Las imágenes óptico-acústicas ayudan a tratar la atrofia muscular espinal

Atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad grave en la que una mutación genética provoca la degeneración de ciertos nervios responsables de transmitir señales a los músculos. Esto conduce a la atrofia muscular y muchos pacientes mueren dolorosamente debido a esta rara enfermedad. Los tratamientos genéticos estuvieron disponibles hace sólo unos años.

Ahora, un equipo dirigido por Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling y Adrian Regensburger del grupo de trabajo de pediatría traslacional del Departamento de Pediatría y Medicina Adolescente del Hospital Universitario de Erlangen ha desarrollado un procedimiento complejo que muestra resultados prometedores cuando se utiliza en combinación con estos Tratamientos: los pulsos cortos del láser crean ondas sonoras que luego proporcionan imágenes del tejido muscular.

Publicaron un artículo sobre sus resultados en la revista Med.

"Este método es similar a las ecografías, que se utilizan desde hace mucho tiempo", explica Nedoshill. "En sólo unos minutos, una exploración realizada fuera del cuerpo puede proporcionar una imagen de los músculos internos del cuerpo."

Una de las principales ventajas de esta técnica de imagen óptico-acústica es que incluso los niños pequeños suelen cooperar sin mucho esfuerzo, ya que es un procedimiento no invasivo que no requiere tragar ni inyectar un agente de contraste. Esto no sólo simplifica el trabajo del equipo médico, sino que también mejora el entorno para los niños y sus padres durante su estancia en el hospital.

La situación suele ser increíblemente estresante para los afectados. La enfermedad es causada por sólo un pequeño cambio en el genoma en cuanto a una proteína llamada "SNM", pero la ausencia de esta proteína conduce a la degeneración de ciertos nervios encargados de transmitir señales a las células musculares. Los músculos afectados se atrofian. Puede resultar muy difícil para la gente común conocer las consecuencias y las diferentes formas en que progresa la enfermedad.

Una categoría es la de los “caminantes”, que todavía pueden dar algunos pasos por sí solos. La situación de quienes son sedentarios es mucho peor. Sin ayuda, sólo pueden sentarse, pero no pueden levantarse por sí solos. La peor situación es la de los “no sedentarios”, que ni siquiera pueden sentarse. Si los músculos necesarios para tragar o respirar se ven afectados, la enfermedad puede ser mortal.

Afortunadamente, sólo 1 de cada 10.000 recién nacidos aproximadamente tiene la mutación genética SNM. Sin embargo, el sufrimiento de los afectados es tan grande que cualquier mejora en los tratamientos disponibles supone un avance significativo, como es el caso de un tratamiento conocido como "imagen optoacústica" (OAI), investigado en el Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente de la Universidad. Hospital Erlangen.

Estos tratamientos, que estuvieron disponibles hace apenas unos años, han supuesto importantes avances en el tratamiento de esta enfermedad, que antes era prácticamente incurable. Se lograron mejoras notables incluso en los casos más graves, llamados "no sedentarios".

Sin embargo, hasta ahora, la única manera de seguir este éxito era mediante extenuantes pruebas de motor que podían durar varios días. La propia naturaleza de estas pruebas también podría comprometer su objetividad. Algunas personas pueden esforzarse más que otras, lo que lleva a mejores resultados en algunos niños que en otros. El estado de ánimo de los niños también puede cambiar de un día a otro, lo que afecta los resultados de los exámenes.

El procedimiento OAI con pulsos láser cortos que utilizan luz infrarroja cercana puede mejorar en gran medida la objetividad de estas observaciones. Estos pulsos de luz calientan el tejido afectado, que luego emite ondas sonoras que proporcionan información importante sobre diversas estructuras del cuerpo del paciente. El tejido, por ejemplo, está compuesto de proteínas de colágeno, que devuelven un espectro de ondas sonoras diferente en comparación con el tejido muscular o adiposo.

Fuente: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"En el músculo, podemos identificar el espectro de la hemoglobina en los glóbulos rojos, que es responsable de transportar oxígeno al cuerpo y eliminar el dióxido de carbono", explica Nedoshill. Cuantas más células musculares haya y más activas sean, más oxígeno necesitarán para hacer su trabajo.

Si un investigador del Hospital Universitario de Erlangen ve mucha hemoglobina, sabe que esto significa una masa muscular significativa. Por otro lado, si el músculo se atrofia y es reemplazado por tejido conectivo, las imágenes en 3D muestran cómo la enfermedad progresa y conduce a un aumento del colágeno, documentando la atrofia muscular.

Esto proporciona a médicos como Nedoshill una herramienta que es tan rápida y fácil de usar como una ecografía, y proporciona imágenes espectaculares de cómo los músculos y el tejido conectivo van y vienen.

Los estudios realizados en Erlangen basados en el seguimiento de la hemoglobina demostraron que los niños con AME tienen significativamente menos tejido muscular que los controles sanos. Sin embargo, después de recibir una terapia genética que salva vidas, la concentración de hemoglobina aumenta, los músculos atrofiados comienzan a recuperarse y las señales de ultrasonido pronto comienzan a parecerse a las de organismos sanos.

Gracias a la investigación realizada en el Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente de Erlangen, ahora se dispone de una herramienta relativamente sencilla para controlar el progreso de la atrofia muscular y el éxito del tratamiento.