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Los investigadores han descifrado el código de la fertilidad masculina
Último revisado: 14.06.2024
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Cada célula contiene un conjunto de instrucciones en su ADN que determinan qué genes se expresarán y cuáles se silenciarán. La correcta programación de los llamados programas epigenéticos, incluida la metilación del ADN, es esencial para la fertilización y el desarrollo.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Münster ha identificado por primera vez el programa de metilación del ADN que subyace al proceso de producción de esperma (espermatogénesis) en humanos. Descubrieron que durante la espermatogénesis se produce una reprogramación de todo el genoma. Es más, cuando analizaron células de hombres infértiles, descubrieron que ciertas regiones del genoma estaban mal programadas, revelando una nueva causa potencial de infertilidad masculina.
El código ha sido descifrado, al menos el que conduce a la producción de esperma en humanos. Para completar con éxito este proceso, los genes implicados en él necesitan "instrucciones". En otras palabras, para que la línea germinal genere espermatozoides mediante el proceso de espermatogénesis, se deben establecer ciertos patrones químicos en el ADN.
Un equipo de investigación dirigido por la Dra. Sandra Laurentino y la profesora Nina Neuhaus del Centro de Medicina Reproductiva y Andrología (CeRA) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Münster ha descubierto las instrucciones específicas detrás de esto. Además, los investigadores de Münster también identificaron una nueva posible causa de infertilidad masculina basada en una mala regulación genómica. Estos resultados fueron publicados en el American Journal of Human Genetics.
La investigación traslacional, dirigida por el bioquímico Laurentino y el biólogo Neuhaus, se centró en la metilación del ADN, un tipo de modificación química del ADN que regula los genes. Esto forma una especie de programa informático en el que los genes de varias células se "activan y desactivan" para permitir que progrese la espermatogénesis.
El testículo, donde se produce la producción de esperma, es un tejido muy complejo, explica el Dr. Laurentino. Por este motivo, hasta ahora se desconocían las “instrucciones” detrás de la espermatogénesis.
El equipo de investigación logró un gran avance con colegas del Instituto Max Planck de Biomedicina Molecular en Münster, ahora en el Imperial College de Londres, cuando encontraron una manera de separar las células productoras de esperma del resto del tejido testicular.
Utilizando sofisticadas técnicas de secuenciación, el equipo pudo descifrar el código de fertilidad, un hito en la epigenética, la disciplina que se ocupa de las modificaciones potencialmente hereditarias que regulan la actividad genética.
Un resultado sorprendente e intrigante del estudio fue el descubrimiento del equipo de investigación de que el código no funciona correctamente en hombres que sufren de una producción de esperma extremadamente baja, técnicamente llamada criptozoospermia. Esto ha descubierto una causa previamente desconocida de infertilidad masculina e implica nuevos enfoques terapéuticos que requieren más investigación.