Diagnóstico de defectos de nacimiento

El desarrollo de defectos de nacimiento se asocia con un factor genético y anormalidades cromosómicas. Los defectos congénitos pueden afectar significativamente la vida posterior del niño o determinar la calidad de la vida entera.

Los defectos congénitos incluyen:

• Trastornos genéticos: síndrome de Down y trisomía 18.
• Enfermedades hereditarias: anemia drepanocítica, fibrosis quística.
• Trastornos estructurales: defectos cardíacos congénitos y defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.

Las mujeres embarazadas y sus parejas deben decidir si realizan una prueba de defectos de nacimiento. Si decides hacer esto, habla con un genetista. El psicólogo ayudará a tomar la decisión correcta o consultar a otro especialista.

Defectos de nacimiento: diagnóstico

Prueba de defectos de nacimiento en el primer trimestre

Estos incluyen:

• Prueba de transparencia del pliegue cervical. Con la ayuda de la ecografía, se determina la acumulación de líquido subcutáneo en la superficie posterior del cuello del feto en el primer trimestre del embarazo. El aumento en el ancho es un signo de un defecto de nacimiento temprano. Esta prueba solo puede ser realizada por un médico que haya recibido capacitación especial.
• Análisis de sangre para β-hCG y PAPP-A en el primer trimestre. Durante el análisis, se mide la cantidad de dos sustancias en la sangre, a saber, la gonadotropina beta-coriónica humana (β-hCG) y la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). La β-hCG es una hormona producida por la placenta y su alto nivel indica ciertos defectos de nacimiento. PAPP-A es una proteína en la sangre, y su bajo nivel también indica la presencia de defectos. El médico tratante compara los niveles de estas sustancias de acuerdo con la edad y otros factores, y determina el riesgo de desarrollar defectos de nacimiento en el niño.

El primer trimestre se evalúa durante 10-13 semanas de embarazo, según el tipo de prueba. En ocasiones, se asignan varias pruebas al mismo tiempo. La prueba de transparencia del pliegue cervical a menudo se lleva a cabo simultáneamente con el análisis de sangre.

• Una muestra del corion velloso se realiza con el propósito de analizar las células de la placenta a las 10-12 semanas de gestación. El médico toma muestras de las células placentarias con un catéter plástico transvaginal. Según los resultados de esta prueba, se pueden evaluar los defectos congénitos cromosómicos, como el síndrome de Down y las enfermedades hereditarias, por ejemplo, la anemia de células falciformes y la fibrosis quística. Pero no determina los defectos del tubo neural.

Esta prueba es realizada por un especialista altamente calificado, por lo que el riesgo de parto prematuro es de 1: 400, según un estudio.

Pruebas del segundo trimestre

Estos incluyen:

• Una prueba de sangre bioquímica triple o cuádruple. Dichas pruebas determinan la cantidad de tres o cuatro sustancias en la sangre de una mujer embarazada. Cribado Triple comprueba el nivel de alfa-fetoproteína (AFP, a-fetoproteína), gonadotropina coriónica humana (hCG beta-hCG b-hCG, gonadotropina coriónica humana, HCG) y tipo libre de Estriol (estriol no conjugado, estriol no conjugado). Dicho cribado determina el nivel de las tres sustancias y hormona inhibina A. El especialista compara los niveles de estas sustancias con la edad y otros factores, y determinar el riesgo de defectos de nacimiento.
• Ultrasonido El médico en la pantalla ve la imagen del feto en desarrollo. Se lleva a cabo entre las 18 y 20 semanas de embarazo con el fin de identificar ciertos rasgos que están asociados con anormalidades cromosómicas (síndrome de Down). El ultrasonido ayuda a identificar cambios estructurales en los órganos, a saber, el corazón, la cresta, la cavidad abdominal u otros órganos.

El cribado para el segundo trimestre del embarazo se lleva a cabo a las 15-20 semanas de embarazo. Una prueba de sangre triple y cuadruplicada también se denomina prueba de AFP extendida. En algunos casos, se lleva a cabo un examen completo. Se proporciona un informe completo de los resultados después de las pruebas en el segundo trimestre del embarazo.

• La amniocentesis (punción de la vejiga) se realiza para identificar cambios cromosómicos mediante el análisis de las células del líquido amniótico. El procedimiento se realiza transplacentariamente, elija la parte más delgada de la placenta, entre las 15 y 20 semanas de embarazo. La amniocentesis determina los defectos del tubo neural (espina bífida).

Definición de defectos de nacimiento: precisión de las pruebas

Ninguna prueba es exacta al 100%. A veces sucede que con los resultados negativos de la detección, el niño aún tiene defectos de nacimiento. Esto se llama resultado de prueba falso negativo. Pero también sucede que los resultados de la prueba se desvían de la norma, pero el niño no tiene una anomalía de desarrollo.

Por lo tanto, la detección solo determina el posible riesgo de patología fetal. Si los resultados indican un aumento en el riesgo, el médico prescribirá pruebas adicionales: una muestra de corion vellosa o una amniocentesis para un diagnóstico preciso.

El cribado para el primer trimestre define el síndrome de Down en un 85%. La detección compleja garantiza la precisión del diagnóstico en un 95%.

Con la ayuda de la ecografía, se detecta un defecto del tubo neural y anencefalia (ausencia congénita del cerebro) en casi todos los casos. Los resultados de una muestra de corion velloso y amniocentesis muestran con precisión el síndrome de Down en el 99% de los casos.

Definición de defectos de nacimiento: ¿debería ser diagnosticado?

Toda mujer embarazada toma esta importante decisión por sí misma. Debe tener en cuenta el factor hereditario, la edad, la necesidad de este procedimiento y lo que hará después de recibir los resultados. Al mismo tiempo, las convicciones espirituales y otros valores morales juegan un papel importante en el proceso de toma de decisiones.

Algunos defectos congénitos, por ejemplo, la hendidura del labio superior o del paladar, o ciertas enfermedades cardíacas se extirpan quirúrgicamente después del nacimiento, y algunas veces incluso durante el embarazo. Otros defectos de nacimiento no pueden ser eliminados.

El diagnóstico debe hacerse en tales casos:

• Si está pensando en interrumpir el embarazo en caso de defectos de nacimiento.
• Usted tiene enfermedades hereditarias, por ejemplo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs o hemofilia.
• Necesita saber si el feto tiene un trastorno del desarrollo.
• En caso de un defecto, le gustaría saber todo sobre el cuidado y la crianza de un niño con discapacidades del desarrollo.
• Le gustaría elegir un hospital y recoger al médico tratante, con quien cooperará, para el cuidado y tratamiento completo del niño.

Diagnóstico de defectos de nacimiento: ¿por qué no debe pasar por este diagnóstico?

Puede optar por no recibir el diagnóstico si:

• Desea dar a luz a un niño a pesar de los resultados de la prueba. A veces, los resultados de la prueba son positivos, pero un niño puede nacer sano. Mientras esperan los resultados, las futuras madres están muy preocupadas.
• Este diagnóstico no revela todas las desviaciones posibles.
• Le preocupa el riesgo de un nacimiento prematuro, ya que una muestra de corion velloso o amniocentesis no siempre es segura. Según un estudio, en el que el procedimiento fue llevado a cabo por especialistas altamente calificados, el riesgo fue de 1: 400. Otros estudios mostraron un mayor riesgo de 2: 400 y 4: 400, pero con especialistas menos calificados.
• El diagnóstico es costoso

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