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Los científicos han identificado el gen de la leucemia.
Último revisado: 23.04.2024
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La probabilidad de leucemia o síndromes mielodisplásicos puede predecirse por la presencia o ausencia de mutaciones en el gen GATA2.
Un equipo internacional de investigadores de Australia, los Estados Unidos y Canadá informa que logró encontrar una mutación que podría causar leucemia mieloide aguda hereditaria y síndromes mielodisplásicos. Un informe sobre el trabajo realizado por científicos publicado en la revista Nature Genetics.
Los síndromes mielodisplásicos significan la incapacidad de la médula ósea para producir un número suficiente de células sanguíneas normales de una especie en particular (o bien las células son pequeñas, o tienen un funcionamiento defectuoso, o ambas cosas). Los pacientes sufren de anemia y necesitan una reposición constante del stock de células sanguíneas con la ayuda de la sangre del donante. En cada tercer caso, el síndrome mielodisplásico se convierte en leucemia mieloide aguda, cuando la médula ósea comienza a producir células sanguíneas anormales de forma intensiva y gradualmente desplazan a las sanas.
Por primera vez, la asunción de la naturaleza hereditaria de estas enfermedades ha aparecido en los científicos a principios de 1990, cuando se observó que los miembros de una misma familia se observa como el síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide complicado por la baja resistencia a las infecciones bacterianas. La búsqueda de un culpable específico en genetistas moleculares tomó 18 años; más de 20 familias participaron en el estudio.
El culpable fue el gen GATA2. En varias familias, las mutaciones en este aumentaron significativamente el riesgo de leucemia; otros portadores del gen dañado eran extremadamente susceptibles a las infecciones bacterianas, virales y fúngicas debido a la falta de sangre en las células inmunes normales. La intriga por los resultados obtenidos se agrega por el hecho de que las mutaciones en GATA2 también conducen a linfedema, una violación de la circulación de líquido en los tejidos y, como consecuencia, hinchazón de las extremidades (pata de elefante). Además, en algunos casos, las violaciones en este gen causan sordera. Los síndromes mielodisplásicos generalmente se asocian con la pérdida de un sitio cromosómico con este gen: se han detectado mutaciones en GATA2 en personas con leucemia no hereditaria "normal".
Como causa de la aparición de cáncer de sangre, anteriormente se indicaron dos genes más. Sin negar estos datos, los investigadores trataron de concentrarse en otras causas de trastornos leucémicos y finalmente encontraron el tercero: GATA2. Las mutaciones asociadas con otros tipos de cáncer, como el cáncer de mama, son fáciles de encontrar, y la búsqueda de mutaciones similares en el caso del cáncer de la sangre es extremadamente difícil, y hoy en día hay muy poca información sobre sus factores genéticos. Lo que es especialmente inoportuno, dada la alta prevalencia de leucemia.
Los investigadores aún deben descubrir cómo las violaciones en un gen conducen a manifestaciones tan diversas, que comienzan con problemas en la médula ósea y terminan con sordera. Sin embargo, a partir de ahora, los médicos pueden predecir de manera confiable la probabilidad de leucemia debido a la presencia o ausencia entre los miembros de la familia de este tipo de mutaciones genéticas.
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