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Condición benigna de las uñas relacionada con un raro síndrome de cáncer
Último revisado: 14.06.2024
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Científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) han descubierto que tener una anomalía benigna en las uñas puede conducir a un diagnóstico de un raro trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar cánceres de piel, ojos, riñones y tejidos que recubren las uñas. Pecho y abdomen (como el mesotelio).
El trastorno, conocido como síndrome de predisposición tumoral BAP1, está causado por mutaciones en el gen BAP1, que normalmente funciona como supresor de tumores, entre otras funciones.
El estudio se publica en la revista JAMA Dermatology y se presentó en la reunión anual de la Sociedad de Dermatología Investigativa (SID 2024), que se celebró en Dallas del 15 al 18 de mayo.
Los investigadores hicieron el descubrimiento por casualidad mientras estudiaban a los participantes inscritos en un estudio de detección de variantes BAP1 en el Centro Clínico de los NIH. Como parte del estudio, se realizó un examen dermatológico al momento de la inscripción y anualmente para los participantes de 2 años o más. El estudio actual incluyó a 47 personas con síndrome de predisposición al tumor BAP1 de 35 familias.
"Cuando se le preguntó sobre la salud de sus uñas durante su evaluación genética inicial, el paciente comentó que había notado cambios sutiles en sus uñas", dijo la coautora del estudio y consejera genética Alexandra Lebensohn, MS, del Instituto Nacional del Cáncer de los NIH ( NCI). "Su comentario nos impulsó a evaluar sistemáticamente a otros participantes en busca de cambios en las uñas e identificar esta nueva observación".
Las biopsias de la uña y del lecho ungueal subyacente en varios participantes confirmaron las sospechas de los investigadores de una anomalía tumoral benigna conocida como onicopapiloma. La afección causa una banda de color (generalmente blanca o roja) a lo largo de la uña, engrosamiento de la uña debajo de la decoloración y engrosamiento al final de la uña. Suele afectar sólo a una uña.
Sin embargo, entre los participantes del estudio con un síndrome conocido de predisposición al tumor BAP1 de 30 años o más, el 88 % tenía onicopapilomas que afectaban a varias uñas. Los investigadores sugieren que el examen de las uñas puede ser especialmente valioso para pacientes con antecedentes personales o familiares de melanoma u otras posibles neoplasias malignas asociadas a BAP1.
"Esta observación es poco común en la población general y creemos que la presencia de cambios en las uñas consistentes con onicopapilomas en múltiples uñas debería generar sospechas de síndrome de predisposición al tumor BAP1", dijo Edward Cowan, MD, jefe de servicios de consulta de dermatología en Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) del NIH.
"Este descubrimiento es un excelente ejemplo de cómo los equipos interdisciplinarios y los estudios de historia natural pueden descubrir nuevos conocimientos sobre enfermedades raras", dijo Raffit Hassan, MD, coautor del estudio e investigador principal del protocolo clínico bajo el cual se encuentran estos pacientes. Estaban inscritos.