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Se han descubierto nuevas mutaciones genéticas causantes de la diabetes
Último revisado: 01.07.2025
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La diabetes mellitus es una enfermedad bastante común, podría decirse que es el azote de la sociedad moderna.
Se utilizan diversos métodos para tratar esta enfermedad. Más de un millón de jóvenes de veinte años o más reciben el diagnóstico de diabetes mellitus cada año. Después de las enfermedades cardiovasculares y oncológicas, la diabetes mellitus ocupa el tercer lugar en número de pacientes a nivel mundial.
La diabetes mellitus es una enfermedad sistémica que se desarrolla debido a una deficiencia parcial o absoluta de la hormona insulina. Como resultado, el cuerpo experimenta una alteración del metabolismo de los carbohidratos, en particular, se inhibe la utilización de la glucosa por los tejidos. Posteriormente, se producen diversos trastornos hormonales y metabólicos que pueden provocar trastornos renales, vasos sanguíneos retinianos, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular. Todo esto convierte a la diabetes en una enfermedad peligrosa que requiere tratamiento urgente.
Investigadores han descubierto tres variaciones genéticas que afectan la producción de insulina. Los resultados de su trabajo se han publicado en la revista científica Nature Genetics. Esta investigación se centró en estudiar los genes que influyen significativamente en la secreción de la hormona insulina.
Según la autora principal del estudio, la profesora de genética Karen Mocke de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, analizar y estudiar las variaciones genéticas ayuda a comprender mejor cuánta influencia tienen los genes en el desarrollo de una enfermedad.
Este estudio es el primero de su tipo que utiliza el método ExoME para recopilar información genética.
El método de diagnóstico clínico mediante secuenciación ExoME permite a los especialistas diagnosticar a los pacientes en casos en los que esto no puede realizarse mediante los métodos de diagnóstico tradicionales.
ExoME permite identificar regiones del genoma donde se producen mutaciones causantes de enfermedades.
"Este método nos permitió examinar a un gran número de personas, en concreto, a más de 8.000. Esperamos que este análisis sea útil para identificar mutaciones asociadas con la obesidad y el desarrollo del cáncer", afirman los investigadores.
Un grupo de científicos dirigido por el profesor Moke realizó un estudio detallado y un análisis de un estudio a gran escala realizado por expertos de la Universidad de Finlandia Oriental.
Los investigadores analizaron los registros médicos y los datos genéticos de 8.229 hombres finlandeses para encontrar posibles variaciones genéticas que pudieran estar asociadas con la diabetes.
Estas variaciones, que provocan fallos en la producción de insulina, se encontraron en tres genes: TBC1D30, PAM y KANK1. La presencia de estos genes puede causar problemas de salud incluso en personas completamente sanas, e incluso provocar diabetes.
El equipo de científicos no se detendrá y planea realizar más investigaciones para comprender mejor la relación entre los genes y la diabetes. Esperan que su exitoso trabajo, realizado con el método ExoME, ayude a estudiar los vínculos hereditarios de las variaciones genéticas y otras enfermedades.
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