerte dolorosa debido a esta rara enfermedad. Los tratamientos genéticos solo están disponibles en los últimos años.

Ahora, un equipo dirigido por Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling y Adrian Regensburger del Grupo de Trabajo de Pediatría Traslacional del Departamento de Pediatría y Medicina Adolescente del Hospital Universitario de Erlangen ha desarrollado un procedimiento sofisticado que muestra resultados alentadores cuando se utiliza en combinación con estos tratamientos: pulsos cortos de láser crean ondas sonoras que luego proporcionan imágenes del tejido muscular.

Publicaron un artículo sobre sus hallazgos en la revista Med.

"Este método es similar a las ecografías que existen desde hace mucho tiempo", explica Nedoshiel. "En pocos minutos, una ecografía desde el exterior del cuerpo puede proporcionar una imagen del estado de los músculos internos".

Una de las principales ventajas de este método de imagen óptico-acústica es que incluso los niños pequeños suelen colaborar sin mucho esfuerzo, ya que es un procedimiento no invasivo que no requiere ingerir ni inyectar material de contraste. Esto no solo simplifica el trabajo del equipo médico, sino que también mejora las condiciones de los niños y sus padres durante su estancia hospitalaria.

La situación suele ser increíblemente estresante para los afectados. La enfermedad se debe a un pequeño cambio en el genoma, en una proteína llamada "SNM", pero la ausencia de esta proteína provoca la degeneración de ciertos nervios responsables de transmitir señales a las células musculares. Los músculos afectados se atrofian. Puede ser muy difícil para la persona promedio comprender las consecuencias y las diferentes formas de progresión de la enfermedad.

Una categoría son los "ambulantes", que aún pueden dar algunos pasos por sí solos. La situación es mucho peor para los "sedentarios". Sin ayuda, solo pueden sentarse, pero no pueden ponerse de pie por sí solos. La peor situación es para los "no sedentarios", que ni siquiera pueden sentarse. Si se ven afectados los músculos necesarios para tragar o respirar, la enfermedad puede ser mortal.

Afortunadamente, solo 1 de cada 10.000 recién nacidos presenta la mutación genética SNM. Sin embargo, el sufrimiento de los afectados es tan grande que cualquier mejora en los tratamientos disponibles supone un gran avance, como es el caso de un tratamiento conocido como "imágenes optoacústicas" (OAI), que se está investigando en el Departamento de Pediatría y Medicina Adolescente del Hospital Universitario de Erlangen.

Estos tratamientos, disponibles hace apenas unos años, han supuesto avances significativos en el tratamiento de una enfermedad que antes era prácticamente incurable. Se han logrado mejoras notables incluso en los casos más graves, conocidos como "no sedentarios".

Sin embargo, hasta ahora, la única forma de seguir este progreso ha sido mediante pruebas motoras extenuantes que pueden durar días. La propia naturaleza de estas pruebas también puede comprometer su objetividad. Algunas personas pueden esforzarse más que otras, lo que resulta en mejores resultados en algunos niños que en otros. El estado de ánimo de los niños también puede variar de un día para otro, lo que afecta los resultados de las pruebas.

El procedimiento OAI con pulsos láser cortos que utilizan luz infrarroja cercana puede mejorar significativamente la objetividad de estas observaciones. Estos pulsos de luz calientan el tejido afectado, que emite ondas sonoras que proporcionan información importante sobre diversas estructuras del cuerpo del paciente. El tejido, por ejemplo, está compuesto de proteínas de colágeno, que emiten un espectro de ondas sonoras diferente al del tejido muscular o adiposo.

Fuente: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"En el músculo, podemos identificar un espectro de hemoglobina en los glóbulos rojos, responsable de transportar oxígeno al cuerpo y eliminar el dióxido de carbono", explica Nedoshill. Cuantas más células musculares haya y más activas sean, más oxígeno necesitarán para realizar su función.

Si un investigador del Hospital Universitario de Erlangen observa un alto nivel de hemoglobina, sabe que esto significa una masa muscular significativa. Por otro lado, si los músculos se atrofian y son reemplazados por tejido conectivo, las imágenes 3D muestran cómo progresa la enfermedad y provoca un aumento de colágeno, documentando así la atrofia de la masa muscular.

Esto proporciona a los médicos como Nedoshiel una herramienta que es tan rápida y fácil de usar como una ecografía, y proporciona imágenes espectaculares de cómo los músculos y el tejido conectivo aparecen y desaparecen.

Una investigación realizada en Erlangen mediante el seguimiento de la hemoglobina ha demostrado que los niños con AME tienen significativamente menos tejido muscular que los controles sanos. Sin embargo, tras recibir una terapia genética que les salvó la vida, la concentración de hemoglobina aumenta, los músculos atrofiados comienzan a regenerarse y las señales de ultrasonido pronto se asemejan a las de los organismos sanos.

Gracias a una investigación realizada en el Departamento de Pediatría y Medicina Adolescente de Erlangen, ahora se dispone de una herramienta relativamente sencilla para controlar el progreso de la atrofia muscular y el éxito del tratamiento.