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Un nuevo portador de genes podría curar enfermedades cerebrales
Último revisado: 02.07.2025
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Un estudio realizado por científicos del Instituto Broad del MIT y la Universidad de Harvard ha demostrado que un vector de terapia génica con proteína humana atraviesa eficazmente la barrera hematoencefálica y administra un gen diana al cerebro de ratones con proteína humana. Este avance podría mejorar significativamente el tratamiento de enfermedades cerebrales en humanos.
La terapia génica tiene el potencial de tratar enfermedades genéticas cerebrales graves para las que actualmente no existen curas y las opciones de tratamiento son limitadas. Sin embargo, los métodos actuales de administración de genes, como los virus adenoasociados (VAA), no pueden atravesar eficazmente la barrera hematoencefálica y administrar material terapéutico al cerebro. Este desafío ha obstaculizado durante décadas el desarrollo de terapias génicas más seguras y eficaces para las enfermedades cerebrales.
Ahora, los investigadores del laboratorio de Ben Deverman han creado el primer AAV publicado que se dirige a una proteína humana para entregar genes al cerebro en ratones con el receptor de transferrina humano. Este virus se une al receptor de transferrina humano, que es abundante en la barrera hematoencefálica en humanos. En un nuevo estudio publicado en la revista Science, el equipo demostró que su AAV, cuando se inyectó en la sangre de ratones con el receptor de transferrina humano, entró en el cerebro a niveles mucho más altos que el AAV utilizado en la terapia génica del sistema nervioso central aprobada por la FDA, AAV9. El virus también alcanzó una gran cantidad de tipos importantes de células cerebrales, incluidas las neuronas y los astrocitos. Los investigadores también demostraron que su AAV pudo entregar copias del gen GBA1, que está asociado con la enfermedad de Gaucher, la demencia con cuerpos de Lewy y la enfermedad de Parkinson, a una gran cantidad de células en el cerebro.
Los científicos sugieren que su nuevo AAV puede ser una mejor opción para tratar trastornos del desarrollo neurológico causados por mutaciones de un solo gen, como el síndrome de Rett o la deficiencia de SHANK3, así como enfermedades de almacenamiento lisosomal como la deficiencia de GBA1 y enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington, enfermedades priónicas, ataxia de Friedreich y formas de un solo gen de ELA y enfermedad de Parkinson.
"Desde nuestra incorporación al Instituto Broad, nuestra misión ha sido crear oportunidades para las terapias génicas en el sistema nervioso central. Si este AAV cumple con nuestras expectativas en estudios con humanos, será mucho más eficaz que los tratamientos actuales", afirmó Ben Deverman, autor principal del estudio.
El estudio también reveló que el nuevo AAV podría mejorar significativamente la administración de genes al cerebro en comparación con el AAV9, aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en bebés, pero relativamente ineficaz para la administración de genes al cerebro adulto. El nuevo AAV alcanzó hasta el 71 % de las neuronas y el 92 % de los astrocitos en diversas regiones cerebrales.
Los científicos creen que su nuevo desarrollo de AAV tiene un gran potencial para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas y puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.
Los resultados se publican en la revista Science.