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El autismo infantil puede tratarse
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome del cromosoma X frágil (síndrome de Martin-Bell) es una anomalía cromosómica, que se considera la causa hereditaria más común de retraso mental. Los síntomas de este síndrome también son inconsistentes al murmurar el habla y el comportamiento esquizofreniforme: saltos inesperados, muecas y otros movimientos pretenciosos. Además, los niños con un síndrome del cromosoma X frágil pueden sufrir de autismo infantil.
Hasta ahora, los científicos y los médicos no saben cómo superar este síndrome, solo hay métodos de alivio temporal de los síntomas. Sin embargo, la investigación en esta dirección no se detiene, y uno de ellos puede convertirse en un gran avance.
Los científicos del Centro Médico de la Universidad de Chicago, Rush, llegaron a la conclusión de que el síndrome de Martin-Bell, así como, tal vez, los síntomas antisociales del autismo deberían ser susceptibles de tratamiento farmacológico. Los resultados de su investigación se publican en la versión en línea de la revista "Science Translational Medicine" el 19 de septiembre.
La primera fase de ensayos de un nuevo medicamento STX209 o arbaclofeno ya se ha completado. Este medicamento está diseñado para equilibrar los procesos bioquímicos del cerebro, que en las personas con el síndrome de Martin-Bell se violan.
25 voluntarios que participaron en el estudio y tomaron nuevos medicamentos sintieron mejoras significativas: el nivel de irritabilidad disminuyó, el número de convulsiones histéricas disminuyó y las habilidades sociales mejoraron.
"Este es el primer estudio a gran escala basado en una comprensión molecular del síndrome del cromosoma X frágil. Creemos que los síntomas principales pueden ser medicados ", dice Elizabeth Berry-Kravis, profesora de pediatría, neurología y bioquímica.
Según el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU., Aproximadamente 1 de cada 4,000 hombres y 1 de cada 7,000 mujeres padecen un síndrome del cromosoma X frágil y también tienen trastornos autistas causados por esta anomalía genética. Por lo general, los síntomas del autismo aparecen antes de los tres años.
"Este estudio podría ser el primer paso en el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades genéticas que hasta ahora se consideraban incurables", dice el profesor Berry-Kravis. "Gracias a este descubrimiento, podemos alejarnos de las formas empíricas de terapia que se llevaron a cabo sin determinar la causa exacta de la enfermedad".
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